Sindromul Goldenhar Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Goldenhar asociază un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care includ malformaţii ale maxilarelor, gurii …
Sindromul Down
Sindromul Down Cruceru Vasilica Definiţie clinică Trisomia 21, prezența unui cromozom 21 supranumerar, are ca rezultat o colecție de caracteristici …
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Crouzon (disostoza craniofacială) este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite …
Sindromul Cri-du-Chat
SINDROMUL CRI-DU-CHAT Vasilica Cruceru Definiţie clinică Sindromul Cri du Chat a fost recunoscut pentru prima dată prin plânsul ascuțit caracteristic …
Sindromul Cornelia De Lange (CLS)
Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul …
Sindrom Velocardiofacial
Sindrom Velocardiofacial Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul velocardiofacial propriu-zis (VCFS) este cea mai frecventă tulburare de microdeleție cromozomială. Se referă …
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan Maria Puiu Definiţie clinică Sindromul Marfan este o boala genetica monogenica caracterizata prin modificări ale tesutului conjunctiv, cu …
Sindromul Cushing
Sindromul Cushing Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Cushing (SC) este o tulburare multisistemică care rezultă din expunerea prelungită la excesul …
Sindromul Alfa-1-antitripsina
Sindromul Alfa-1-antitripsina Introducere Deficitul de alfa-1 antitripsină (AAT) este o tulburare genetică subrecunoscută clinic, care determină producția defectuoasă a proteinei …
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge Sindromul DiGeorge (SDG) este o afecțiune congenitală cu o prezentare fenotipică largă, care rezultă în principal din microdeleția …
Sindromul Coffin-Siris
Sindromul Coffin-Siris Costela Serban Sindromul Coffin-Siris (SCS) se caracterizează în mod clasic prin aplazie sau hipoplazie a falangei distale sau …
Sindromul Bardet-Biedl
Sindromul Bardet-Biedl Costela Serban Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o ciliopatie nonmotilă multisistemică, caracterizată în principal prin distrofie retiniană, obezitate și …
Scleroză Laterală Amiotrofică (SLA)
Scleroză Laterală Amiotrofică (SLA) Denumită și boala Lou Gehrig, Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică ce afectează neuronii motori …
Prader Willi Sindrom
Prader Willi Sindrom Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Sindromul Prader Willi este o anomalie cromozomială autozomal dominantă, secundară absenţei …
Osteogeneza Imperfecta
Osteogeneza Imperfecta Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Frecvenţa bolii Aspecte genetice Semne clinice Metode de diagnostic Osteogeneza imperfecta poate …
Nistagmusul congenital (infantil)
Nistagmusul congenital (infantil) Florina Stoica Definiţie clinică Nistagmusul congenital/infantil este un termen larg care descrie nistagmusul manifest (nistagmus prezent în …
Neurofibromatoza Tip1 (NF1)
Neurofibromatoza Tip1 (NF1) Maria Puiu, Ana Maria Clețan Definiție clinică Neurofibromatoza tip 1 (NF1), cunoscută și sub denumirea de boala …
Mucopolizaharidoza Tip I – Sindromul Hurler
Mucopolizaharidoza Tip I – Sindromul Hurler Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie clinică Sindromul Hurler, cunoscut și sub numele …
Mucopolizaharidoza de tip II (MPZ II) Sindrom Hunter
Mucopolizaharidoza de tip II (MPZ II) Sindrom Hunter Definiţie clinică Termenul de mucopolizaharidoză (MPZ) defineşte o acumulare în exces a mucopolizaharidelor, …
Mucopolizaharidoza Tip IV A (MPZ IV A) -Sindrom Morquio
Mucopolizaharidoza Tip IV A (MPZ IV A) – Sindrom Morquio Maria Puiu Definiţie clinică MPZ tip IV A se datorează acumulării unui …
Mastocitoză
Mastocitoză Rezumat Mastocitoza: Semnul distinctiv al mastocitozei este o acumulare patologică a mastocitelor în țesuturi. Mastocitoza apare la orice vârstă, …
Leucemia granulocitară cronică (LGC)
Leucemia granulocitară cronică (LGC) Leucemia granulocitară cronică (LGC), cunoscută și sub denumirea de leucemie mieloidă cronică, este un cancer al …
Hipotiroidismul congenital (HC)
Hipotiroidismul congenital (HC) Cruceru Vasilica Definiţie clinică Hipotiroidismul congenital (CH) este definit ca insuficiență de hormoni tiroidieni (TH) la naștere, …
Glaucomul congenital
Glaucomul congenital Florina Stoica Definiţie clinică Glaucomul congenital primar (GCP) este o boală rară cauzată de anomaliile determinate genetic în …
Forme genetice de epilepsie
Forme genetice de epilepsie Definiții, Clasificare Epilepsia cuprinde un grup larg de patologii cu diverse etiologii, diverse prezentări electro-clinice, dar …
Fenilcetonurie
Fenilcetonurie (PKU) Simona FARCAȘ Definiţie clinică Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalaninhidroxilază, este cea mai frecventă …
Epidermoliza Buloasa
Epidermoliza buloasa Rezumat Epidermolizele buloase reprezintă o familie de genodermatoze moștenite, caracterizate prin formarea de bule ca răspuns la traumatisme …
Sindromul Ehlers-Danlos (SED)
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) Maria Puiu, actualizat 2024 Simona Farcaș Definiţie clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de …
Distrofia Musculară Facio-Scapulo-humerală
Distrofia Musculară Facio-Scapulo-humerală Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD – FacioScapuloHumeral Distrophy) este a treia cea mai frecventă distrofie musculară. Aceasta implică …
Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne Introducere Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele mai severe forme de distrofie musculară moștenită. Este …
Distrofia Musculară Emery-Dreifuss
Distrofia Musculară Emery-Dreifuss Iulia Sabau Manifestări clinice Distrofia musculară Emery-Dreifuss forma autozomal dominantă și forma legată de X, au manifestări …
Displazia Ectodermală Hipohidrotică (Anhidrotică)
Displazia Ectodermală Hipohidrotică (Anhidrotică) Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie clinică Displaziile ectodermice (DE) formează un grup divers de …
Disomia Uniparentală (DUP)
Disomia Uniparentală (DUP) Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie clinică Disomia uniparentală reprezintă o abatere de la situația obișnuită …
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază Maria Puiu, Simina Mihuța Definiţie clinică Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PD) este o anomalie ereditară cu transmitere X-linkată, caracterizată de pusee …
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază Maria Puiu, Simina Mihuța Definiţie clinică Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PD) este o anomalie ereditară cu transmitere X-linkată, caracterizată de pusee …