Cardiomiopatia Hipertrofică Familială
Definiţie clinică
Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune primară a miocardului caracterizată de hipertrofia masivă ventriculară stângă cu reducerea cavităţii ventriculare.
75% din cazuri se încadrează în forma obstructivă (cu obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie a ventricului stâng) şi 25% în forma neobstructivă.
Aspecte genetice
Cardiomiopatia hipertrofică familială este o afecţiune genetică, unele cazuri fiind identificate a se produce secundar unei mutaţii de tip autozomal dominant altele fiind sporadice.
In aproximativ 50% din cazuri pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică au moştenit această boală de la parinti.
Se cunosc astăzi 13 gene a căror mutaţii se manifestă clinic cu simptomatologia cardiomiopatiei hipertrofice, ele fiind răspunzătoare de sinteza unor proteine care asigură contracţia fibrelor musculare cardiace (miozina, troponina, actina, tropomiozina).
Semne clinice
Manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem de variabile, de la forme asimptomatice la forme severe sau moarte subită.
In 60% din cazuri poate exista un istoric familila pozitiv pentru afectare cardiacă.
Semnele clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent: oboseală, dispnee de efort, ameţeli la schimbarea poziţiei corporale, dureri precordiale, sincope.
Durerile precordiale pot mima o angină pectorală dar nu răspund la terapia cu nitroglicerină.
Metode de diagnostic
Evaluarea cardiologică a pacienţilor cu istoric familial de afectare cardiacă sau semne clinice sugestive pentru o posibilă afectare cardiacă:
examen clinic cardiologic
Ecocardiografie doppler, electrocardiogra-ma, Holter
examinare radiologică cardiotoracică.
Hipertrofia ventriculară este frecvent asimetrică, implică predominant septul interventricular.
Unii pacienţi au insuficienţă a valvei mitrale.
Sfat genetic
Pentru a preveni moartea subită indusă de efortul fizic intens este extrem de importantă consilierea psihologică a părinţilor unui copil diagnosticat ecografic şi fără semne clinice sugestive pentru cardiomiopatia hipertrofică.
Testarea genetică este posibila astazi pentru 13 gene care au legatură cu această boală.
Un pacient afectat are un risc de 50% de a avea copii afectati.
Diagnosticul prenatal molecular este posibil doar atunci când mutaţia genetică specifică a fost identificată la o rudă bolnavă.
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia pacienţilor cu cardiomiopatie hipetrofică este condiţionată de severitatea bolii.
Moartea subită, cel mai adesea la efort fizic intens este înregistrată adesea la pacienţii tineri, sub 35 de ani, cu forme asimptomatice de cardiomiopatie.
Nu există semne predictive pentru moartea subită.
În formele simptomatice, sincopele, tahicardia ventriculară şi hipotensiunea de efort sunt semne care indică o afectare severă.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Se indică monitorizarea cardiacă a indivizilor din familii cu istoric pozitiv de afectare cardiomiopatică hipertrofică sau cu istoric de moarte subită.
Orice pacient diagnosticat întâmplător sau pe baza unor semne clinice uşoare necesită monitorizare cardiologică cu controale repetate la medicul cardiolog.
Tratament medicamentos cu betablocanţi, blocanţi de calciu, antiartimice.
Profilaxia endocarditei bacteriene.
Implantul de pacemaker cu stimulare bicamerală pote fi eficient la pacienţii cu hipertrofie masivă a septului interventricular.
Intervenţia chirurgicală cardică (miomectomie) se recomandă în formele severe de boală.
Transplantul de cord este o opţiune în formele grave.
Viaţa cotidiană
Restricţia moderată a activităţilor fizice.
Consultarea medicului in legatura cu nivelul de dificultate al exercitiilor fizice si ce tip de activitate sunt sigure.
Activitatea prelungita pe vreme calduroasa nu este recomandata datorită riscului de deshidratare si agravare a bolii.
Evitarea bauturilor alcoolice.
Datorită riscului de moarte subită este recomandat ca familia să inveţe tehnicile de resuscitare cardiorespiratorie.
Se contraindică practicarea unui sport de performanţă.