β-Talasemia Mihaela Bătăneanț Definiţie clinică Talasemiile reprezintă un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin alterarea producţiei de hemoglobină. Ele …

Platforma ta de informații pentru bolile rare
β-Talasemia Mihaela Bătăneanț Definiţie clinică Talasemiile reprezintă un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin alterarea producţiei de hemoglobină. Ele …
Tulburările de dezvoltare a sexului Definiție Tulburările de dezvoltare sexuală (DSD – difference/disorder of sexual development) se caracterizează prin …
Sindromul Smith-Lemli-Opitz | Delia Mihailov, actualizat 2024 Iulia Simina Definiţie clinică SLOS este o afecţiune produsă de deficitul unei enzime …
Sindromul Wolf-Hirschhorn Definiţie clinică Sindromul Wolf-Hirschhorn( SWH), denumit uneori și sindromul 4p- sau sindromul de deleție (lipsa unui fragment) 4p, …
Sindromul Williams-Beuren Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Williams (WS; cunoscut și sub denumirea de sindrom Williams-Beuren; OMIM 194050), este o …
Sindromul Rett Iulia Sabau Introducere Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată de o perioadă de regresie în dezvoltarea …
Sindromul Kabuki Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie Sindromul Kabuki (KS) se caracterizează prin trăsături tipice ale feței (fisuri …