Blocul Atrio-Ventricular Congenital Total
Definiţie clinică
Blocul atrioventricular total congenital reprezintă întreruperea transmiterii impulsurilor de la nodulul atrioventricular către ventriculi. Afecţiunea a fost descrisă în 1901, este asociată cu unele boli autoimune materne (lupus eritematos, sindrom Sjogren).
Frecvenţa bolii
BAVC este o afecţiune rară, cu o incidenţă de 1 la 15 000-20 000 de nou născuţi. Se constată o incidenţă uşor mai crescută la sexul feminin.
Aspecte genetice
Blocul atrio ventricular total congenital poate fi secundar unor anomalii cardiace:
• anomaliile congenitale cardiace care afectează integritatea sistemului de conducere atrio-ventricular
• transferul transplacentar al autoanticorpilor materni cu distrucţia ţesutului conductiv atrioventricular
• necunoscute, probabil prin disfuncţii ale genelor implicate în formarea şi funcţionarea sistemului excitoconductor atrioventricular.
Semne clinice
BAVC poate deveni manifest în viaţa intrauterină, în perioada de nou născut, sugar sau în prima copilărie. De regulă formele severe sunt diagnosticate prenatal sau imediat neonatal şi necesită un sistem de pacing (implant de pacemaker).
Într-un procent mic la mamele acestor feţi se certifică prezenţa de autoanticorpi dar doar 5-10% au şi simptomatologia clinică a unei boli autoimune. Ocazional acestea pot prezenta un istoric de avorturi spontane recurente. Identificarea unui făt afectat impune un control riguros al tuturor fraţilor sau surorilor acestuia, riscul de recurenţă fiind crescut.
În perioada perinatală bradicardia fetală poate fi deasemenea diagnosticată accidental. Nou născuţii cu BAVC pot prezenta la naştere hidrops fetal secundar insuficienţei cardiace fetale sau pot dezvolta semne de insuficienţă cardiacă imediat după naştere. Diagnosticul prenatal indică naşterea prin secţiune cezariană.
De multe ori, nou născuţii afectaţi sunt asimptomatici, blocul devenind manifest în perioada de sugar sau de copil mic prin paloare, letargie, intoleranţă la efort, palpitaţii, tulburări de somn sau sincope.
Părinţii trebuie informaţi că această afecţiune poate fi diagnosticată şi că există posibilitatea corectării prin implantul de pacemaker realizat în clinici de cardiologie de către specialişti special pregătiţi în diagnosticarea şi tratarea problemelor de electrofiziologie cardiacă pediatrică. Pentru ca implantul să fie eficient e necesară diagnosticarea precoce şi aplicarea terapiei înaintea semnelor de afectare cadiacă sau sistemică.
Semne clasice ale bolii:
• bradicardie, frecvenţa cardiaca ≤ 60-80 pe minut la naştere
• iritabilitate, letargie, extremităţi reci, cianoză
• insuficienţă cardiacă congestivă manifestată cu tahipnee, hepatomegalie
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
• Prenatal: examinarea ecografică cardiacă şi monitorizarea ritmului cardiac fetal
• Neonatal: examen clinic, electrocardiograma, ecocardiografia pentru evaluarea structurii şi funcţionalităţii atriale, ventriculare şi valvulare
• Perioada de sugar şi copil mic: examen clinic, electrocardiograma, ecocardiografia, monitorizare Holter periodică, electrocardiogramă de efort
• Investigaţii: anticorpi antinucleari materni (evaluarea mamei pentru boli autoimune), anticorpi antinucleari ai nou născutului
Sfat genetic
Este necesară evaluarea ecocardiografică seriată la viitoarele sarcini ale unei mame cu un făt deja afectat.
Diagnostic prenatal
BAVC congenital poate fi identificat în cursul examinărilor prenatale prin descoperirea adesea întâmplătoare a unei bradicardii fetale, cel mai frecvent în contextul unei sarcini cu evoluţie normală şi a unei mame sănătoase
Evoluţie şi prognostic
Mortalitatea prin BAVC de cauză autoimună este de 50% pentru feţii afectaţi şi între 5-15% pentru nou născuţi, variind în funcţie de mecanismele de suport valabile în perioda de nou născut şi sugar. Un sistem permanent de susţinere a contracţiei cardiace (sistem de pacing) este esenţial pentru reducerea mortalităţii.
În contextul unei malformaţii cardiace, BAVC are o rată a mortalităţii mult crescute.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
• implantul de pacemaker =minicomputer implantat subcutanat (subclavicular sau abdominal) conectat de un electrod care trimite ventriculului stimuli electrici care asigură obţinerea unei contracţii cardiace fiziologice
• criterii pentru implantul de pacemaker
– ritm cardiac mediu mai mic de 50 bătăi pe minut
– ritm cardiac nocturn mai mic de 40-45 de bătăi pe minut
– cardiomegalie
– modificări particulare ale electrocardiogramei (ritm atrial crescut, instabilitate joncţională, alungirea intervalului QT, complex ventricular ectopic)
– la copiii mici, nou născuţi şi sugari, se realizează stimularea epicardică
– la copii mai mari se poate aplica abordul transvenos, cu stimulare endocardiacă
– exceptând situaţiile pre şi postoperatorii precum şi cele în care există semne de suferinţă cardiacă, copiii cu pacemaker nu necesită administratrea unui tratament medicamentos.
Complicaţii ale implantului de pacemaker:
• fractura electrodului intracardiac
• stimulare ventriculară insuficientă
• infecţia regiunii cutanate unde s-a implantat pacemaker-ul
Viaţa cotidiană
Copiii cu implant de pacemaker pot avea o viaţă absolut normală, trebuie doar feriţi de contactul corporal direct şi agresarea regiunii de implant (abdominal sau subclavicular). Se contraindică sportul de performanţă şi sporturile care presupun contact direct (artele marţiale), expunerea la câmpuri magnetice şi efectuarea investigaţiilor de tip RMN.
Copiii cu BAVC şi implant pacemaker necesită control medical periodic, la intervale de 3-6-12