Sindromul Goldenhar
Florina Stoica
Definiţie clinică
Sindromul Goldenhar asociază un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care includ malformaţii ale maxilarelor, gurii şi urechilor cărora li se asociază anomalii oculare congenitale şi anomalii ale vertebrelor. Afectarea facială este asimetrică iar aspectul clinic prezintă severitate variabilă de la caz la caz și este vizibil încă de la naştere.
Incidența
Incidența Sindromului Goldenhar variază de la 1:3500 la 1:5600 nou născuți vii, cu un raport de gen de 3:2 (bărbați:femei).
Aspecte genetice
Majoritatea cazurilor sunt sporadice, apar la un singur individ dintr-o familie. Dacă afecțiunea este cauzată de o anomalie cromozomială, aceasta poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate rezulta dintr-o nouă anomalie a cromozomului și poate apărea la persoanele fără antecedente de boală în familia lor. În unele cazuri, istoricul familial prezintă un model de moștenire autosomal dominant sau recesiv. S-a sugerat că tulburarea poate fi cauzată de interacțiunea mai multor gene, eventual în combinație cu factori de mediu (moștenire multifactorială).
Gena sau genele implicate sunt necunoscute.
Semne clinice
Principalii markeri ai sindromului Goldenhar sunt dezvoltarea incompletă a urechii, nasului, palatului moale, buzelor și mandibulei, de obicei pe o parte a corpului (în 10% din cazuri modificările apar bilateral). Tabloul clinic poate include scolioza severă și afectarea organelor interne.
-faţa este asimetrică (microsomie hemifacială), cu obraz și/sau frunte plate (asimetrie severă sau moderată); asimetria feţei se datorează dezvoltării incomplete a oaselor malare, maxilare şi a articulaţiei temporomandibulară; asimetria poate fi unilaterală (afectează frecvent partea dreaptă) sau bilaterală şi tinde să se accentueze cu vârsta ca urmare a dezechilibrului de creştere între zonele normale şi zonele afectate, fiind foarte evidentă în jurul vârstei de 4 ani; musculatura feţei este incomplet dezvoltată (hipoplazică)
-urechea externă (pavilionul) are formă şi mărime anormală; malformaţiile variază de la lipsa pavilionului urechii la pavilioane mari, jos inserate; pot fi afectate ambele urechi sau numai una dintre ele; între ureche (tragus) şi comisura buzelor apar apendici preauriculari şi/sau fistule oarbe, unilateral sau bilateral; absenţa conductului auditiv extern și malformaţiile urechii medii au ca rezultat pierderea parțială sau totală a auzului (surditate de transmitere).
-modificările oculare includ anoftalmia (absenţa congenitală a globului ocular), microftalmia (globul ocular există în orbită dar este mic), chisturi dermoide epibulbare (mase ovoide solide, gălbui sau alb-roz, de mărime variabilă, localizate de obicei perilimbic, în cadranul inferotemporal),coloboame (frecvent la nivelul pleoapelor superioare cu lagoftalmie și expunerea suprafeței oculare), fotofobie, anomalii ale retinei sau nervului optic, strabism și scăderea acuității vizuale
–orificiul bucal este mărit de volum (macrostomie); se asociază despicături palatine, absența glandei parotide, anomalii dentare de tipul malocluziei (dinţii de sus nu se suprapun corect peste dinţii de jos la închiderea gurii), erupţii întârziate și incapacitatea de a mesteca
-anomalii ale scheletului și ale coloanei vertebrale: vertebre incomplet dezvoltate, absente sau fuzionate între ele, vertebre supranumerare, spina bifida, scolioză, anomalii ale coastelor, deformări mandibulare
-anomalii de organ: defecte cardiace (malformaţii congenitale, persistenţa canalului arterial, îngustarea arterei pulmonare, schimbarea poziţiei vaselor mari, defect de sept atrial sau ventricular), anomalii pulmonare (dezvoltare incompletă), renale (agenezie, poziţie anormală, rinichi fuzionaţi, rinichi multichistici), urogenitale (uter dublu, tranzit urinar anormal)
-alte caracteristici: statură mică, dezvoltare psihomotorie întârziată, tulburări de vorbire, surditate, pierderea vederii; 15% din cazuri au o inteligenţă redusă
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Goldenhar este clinic, în echipă multidisciplinară (genetician, pediatru, oftalmolog, ORL, neurolog, nefrolog, pneumolog, cardiolog, endocrinolog)
Testele de diagnostic includ:
-investigaţii radiologice (radiografie pulmonară, radiografie dentară, radiografia regiunii cervicale) -investigații imagistice (CT)
-teste imagistice cu ultrasunete ale organelor afectate
Nu există un test genetic sau cromozomial care să identifice sindromul Goldenhar; în cazuri selecționate se vor face teste genetice pentru a exclude condiții similare.
Sfat genetic
Când există un istoric familial de Sindrom Goldenhar, consilierea genetică se recomandă înaintea conceperii unui copil.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal prin ultrasonografie se poate face din săptămânile 11-15 de gestație. Pot fi detectate anomalii fetale ale urechii, scheletului facial, inimii sau rinichiului. Diagnosticul este confirmat prin RMN fetal.
Prognostic
Prognosticul este bun la pacienții fără complicații sistemice.
Tratament
-este necesară o abordare multidisciplinară și oferirea tratamentului cât mai devreme posibil pentru a evita dificultățile fizice și stigmatizarea psihologică a copilului în creștere
-tratamentul este variat (de la monitorizare atentă la intervenții chirurgicale multiple) și vizează sistemele și organele afectate
-pentru microsomia hemifacială procedurile efectuate urmăresc optimizarea funcțiilor respiratorii și de hrănire, buna funcționare a zonelor afectate și îmbunătățirea aspectului estetic; planul de tratament chirurgical este personalizat pentru fiecare pacient
-tratarea anomaliilor maxilarului: operații de reconstrucție, tehnici de alungire a maxilarului, grefe osoase
-tratament stomatologic/ortodontic
-corectarea deformărilor urechii externe, îndepărtarea apendicilor periauriculari, aparate auditive pentru surditatea parțială sau implanturi cohleare pentru pierderea completă a auzului
-tratarea anomaliilor ochiului: reconstrucția pleoapelor, excizia chirurgicală a dermoidului epibulbar; ochelari de vedere sau intervenții chirurgicale pentru îmbunătățirea vederii
-chirurgia coloanei vertebrale urmărește limitatea deformărilor
-corectarea chirurgicală a defectelor cardiace
-kinetoterapie
-logopedie pentru creșterea abilităților de limbaj și comunicare
-psihoterapie