Sindromul Bardet-Biedl Delia Mihailov Definiţie clinică Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o afecţiune genetică transmisă recesiv autozomal, având expresie clinică diferită …
Atrofia Optică Leber (LHON)
Atrofia Optică Leber (LHON) Definiţie clinică LHONmai este cunoscută şi sub numele de neuroretinopatia optică ereditară sau neuropatia optică Leber …
Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA)
Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA) Definiţie clinică Ataxiile cerebeloase cu transmitere autozomal dominantă sunt afecţiuni neurodegenerative, heterogene din punct de vedere …
Ataxia – Telangiectazia
Ataxia – Telangiectazia Definiţie clinică Ataxia-telangiectazia (A-T), denumită şi sindromul Louis-Bar, este o stare patologică multisistemică complexă caracterizată prin afectare neurologică …
Ataxia Friedreich (FA)
Ataxia Friedreich (FA) Definiţie clinică FAeste cea mai comună formă de ataxie, foarte diversă din punct de vedere clinic şi …
Arterita Giganto-Celulară
Arterita Giganto-Celulară Sinonime:AGC, arterita temporală, arterită cranială, arterita Horton, arterită granulomatoasă a vârstnicului, complexul polimialgia reumatică/arterita giganto-celulară. Definiție: vasculită sistemică …
Anomaliile Cromozomiale
Anomaliile Cromozomiale Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Ele reprezintă o importantă componentă a patologiei genetice umane, atât …
Anomalii ale Lanţului Respirator
Anomalii Ale Lanţului Respirator Definiţie clinică Reprezintă anomalii de funcţionare ale lanţului respirator a căror consecinţă imediată este deficitul energetic …
Angiosarcomul
Angiosarcomul Definiţie clinică Tumoră malignă ce rezultă din proliferarea celulelor reticulare și endoteliale ale vaselor sangvine; se localizează mai ales …
Angioedemul Ereditar (AEE)
Angioedemul Ereditar (AEE) sinonime: Edem angioneurotic ereditar, Deficienţă de componentă 1 a complementului, Deficiența inhibitorului esterazei. definiţie: Angioedemul ereditar (AEE) este o …
Angelmann Sindrom
Angelmann Sindrom Definiţie clinică Frecvenţa bolii Sindromul Angelman are o frecvenţă de 1:12000-20000 de nou născuţi. Aspecte genetice Semne clinice …
Anemia Fanconi
Anemia Fanconi Definiţie clinică Anemia Fanconi (AF) este o boală genetică rară, însă cea mai frecventă formă de insuficienţă medulară …
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III)
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III) Sinonime: AMS, Amiotrofia spinală tip I- boala Werdnig –Hoffman, Amiotrofia spinală tip III – …
Ambiguitatea Sexuală
Ambiguitatea Sexuală Diferenţierea sexuală patologică se caracterizează printr-o anomalie a formării structurilor genitale externe şi/sau interne. Tulburările sunt determinate genetic, …
Amauroza Congenitală Leber (LCA)
Amauroza Congenitală Leber (LCA) Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care …
Boala Alzheimer (BA)
Boala Alzheimer (BA) Definiţie clinică Boala Alzheimer este o boală neurologică degenerativă comună. Evoluează cu atrofie cerebrală progresivă difuză, în …
Sindromul Alport
Sindromul Alport Definiţie clinică Sindromul Alport însumează un grup de tulburări heterogene moştenite ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului, …
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD)
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD) Definiţie clinică Sinonime: boala Siemerling-Creuzfeldt; Leucodistrofia melanodermică; Adrenoleucodistrofia neonatală. Adrenoleucodistrofia legată de X este o boală …
Acidemia Metil-Malonică
Acidemia Metil-Malonică Sinonime: Acidemie metilmalonică prin deficit de metilmalonil CoA mutaza; aciduria metilmalonică tip MUT. Definiție: Acidemia metilmalonică este o boală genetică …
Acidemia Izovalerică
Acidemia Izovalerică Sinonime: Deficienţa de CoA, dehidrogenază a acidului izovaleric, Deficienţa IVD Definiție: Acidemia izovalerică este o acidurie organică cauzată de deficitul …
Sindromul Aarskog (SA)
Sindromul Aarskog (SA) Cristina Rusu Definiţie clinică Sindromul Aarskog este unul dintre sindroamele ereditare uşor de recunoscut, aspectul persoanelor afectate …
Tulburarea de Spectru Autist
Tulburarea de Spectru Autist Numele bolii: Tulburări globale de dezvoltare (include autismul infantil, autismul atipic, tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburararea …
Boli Genetice cu afectare neuropsihică
Boli Genetice Cu Afectare Neuropsihică Important! Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare …
Bolile Perxizomale
Bolile Perxizomale Important! Peroxizomii sunt organite subcelulare delimitate de o membrana lipidica trilaminara, prezenti in toate celulele dar abundenti in …
Bolile Lizozomale
BOLILE LIZOZOMALE Important! Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime (hidrolaze) sau a altor protein lizozomale functionale, care determina …
Enzimopatii
Enzimopatii Cele mai cunoscute enzimopatii În ceea ce urmează vom prezenta sintetic doar câteva dintre cele mai frecvente enzimopatii. GALACTOZEMIA …
Boli Enzimatice
Boli Enzimatice Important! Definitie Toate procesele metabolice celulare sunt catalizate de către enzime. Mutaţiile care modifică eficienta acestor proteine vor …
β-Talasemia
β-Talasemia Mihaela Bătăneanț Definiţie clinică Talasemiile reprezintă un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin alterarea producţiei de hemoglobină. Ele …
Tulburările de dezvoltare a sexului
Tulburările de dezvoltare a sexului Definiție Tulburările de dezvoltare sexuală (DSD – difference/disorder of sexual development) se caracterizează prin …
Sindromul Smith-Lemli-Opitz |
Sindromul Smith-Lemli-Opitz | Delia Mihailov, actualizat 2024 Iulia Simina Definiţie clinică SLOS este o afecţiune produsă de deficitul unei enzime …
Sindromul Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn Definiţie clinică Sindromul Wolf-Hirschhorn( SWH), denumit uneori și sindromul 4p- sau sindromul de deleție (lipsa unui fragment) 4p, …
Sindromul Williams-Beuren
Sindromul Williams-Beuren Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Williams (WS; cunoscut și sub denumirea de sindrom Williams-Beuren; OMIM 194050), este o …
Sindromul Rett
Sindromul Rett Iulia Sabau Introducere Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată de o perioadă de regresie în dezvoltarea …
Sindromul Kabuki
Sindromul Kabuki Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie Sindromul Kabuki (KS) se caracterizează prin trăsături tipice ale feței (fisuri …
Sindromul Goldenhar
Sindromul Goldenhar Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Goldenhar asociază un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care includ malformaţii ale maxilarelor, gurii …