Glaucomul congenital

Glaucomul congenital

Florina Stoica

Definiţie clinică

Glaucomul congenital primar (GCP) este o boală rară cauzată de anomaliile determinate genetic în rețeaua trabeculară și în unghiul camerei anterioare, anomalii care determină creșterea presiunii intraoculare, fără alte anomalii oculare sau sistemice de dezvoltare. Devine evident clinic de obicei între 3-9 luni, dar cea mai gravă formă este cea cu debut la nou-născut. Este o cauză importantă a deficienței vizuale la copii. 

În copilărie pot fi prezente și glaucoame secundare, atunci cănd se identifică anomalii oculare sau sistemice, fie congenitale sau dobândite (sindromul Axenfeld-Rieger, aniridia, anomalia Peters, vascularizația fetală persistentă, microftalmie, microcornee, ectopia lentis, sindromul Sturge-Weber, sindromul Lowe, neurofibromatoza, traumatisme, inflamații, admimistrare de steroizi, tumori, retinopatia de prematuritate, glaucom în urma operației de cataractă) .

Incidența

Incidența estimată: 1 la 15.000 de nou născuți vii. Este bilateral la peste 80% din cazuri.

Aspecte genetice

Incidența variabilă în rândul diferitelor populații și incidența crescută la populațiile consangvine susțin existența componentei genetice. Cele mai multe cazuri noi de GCP sunt sporadice, iar la restul (aproximativ 10-40%) există o componentă familială, cu un model de moștenire autosomal recesiv și penetranță variind de la 40-100%. Moștenirea autozomal dominantă a fost, de asemenea, raportată.

Mai multe gene au fost implicate în apariția PCG. Dintre acestea, CYP1B1 este cea mai comună. Alte gene cunoscute sunt  LTBP2, MYOCFOXC1 și TEK Există și alte gene care nu au fost încă identificate.

Simptome și semne clinice

Sunt recunoscute:

-epifora

-fotofobia

-blefarospasmul

-buftalmia (glob ocular mărit de volum datorită creşterii tensiunii intraoculare)

-edem cornean

-scăderea vederii

-congestie conjunctivală

-dureri oculare puternice

-stare generală influențată (copilul este agitat, plânge frecvent)

-creșterea diametrului cornean (peste 12 mm înaintea vârstei de 1 an)

-prezența striilor Haab (rupturi la nivelul membranei Descemet)

-raport cupă/disc mărit

-presiune intraoculară crescută

-miopie axială

Stabilirea diagnosticului

Diagnosticul de PCG poate fi adesea stabilit clinic. Se parcurg o serie de etape:

-istoricul (existența unor anomalii sistemice, modul de evoluţie al sarcinii şi al naşterii, istoric familial de glaucom congenital)

-examinare oculară (determinarea acuității vizuale raportată la grupa de vârstă, măsurarea diametrelor corneene, măsurarea tensiunii intraoculare, biomicroscopie pentru examinarea polului anterior, măsurarea viciilor de refracție, evaluarea fundului de ochi)

-examinarea poate fi efectuată în cazuri selecționate în anestezie generală (anestezicele utilizate, supraventilația, presiunea aplicată pe masca anestezică, utilizarea blefarostatului pot influența valoarea reală a presiunii intraoculare)

-testarea genetică utilizează metode de secvențiere de ultimă generație  (NGS): paneluri de gene țintite (conținând gene cunoscute pentru glaucom) și secvențierea întregului exom (WES) sau a întregului genom (WGS); gena responsabilă este identificată doar în 13-25% din cazurile de GCP folosind tehnicile actuale de testare genetică

Sfatul genetic

Consultaţia de genetică medicală şi sfatul genetic sunt indicate în toate cazurile de GCP.

Majoritatea modificărilor genetice asociate cu PCG sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători neafectați (au doar o copie defectă a genei), în timp ce pacientul are două copii de gene defecte (moștenite câte una de la fiecare părinte). Alte modele de moștenire care au fost observate în PCG sunt autosomal dominante  și  sporadice (de novo, modificările genelor care cauzează afecțiunea pot apărea pentru prima dată la copil și nu sunt moștenite de la niciunul dintre părinți). În funcție de gena responsabilă, modificările pot fi transmise generațiilor ulterioare într-o manieră autozomal recesivă (risc de 25% de a avea un copil afectat la fiecare sarcină) sau autosomal dominantă.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal este posibil (teste de genetică moleculară) şi ultrasonografie.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia GCP depinde de momentul diagnosticării. Prognosticul este bun dacă tratamentul chirurgical a fost aplicat rapid şi nu sunt asociate alte anomalii oculare sau generale. În lipsa tratamentului, prognosticul este rezervat (poate duce la scăderea de vedere și la orbire).

Tratament

Tratamentul medicamentos are o eficacitate limitată (analogi de prostaglandine, inhibitori topici de anhidrază carbonică, betablocant topic). În general se utilizează în programul de pregătire preoperatorie. 

Tratamentul curativ este chirurgical:

-goniotomia în sector nazal reprezintă procedura de elecție (incizarea rețelei trabeculare cu o lamă chirurgicală sub vizualizare gonioscopică)

-trabeculotomia se efectuează atunci când corneea nu este clară (deschiderea canalului Schlemm printr-un abord scleral în camera anterioară)

-trabeculectomia sau șuntul cu tub sunt recomandate după operațiile de incizie unghiulară eșuate

-ciclodistrucția proceselor ciliare prin ciclofotocoagulare sau crioterapie sunt rareori utilizate

-se recomandă urmărirea în timp a pacienţilor, deoarece mulţi dintre ei dezvoltă ambliopie și aceasta trebuie tratată corespunzător