Colagenozele (Colagenopatii)
Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul.
Principalele manifestări ale acestor boli sunt: anomalii osoase, articulare, ale tegumentelor, vaselor, taliei şi feţei.
Tabelul prezintă în rezumat principalele colagenoze, gena implicată şi modul de transmitere:
| Gena | Boala | Mod de transmitere |
| COL1A1-COL1A2 | Osteogeneza imperfectă | Cel mai frecvent AD |
| COL1A1-COL1A2 | Sindrom Ehlers-Danlos tip artrochalazic | AD |
| COL2A1 | Sindrom Stickler | AD |
| COL2A1 | Displazia spondilo-epi-metafizară tip Strudwick | AD |
| COL3A1 | Sindrom Ehlers-Danlos tip vascular | AD |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Sindrom Alport | AD, AR, R legat de X |
| COL4A3-COLA4-COLA5 | Nefropatie cu membrană bazală fină | AD, AR, R legat de X |
| COL5A1 | Sindrom Ehlers-Danlos tip clasic | AD |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Miopatia Bethlem | AD |
| COL6A1- COL6A2- COL6A3 | Distrofia musculară congenitală Ullrich | AR |
| COL7A1 | Epidermoliza buloasă distrofică | AD |
| COL7A1 | Epidermoliza buoasă distrofică AR tip Hallopeau-Siemens | AR |
| COL9A1-COL9A2-COL9A3 | Displazia epifizară multiplă | AD |
| COL10A1 | Condrodisplazia metafizară tip Schmid | AD |
| COL11A1 | Sindrom Stickler | AD |
Cele mai multe colagenoze se caracterizează prin pleiotropismul relaţional al genei implicate, aspect explicabil prin prezenţa colagenului la nivelul mai multor aparate, sisteme, organe şi prin tabloul complex al manifestărilor.