Nistagmusul congenital (infantil)

Nistagmusul congenital (infantil)

Florina Stoica

Definiţie clinică

Nistagmusul congenital/infantil este un termen larg care descrie nistagmusul manifest (nistagmus prezent în orice moment) cu debut în primele 6 luni de viață. Se caracterizează prin oscilaţii necontrolate, repetitive ale globilor oculari, frecvent orizontale și uniplanare (aceeași direcție în toate direcțiile privirii) și se amortizează în convergență îmbunătățind astfel acuitatea vizuală. Poate avea o componentă latentă (se agravează când un ochi este acoperit). Pacienții cu nistagmus congenital prezintă adesea întoarcerea capului, cu plasarea ochilor într-o poziție numită punct nul în care intensitatea nistagmusului este minimă și acuitatea vizuală este cea mai bună.

Incidența

Incidența  estimată: 1 la 2850 de nou născuți vii. Nistagmusul congenital reprezintă 80% din toate cauzele de nistagmus întâlnite la copii.

Etiologie

-anomalie izolată, idiopatică sau moștenită

-în asociere cu patologii oculare (hipoplazie a nervului optic, amauroză congenitală Leber,  aniridie, acromatopsie, albinism, cataractă congenitală, monocromatism al bastonașelor, distrofii retiniene cu debut precoce, distrofii corneene,  coloboame papilare sau corioretiniene, retinopatia de prematuritate, boala Norrie, vitreoretinopatia exudativă familială, etc)

-în asociere cu patologii neurologice (malformații intracraniene, hidrocefalie, tulburări neurodegenerative sau mitocondriale, leucomalacie, etc)

Din punct de vedere fiziopatologic se pot distinge două categorii de nistagmus infantil: nistagmus aferent, datorat unui deficit senzorial şi nistagmus eferent, datorat unui deficit motor ale nervului oculomotor.

Aspecte genetice

Au fost raportate diferite modele ereditare de nistagmus congenital idiopatic: autozomal dominant, autozomal recesiv și legat de X. Genele moștenite printr-un mod legat de X sunt  FRMD7  și GPR143. Formele autosomale dominante au fost legate de regiunile cromozomiale  6p12 (OMIM 164100), 7p11.2 (OMIM 608345) și 13q31-q33 (OMIM 193003). Formele autozomal recesive sunt mai puțin documentate (mutația genei ROBO1). Unele afecțiuni de cauză genetică ale ochilor  pot fi asociate cu nistagmus congenital (cataractă congenitală, albinism, amauroza congenitală Leber, hipoplazia nervului optic, aniridia, etc).

Semne clinice

Nistagmusul congenital se manifestă clinic prin oscilaţii ale ambilor ochi produse simultan şi simetric, care nu sunt declanşate de un factor extern sau care nu pot fi controlate de către pacient și este descris clinic pe baza amplitudinii, frecvenței și direcției oscilațiilor.

Aceste oscilaţii persistă toată viaţa, iar în unele cazuri ele persistă în stare de veghe, iniferent dacă ochii sunt deschişi sau închişi. Nistagmusul dispare în timpul somnului.

Stabilirea diagnosticului

Examenul clinic este cel mai important pas în diagnostic și trebuie să includă pentru fiecare pacient:

-evaluarea și descrierea detaliată a nistagmusului, inclusiv vârsta de debut, direcția, frecvența, amplitudinea, conjugarea mișcărilor oculare, poziția capului, istoricul familial, medicații concomitente

-examinarea oculară completă (testarea acuității vizuale adecvată grupei de vârstă, reflexe pupilare, examinarea detaliată cu biomicroscopul a segmentului anterior, măsurarea presiunii intraoculare, testarea vederii culorilor, refracția cu cicloplegie, examinarea fundului de ochi)

-examen fizic general

-evaluare multidisciplinară (neurologică, pediatrică, genetică medicală, etc)

Testele complementare pot ajuta la stabilirea etiologiei:

-electrofiziologia (electroretinografie/ERG, potențiale evocate viazual/PEV) 

-tomografia în coerență optică (OCT)

-imagistica prin autofluorescență a fundului de ochi (FAF)

testarea câmpului vizual

Imagistica este importantă atunci când este necesar să se excludă cauzele organice și neurologice ale nistagmusului:

-RMN-ul creierului și al orbitelor

Înregistrările mișcărilor globilor oculari:

-formele de undă înregistrate sunt patognomonice

Testarea metabolică:

-trebuie efectuată atunci când sunt prezente anomalii de dezvoltare, anomalii neurologice, RMN anormal

Testarea genetică:

-are un rol important în stabilirea diagnosticului final

-obținerea unui diagnostic molecular poate ajuta la planificarea managementului clinic și  facilitează consilierea genetică

-poate fi realizată prin metode variate de secvențiere de ultimă generație (NGS): paneluri de gene patogene cunoscute (nystagmus and eye movement disorders), secvențierea întregului exom (WES), secvențierea întregului genom (WGS)

Sfatul genetic

Modul în care nistagmusul poate fi transmis în familii depinde de modelul de moștenire al nistagmusului ca atare, sau al afecțiunii de bază care asociază ca semn clinic nistagmusul. Având în vedere heterogenitatea genetică crescută, ancheta familială minuţioasă şi arborele genealogic sunt adesea evocatoare pentru a stabili forma de boală şi modelul de transmitere al acesteia.

Diagnosticul prenatal

În cele mai multe cazuri nu este încă posibil.

Evoluţie şi prognostic

În unele cazuri nistagmusul poate scădea în amplitudine şi frecvenţă odată cu înaintarea în vârstă.

Tratament

Terapia urmărește îmbunătăţirea calității vederii (tratarea ambliopiei, corectarea erorilor de refeacție). Pot fi folosite corecții aeriene (ochelari) sau lentile de contact.

Dacă este prezentă o poziție compensatorie a capului, pentru a o corecta   se prescriu prisme în ochelari cu baza în direcția întoarcerii feței (când abaterea este mică) și se ia în considerare chirurgia musculară (când întoarcerea feței este mare). Lentilele prismatice pot fi, de asemenea, folosite după intervenția chirurgicală dacă poziția anormală a capului este încă manifestă.

Terapia chirurgicală vizează corectarea strabismului asociat sau limitarea oscilaţiilor oculare prin scurtarea sau rezecţia unora dintre muşchii extrinseci ai globilor oculari.

Terapia farmacologică cu baclofen sau tegretol  are un rol limitat.