O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Boli actualizate în proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”
Aici găsiți lista bolilor actualizate în cadrul Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea …
Deficitul De Α1-Antitripsină
Deficitul De Α1-Antitripsină Definiţie clinică Deficitul de 1-antitripsină este o boală genetică cu expresie clinică variabilă, cauzată de un deficit …
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD)
Deficitul De Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD) Definiţie clinică G-6-PD este o anomalie ereditară cu transmitere X ce se caracterizează prin pusee …
Deficit de ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial
DEFICIT DE ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial Sinonime: Deficit de Enoil-CoA hidratază pe lanț scurt mitocondrial Leigh-like syndrome, ECHS1 Deficiency …
Deficit de 21-Hidroxilază
Deficit De 21-Hidroxilază cu pierdere de sare simplă virilizantă Sinonime: Sindrom Debry-Fibiger, Hiperplazie adrenală congenitală. Definiție: Este o boală monogenică indusă …
Sindromul Crouzon(SC)
Sindromul Crouzon(SC) Definiţie clinică SC este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite lipsite de profunzime, globi …
