O boală rară este boală care afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Ele se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.

În lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, sunt deci foarte numeroase, complexe, puţin cunoscute de către populaţie, corpul medical şi oficialii din sistemul de sănătate. Ele se pot manifesta de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare, primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc, în general, de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap.