Aici găsiți lista bolilor actualizate în cadrul Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea …
Deficitul De Α1-Antitripsină
Deficitul De Α1-Antitripsină Definiţie clinică Deficitul de 1-antitripsină este o boală genetică cu expresie clinică variabilă, cauzată de un deficit plasmatic …
Deficitul de Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD)
Deficitul De Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD) Definiţie clinică G-6-PD este o anomalie ereditară cu transmitere X ce se caracterizează prin pusee de hemoliză, de …
Deficit de ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial
DEFICIT DE ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial Sinonime: Deficit de Enoil-CoA hidratază pe lanț scurt mitocondrial Leigh-like syndrome, ECHS1 Deficiency Definiție: Deficitul …
Deficit de 21-Hidroxilază
Deficit De 21-Hidroxilază Sinonime: Sindrom Debry-Fibiger, Hiperplazie adrenală congenitală. Definiție: Este o boală monogenică indusă de deficitul enzimei 21-hidroxilază cu rol în …
Sindromul Crouzon(SC)
Sindromul Crouzon(SC) Definiţie clinică SC este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite lipsite de profunzime, globi oculari …
Sindromul Cri-Du-Chat
Sindromul Cri-Du-Chat Definiţie clinică Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de …
Sindromul Cornelia De Lange (CLS)
Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul pediatru olandez Cornelia de …
Colagenozele (Colagenopatii)
Colagenozele (Colagenopatii) Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul. Principalele manifestări …
Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS)
Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS) Definiţie clinică Sindromul Coffin-Lowry este o entitate genetică descrisă relativ recent, pe rând, de cei doi autori (1966 …
Cistinoza
Cistinoza Definiţie clinică Cistinoza este o boală metabolică definită prin acumularea cistinei în diferite organe şi ţesuturi, ceea ce va …
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) Definiţie clinică Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: doi francezi …
Cataracta Congenitală (CC)
Cataracta Congenitală (CC) Definiţie clinică Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului ce se caracterizează prin opacifieri evolutive sau …
Cardiopatia Hipertrofică Familială
Cardiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem …
Cardiomiopatia Hipertrofică Familială
Cardiomiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune primară a miocardului caracterizată de hipertrofia masivă ventriculară stângă cu …
Carcinomul Mucoepidermoid
Carcinomul Mucoepidermoid Definiţie clinică Carcinomul mucoepidermoid – este o tumoră formată din celule scuamoase mucin pozitive şi ocazional structuri glandulare, …
Bolile Cromozomiale
Bolile Cromozomiale Cromozomii reprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivel celular. Numărul de cromozomi constituie o caracteristică …
Boala Urinei cu Miros de Sirop de Arțar
Boala Urinei Cu Miros De Sirop De Arțar Sinonime: ketaciduria cu lanțuri ramificate, deficienţa de keto-acid decarboxilază Definiție: Boala urinei cu miros …
Boala Pompe
Boala Pompe Caracteristici clinice Boala Pompe (glicogeneza de tip II) – este o afectiune neuromusculara rara, progresiva, debilitanta, se …
Boala Polichistică Renală Autozomal Dominantă (ADPKD)
Boala Polichistică Renală Autozomal Dominantă (ADPKD) Definiţie clinică ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracterizată clinic prin prezenţa de chişti renali multiplii, …
Boala Oaselor de Sticlă
Boala Oaselor De Sticla Definiţie clinică Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. …
Boala Exostozelor Multiple
Boala Exostozelor Multiple Definiţie clinică Boala exostozelor multiple este o afecţiune osoasă de origine genetică ce se caracterizează prin creşterea …
Blocul Atrio-Ventricular Congenital Total
Blocul Atrio-Ventricular Congenital Total Definiţie clinică Blocul atrioventricular total congenital reprezintă întreruperea transmiterii impulsurilor de la nodulul atrioventricular către ventriculi. Afecţiunea a fost …
Biopsia Musculară
Biopsia Musculară Biopsia musculară este o procedură de mare valoare pentru diagnosticul bolilor neuro – musculare atăt la adulţi cât …
Sindromul Beckwith-Wiedemann(BWS)
Sindromul Beckwith-Wiedemann(BWS) Definiţie clinică Sindromul Beckwith – Wiedemann a fost descris de J. B. Beckwith în 1963 în America şi …
Sindromul Bardet-Biedl
Sindromul Bardet-Biedl Delia Mihailov Definiţie clinică Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o afecţiune genetică transmisă recesiv autozomal, având expresie clinică diferită …
Atrofia Optică Leber (LHON)
Atrofia Optică Leber (LHON) Definiţie clinică LHONmai este cunoscută şi sub numele de neuroretinopatia optică ereditară sau neuropatia optică Leber …
Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA)
Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA) Definiţie clinică Ataxiile cerebeloase cu transmitere autozomal dominantă sunt afecţiuni neurodegenerative, heterogene din punct de vedere …
Ataxia – Telangiectazia
Ataxia – Telangiectazia Definiţie clinică Ataxia-telangiectazia (A-T), denumită şi sindromul Louis-Bar, este o stare patologică multisistemică complexă caracterizată prin afectare neurologică …
Ataxia Friedreich (FA)
Ataxia Friedreich (FA) Definiţie clinică FAeste cea mai comună formă de ataxie, foarte diversă din punct de vedere clinic şi …
Arterita Giganto-Celulară
Arterita Giganto-Celulară Sinonime:AGC, arterita temporală, arterită cranială, arterita Horton, arterită granulomatoasă a vârstnicului, complexul polimialgia reumatică/arterita giganto-celulară. Definiție: vasculită sistemică …
Anomaliile Cromozomiale
Anomaliile Cromozomiale Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Ele reprezintă o importantă componentă a patologiei genetice umane, atât …
Anomalii ale Lanţului Respirator
Anomalii Ale Lanţului Respirator Definiţie clinică Reprezintă anomalii de funcţionare ale lanţului respirator a căror consecinţă imediată este deficitul energetic …
Angiosarcomul
Angiosarcomul Definiţie clinică Tumoră malignă ce rezultă din proliferarea celulelor reticulare și endoteliale ale vaselor sangvine; se localizează mai ales …
Angioedemul Ereditar (AEE)
Angioedemul Ereditar (AEE) sinonime: Edem angioneurotic ereditar, Deficienţă de componentă 1 a complementului, Deficiența inhibitorului esterazei. definiţie: Angioedemul ereditar (AEE) este o …