Colagenozele (Colagenopatii)
Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul.
Principalele manifestări ale acestor boli sunt: anomalii osoase, articulare, ale tegumentelor, vaselor, taliei şi feţei.
Tabelul prezintă în rezumat principalele colagenoze, gena implicată şi modul de transmitere:
| Gena | Boala | Mod de transmitere |
| COL1A1-COL1A2 | Osteogeneza imperfectă | Cel mai frecvent AD |
| COL1A1-COL1A2 | Sindrom Ehlers-Danlos tip artrochalazic | AD |
| COL2A1 | Sindrom Stickler | AD |
| COL2A1 | Displazia spondilo-epi-metafizară tip Strudwick | AD |
| COL3A1 | Sindrom Ehlers-Danlos tip vascular | AD |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Sindrom Alport | AD, AR, R legat de X |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Nefropatie cu membrană bazală fină | AD, AR, R legat de X |
| COL5A1 | Sindrom Ehlers-Danlos tip clasic | AD |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Miopatia Bethlem | AD |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Distrofia musculară congenitală Ullrich | AR |
| COL7A1 | Epidermoliza buloasă distrofică | AD |
| COL7A1 | Epidermoliza buoasă distrofică AR tip Hallopeau-Siemens | AR |
| COL9A1-COL9A2-COL9A3 | Displazia epifizară multiplă | AD |
| COL10A1 | Condrodisplazia metafizară tip Schmid | AD |
| COL11A1 | Sindrom Stickler | AD |
Cele mai multe colagenoze se caracterizează prin pleiotropismul relaţional al genei implicate, aspect explicabil prin prezenţa colagenului la nivelul mai multor aparate, sisteme, organe şi prin tabloul complex al manifestărilor.
cialis dapoxetine europe
cialis dapoxetine europe
finasteryd
finasteryd
buy doxycycline antibiotics
buy doxycycline antibiotics
udenafil 100 mg
udenafil 100 mg
proscar hazardous drug
proscar hazardous drug
doxycycline side effects reddit ph
doxycycline side effects reddit ph
oral minoxidil cvs
oral minoxidil cvs
toradol medication guide
toradol medication guide
ivermectin strongyloides mechanism
ivermectin strongyloides mechanism
sildenafil safety markers
sildenafil safety markers
vardenafil vs sildenafil
vardenafil vs sildenafil
medical editorial review
medical editorial review
amoxicillin drug profile
amoxicillin drug profile
amoxicillin upset stomach symptoms
amoxicillin upset stomach symptoms