Grid

Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Boli actualizate în proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Aici găsiți lista bolilor actualizate în cadrul Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Deficitul De Α1-Antitripsină

Deficitul De Α1-Antitripsină Definiţie clinică Deficitul de 1-antitripsină este o boală genetică cu expresie clinică variabilă, cauzată de un deficit …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD)

Deficitul De Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD) Definiţie clinică G-6-PD este o anomalie ereditară cu transmitere X ce se caracterizează prin pusee …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Deficit de ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial

DEFICIT DE ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial Sinonime: Deficit de Enoil-CoA hidratază pe lanț scurt mitocondrial Leigh-like syndrome, ECHS1 Deficiency …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Deficit de 21-Hidroxilază 

Deficit De 21-Hidroxilază cu pierdere de sare simplă  virilizantă Sinonime: Sindrom Debry-Fibiger, Hiperplazie adrenală congenitală. Definiție: Este o boală monogenică indusă …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Sindromul Crouzon(SC)

Sindromul Crouzon(SC) Definiţie clinică SC este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite lipsite de profunzime, globi …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Sindromul Cri-Du-Chat

Sindromul Cri-Du-Chat Definiţie clinică Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Sindromul Cornelia De Lange (CLS)

Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul pediatru olandez Cornelia de …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Colagenozele (Colagenopatii)

Colagenozele (Colagenopatii) Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul. Principalele manifestări …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS)

Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS) Definiţie clinică Sindromul Coffin-Lowry este o entitate genetică descrisă relativ recent, pe rând, de cei doi autori …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Cistinoza

Cistinoza Definiţie clinică Cistinoza este o boală metabolică definită prin acumularea cistinei în diferite organe şi ţesuturi, ceea ce va …
Citește Mai Mult
Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) Definiţie clinică Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: …
Citește Mai Mult