Biopsia Musculară
Biopsia musculară este o procedură de mare valoare pentru diagnosticul bolilor neuro – musculare atăt la adulţi cât şi la copii.
Este necesară pentru:
• diferenţierea între diferitele forme de boli neuro – musculare (neuropatii sau miopatii);
• confirmarea diagnosticului de distrofie musculară ;
• excluderea altor boli de cauză metabolică, infecţioasă, vasculară sau autoimună care pot prezenta semne clinice asemănătoare
Constă în obţinerea unui fragment de muşchi care dupa o prealabilă fixare în parafină şi colorare specială este examinat cu ajutorul microscopului optic şi electronic.
Se poate efectua prin două metode: 1) puncţionarea muşchiului cu un ac special în care ramâne un mic fragment din muşchiul ce urmează a fi examinat (tehnica cea mai frecvent utilizată) sau 2) biopsia deschisă care presupune o mică taietură (incizie) a pielii şi muşchiului subiacent prin care se extrage fragmentul de muşchi necesar pentru examinare.
Examenul microscopic al fragmentului astfel obţinut permite evidenţierea mărimii, formei (rotundă sau angulară), arhitecturii interne, grupării şi tipul predominant al fibrelor musculare. Prezenţa şi activitatea unei anumite proteine în ţesutul muscular biopsiat se determină prin examinări speciale imunohistochimice, biochimice (enzimatice) sau prin tehnici de ampretare Western blot. Tehnicile imunohistochimice şi examinarea cu anticorpi specifici permit identificarea proteinei deficitare.
Se practică la nivelul unui muşchi evident afectat, în condiţii de anestezie locală de către un medic cu experienţă în astfel de proceduri. Anestezia generala nu este necesară.
Este precedată de determinarea concentraţiei serice a enzimelor musculare şi de celelalte teste sau examinări mai puţin invazive.
Implică riscuri minime, reprezentate de infecţie, sângerare sau învineţierea trecătoare a tegumentelor înconjurătoare zonei de puncţie sau incizie.