Hipotiroidismul congenital (HC)
Cruceru Vasilica
Definiţie clinică
Hipotiroidismul congenital (CH) este definit ca insuficiență de hormoni tiroidieni (TH) la naștere, fie din cauza dezvoltării sau funcției defectuoase a glandei tiroide (CH primar sau tiroidian), fie din cauza stimulării insuficiente de către hipofiza a glande tiroide altfel normale (CH centrală). ). CH central este adesea însoțit de alte deficiențe hormonale hipofizare (deficit combinat de hormoni hipofizari, CPHD), dar poate fi și o afecțiune izolată. Deoarece deficiența de TH la începutul vieții este dăunătoare creșterii și dezvoltării creierului și greu de recunoscut la scurt timp după naștere, programele de screening pentru nou-născuți (NBS) pentru CH au fost implementate în multe țări din întreaga lume începând cu anii 1970. Aceste programe permit detectarea precoce și tratarea CH și previne cu succes afectarea creierului și întârzierea mintală ulterioară.
Frecvenţa bolii
Se crede că prevalența hipotiroidismului din orice cauză variază între 0,3 și 0,7% în Statele Unite și între 0,2 și 5,3% în Europa. Diferențele în prevalența și incidența raportate se datorează diferențelor de definiții care stau la baza estimărilor. În zonele geografice cu deficit de iod în apă şi în sol, numite guşogene, sau endemice, frecvenţa este mai mare.
Aspecte genetice
HC poate avea cauze multiple:
- Factori genetici: Anumite forme de hipotiroidism congenital pot fi cauzate de mutații genetice moștenite de la părinți. Dacă unul sau ambii părinți au o istorie familială de tulburări tiroidiene, există un risc crescut de a dezvolta hipotiroidism congenital. Una din cauzele HC este incapacitatea glandei tiroide de a capta iodul. Captarea iodului este asigurată de „pompa de iod”, (NaI symporter~NIS), determinată genetic. Gena NIS se află pe braţul scurt al cromozomului 19 (19p12 – p13.2) şi are 15 exoni.
- Probleme legate de glanda tiroidă: Malformații sau anomalii ale glandei tiroidiene la nivel structural pot duce la o funcționare inadecvată. Acest lucru poate include agenezia tiroidiană (absența completă a glandei tiroidiene) sau hipoplazia tiroidiană (dezvoltarea redusă a glandei).
- Deficit de iod: Iodul este esențial pentru producerea hormonilor tiroidieni. Dacă există o lipsă de iod în dieta mamei în timpul sarcinii, acest lucru poate afecta dezvoltarea normală a glandei tiroidiene la făt, contribuind la hipotiroidismul congenital.
- Infecții maternale: Anumite infecții virale sau bacteriene în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea normală a glandei tiroidiene la făt și pot contribui la hipotiroidismul congenital.
- Probleme cu producția de hormoni tiroidieni: În unele cazuri, chiar dacă glanda tiroidiană este prezentă și aparent normală, poate exista o deficiență în producția de hormoni tiroidieni.
- Expunerea la substanțe toxice: Anumite substanțe chimice sau medicamente luate de către mamă în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea glandei tiroidiene la făt.
Semne clinice
Semnalizarea hormonilor tiroidieni joacă un rol important în diverse procese fiziologice. Pe lângă faptul că este esențial pentru creșterea normală și neurodezvoltarea, hormonul tiroidian crește rata metabolică bazală și temperatura corpului; crește ritmul cardiac, scade rezistența vasculară sistemică și crește debitul cardiac; stimulează motilitatea gastrointestinală; și crește clearance-ul renal de sare și apă.
Sugarii
- Guşă
- Hrănire slabă
- Constipație
- Hipotermie
- Bradicardie
- Edem
- Fontanela mare
- Macroglosia
- Icter prelungit
- Hernie ombilicala
- Creștere slabă
- Întârziere în dezvoltare
Copii si adolescenti
- Guşă
- Oboseală
- Constipație
- Intoleranță la frig
- Bradicardie
- Edem
- Reflexe tendinoase profunde întârziate
- Piele uscata
- Creștere slabă
- Dezvoltarea pubertală întârziată
- Menstre anormale
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul și tratamentul prompt al hipotiroidismului congenital sunt esențiale pentru a asigura un rezultat optim al dezvoltării, astfel încât orice rezultat anormal al screening-ului nou-născutului ar trebui să determine confirmarea imediată a concentrațiilor de TSH și T4 liber într-o probă de ser intre a 2-a si a 5-a zi. Chiar și în zonele cu programe active de screening, până la 10% din cazurile de hipotiroidism congenital pot să nu fie detectate prin screening în primele zile de viață, astfel încât un indice mare de suspiciune pentru hipotiroidism este necesar la orice sugar cu creștere slabă, întârziere în dezvoltare, hiperbilirubinemie indirectă prelungită sau alte constatări sugestive. Creșterea TSH, cu sau fără T4 liber scăzut, indică prezența hipotiroidismului primar congenital. Hipotiroidismul central poate fi prezent dacă T4 liber este scăzut și TSH este normal sau scăzut. Totuși, această afecțiune poate fi dificil de diagnosticat, în special la sugarii bolnavi sau prematuri. Dacă hipotiroidismul central este confirmat, o evaluare ulterioară ar trebui să includă evaluarea altor deficite de hormoni pituitari și imagistică cerebrală care include hipotalamusul și hipofiza.
Prezența sau absența unei glande tiroide normal inserate poate fi evaluată prin ultrasunete sau scintigrafie tiroidiană (folosind 99mTc sau 123I), care poate ajuta la distingerea între disgeneza tiroidiană (eșecul dezvoltării normale a glandei tiroide) și dishormonogeneza (incapacitatea unei glande tiroide anatomic normală de a produce hormonul tiroidian în mod normal). În timp ce hipotiroidismul datorat disgenezei este de obicei permanent, aproximativ 35% dintre pacienții cu glande tiroide eutopice au boală tranzitorie și nu vor necesita terapie pe tot parcursul vieții.
Profilaxie. Sfat genetic
Profilaxia hipotiroidismului congenital se concentrează pe identificarea și gestionarea precoce a factorilor de risc pentru această condiție. Iată câteva măsuri care pot contribui la profilaxia hipotiroidismului congenital:
- Suplimentarea cu iod prenatal: Consumul adecvat de iod în timpul sarcinii este esențial pentru dezvoltarea normală a glandei tiroidiene la făt. Femeile însărcinate ar trebui să asigure o dietă echilibrată, care să includă surse adecvate de iod, cum ar fi alimentele marine și produsele lactate. În anumite zone cu deficit de iod, medicii pot recomanda suplimentarea cu iod prenatal pentru a preveni deficiențele de iod în timpul sarcinii.
- Screening prenatal: Medicii efectuează teste de screening prenatal pentru a identifica hipotiroidismul congenital în stadii incipiente. Un test obișnuit este determinarea nivelului de hormon tiroidian (TSH) în sângele nou-născutului. Depistarea timpurie permite începerea tratamentului cât mai curând posibil pentru a evita complicațiile pe termen lung.
- Evitarea expunerii la substanțe toxice: Femeile însărcinate ar trebui să evite expunerea la substanțe chimice toxice și la medicamente care pot afecta funcția tiroidiană normală a fătului.
- Screening genetic: Dishormonogeneza tiroidiană (deficienţele enzimatice) se referă la erori de sinteză, de secreţie şi utilizare a hormonilor tiroidieni şi sunt afecţiuni cu transmitere autozomal recesivă. În astfel de cazuri ancheta familială riguroasă şi depistarea unor căsătorii în consangvinitate pot orienta diagnosticul şi facilitează sfatul genetic adecvat. Un consilier genetic poate recomanda teste genetice pentru a evalua riscul de transmitere a mutațiilor genetice asociate cu această condiție.
Diagnostic prenatal
Rar poate fi invocat şi se bazează pe urmărirea sistematică a sarcinii prin ecografie.
Evoluţie şi prognostic
Evoluția pacienților cu hipotiroidism congenital depinde în mare măsură de diagnosticul și tratamentul precoce. Dacă hipotiroidismul congenital este depistat și tratat în primele săptămâni de viață, prognosticul este, în general, bun, iar pacienții pot avea o dezvoltare normală. În caz contrar, lipsa tratamentului sau tratarea întârziată poate duce la complicații semnificative cum ar fi întârzierea în dezvoltarea creșterii, care devine evidentă la 3-6 luni, însoţită de apariţia unor tulburari neurologice și de modificări în dezvoltarea neuropsihică.
Hipotiroidismul netratat poate afecta diverse sisteme ale corpului, inclusiv sistemul cardiovascular, sistemul nervos și sistemul muscular.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Descrise mai sus, numeroasele complicații ale hipotiroidismului congenital indică o nevoie extraordinară de a efectua o terapie capabilă să atenueze cursul bolii. Orientările actuale recomandă suplimentarea preparatelor cu levotiroxină (L-T4) la copiii cu hipotiroidism congenital. Cu toate acestea, studiile recente au furnizat o mulțime de informații cu privire la diferite rezultate ale terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, atât la copiii născuți prematur cu hipotiroxinemie tranzitorie, cât și la CH.
Doza inițială de L-T4 depinde de severitatea bolii. În CH primar, levotiroxina sub formă de tablete începe de la 10–15 μg/kg/zi și crește la copiii cu CH sever. Se recomandă administrarea orală pe stomacul gol cu cel puțin 30 de minute înainte de masa. Reevaluările dincolo de primele 6 luni de viață sunt cruciale pentru a evalua necesitatea sau absența acesteia pentru terapia ulterioară . Nivelul TSH ar trebui să fie în intervalul valorilor de referință pentru vârstă, iar fT4 în jumătatea superioară a acestora. Merită menționat faptul că o doză inadecvată de levotiroxină (atât insuficientă, cât și excesivă) poate provoca multiple efecte adverse și poate perturba efectele tratamentului . Controalele trebuie efectuate în intervale de timp specifice și în funcție de nevoile pacientului.