Boala Urinei Cu Miros De Sirop De Arțar
Sinonime: ketaciduria cu lanțuri ramificate, deficienţa de keto-acid decarboxilază
Definiție: Boala urinei cu miros de sirop de arțar (BUMSA) este o afecțiune ereditară rară a metabolismului aminoacizilor cu catenă ramificată (leucină, izoleucină, valină) caracterizat prin dificultăți de alimentație, letargie, vărsături și un miros de sirop de arțar în cerumen (și, mai târziu, în urină) observat la scurt timp după naștere, urmată de encefalopatie progresivă și insuficiență respiratorie centrală în cazul în care boala rămâne netratată. Există patru subtipuri fenotipice: clasic, intermediar, intermitent și responsivă la tiamină.
Riscuri specifice în situații de urgență: Principalele probleme de urgență în Boala urinei cu miros de sirop de arțar sunt legate de decompensarea metabolică şi riscul de edem cerebral.
Tratamente comune utilizate pe termen lung: Dieta de restricţie proteică şi alimentaţia cu formule de lapte speciale fără aminoacizi cu lanţuri ramificate.
Complicații: Decompensarea metabolică poate fi declanșată de boli febrile, diaree și vărsături, post, orice încărcare cu proteine. Nu întotdeauna se poate identifica o cauza evidentă. Semnele timpurii ale decompensării pot fi subtile, letargie, pierderea poftei de mâncare sau exacerbarea problemelor neurologice pre-existente (iritabilitate, convulsii etc.).
Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare: Măsurile de prevenție şi de evitare a stresului metabolic.
Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești: Encefalopatia este rezultatul acumulării de aminoacizi cu lanțuri ramificate (mai ales leucină), care sunt toxice la concentrații ridicate. Encefalopatia poate fi prezentă fără a fi însoțita de hipoglicemie, hiperamoniemie sau acidoză.
Diagnosticul de urgență: Managementul trebuie să se bazeze pe starea clinică deoarece nivelele plasmatice de aminoacizi de obicei nu pot fi măsurate de urgență.
Investigații de urgență: pH si gaze sanguine, amoniac seric, aminoacizi-diferențiere cantitativă (efectuați de urgență), ionogramă, glicemia, uree şi electroliți, corpi cetonici în urină.
Tratament imediat:
Tratamentul are ca scop:
(A) Inhibarea catabolismului proteic și promovarea anabolismului prin asigurarea aportului caloric ridicat combinat cu formula de aminoacizi obișnuită în BUMSA.
(B) scăderea nivelului de aminoacizi cu lanț ramificat prin restricționarea „proteinelor naturale”. Dacă acest lucru nu este suficient, aminoacizii cu lanț ramificat pot fi îndepărtați prin hemodializă.
(C) să se asigure un echilibru între leucină, izoleucină și valină în timpul decompensării metabolice prin suplimentarea cu aminoacizi individuali.
Deciziile de management trebuie să se bazeze în primul rând pe starea clinică. Prima decizie terapeutică este dacă copilul are nevoie de tratament intravenos sau poate fi tratat oral. Acest lucru depinde de toleranţa digestivă, statusul neurologic, istoric şi altele.
A. ORAL
În cazul în care copilul este relativ bine, nu prezintă vărsături și se poate alimenta oral, mâncarea şi lichidele trebuie administrate în bolusuri mici şi în mod frecvent. Electroliții cu administrare orală pot fi necesari în cazul în care copilul are gastro-enterită sau alte pierderi de lichide. Electroliții vor fi administrați în soluție de glucoză şi nu în apă.
Formula specială fără aminoacizi cu lanț ramificat trebuie începută cu doza mică de 0.5g/kg/zi, aceasta va fi crescută cât de rapid posibil la 2g/kg/zi.
B. INTRAVENOS
În cazul în care copilul prezintă stare generală influențată:
- Se administrează Glucoză 200 mg/kg în bolus (2 ml /kg glucoză 10%sau 1 ml/kg glucoză 20%), în câteva minute.
- Se administrează soluție salină 10 ml/kg în bolus imediat după glucoză, cu excepția cazului în circulația periferică este slabă sau pacientul este în șoc, când doza este 20 ml/kg soluție salină.
- Continuarea cu glucoză 10% doză 5 ml/kg/oră până la următoarea soluție gata.
Potasiu poate fi adăugat, dacă este cazul, odată ce fluxul de urină este normal, iar concentrația plasmatică de potasiu este cunoscută.
- Hiperglicemia poate fi o problemă. Dacă glicemia> 8 mmol/l, se începe perfuzia de insulină folosind protocolul de diabet zaharat local, mai degrabă decât reducerea aportului de glucoză. Supravegherea strictă este esențială.
Poate fi adăugat Intra-lipid 2g/kg/zi (0.4ml/kg/ora soluție 20%).
Tratamentul specific al infecțiilor.
Hemodializa poate fi necesară de urgență. Notă: dializa peritoneală este mai puțin eficientă. Transfuzia de schimb este periculoasă și nu ar trebui utilizată.
Orientare: Tratamentul de urgență la pacienții cu BUMSA trebuie efectuat în secții de terapie intensivă, cu experiența în managementul acestor boli.
Interacțiuni medicamentoase: acidul valproic este contraindicat în defectele ciclului ureei.
Anestezia: Anestezia pentru un pacient cunoscut cu Boala urinei cu miros de sirop de arțar este recomandat să fie efectuată într-un centru specializat. Înainte de intervenţie, pacienţii trebuie să primească un nivel adecvat de glucoză (cu monitorizarea glicemiei) pentru a minimiza catabolismul. Dieta de restricție proteică trebuie continuată postoperator. Se recomandă inserarea unui tub nazogastric pentru a aspira o eventuală hemoragie digestivă sau o hemoragie din cavitatea nazală, care ar crește nivelul de amoniac. Hiperhidratarea poate exacerba edemul cerebral. Posibil ca glucoza hipertonă să exacerbeze edemul cerebral prin creșterea producţiei de CO2 şi secreţiei de norepinefrină.
Măsuri preventive: A se evita pe cât posibil bolile febrile, diareea și vărsăturile, postul prelungit și orice încărcare cu proteine.
Resurse documentare:
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (editors) Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. 5th Edition. Springer 2012