Tulburarea de Spectru Autist
Numele bolii: Tulburări globale de dezvoltare (include autismul infantil, autismul atipic, tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburararea Rett, hiperactivitatea asociată cu întârziere mintală şi mişcări stereotipe, sindromul Asperger, alte tulburări pervasive de dezvoltare specifice, tulburarea pervazivă de dezvoltare fără altă specificaţii.
Sinonime: Condiţie de spectru autist, Tulburare de spectru autist (TSA)
Definitie: Reprezintă un grup de tulburări caracterizate prin deficite calitative ale interacţiunii sociale reciproce şi a patternurilor de comunicare precum şi un repertoriu restrâns, stereotip şi repetitiv de interese şi activităţi. Aceste anomalii calitative afectează pervaziv funcţionarea individului în toate situaţiile. Debutul tulburării este în primele 36 de luni de viaţă.
Caracteristic copiilor ce prezintă această tulburare sunt deficitele din sfera comunicării sociale şi patternurile de comportament restrânse şi repetitive.
Cauza acestei tulburări este multifactorială şi heterogenă incluzând anumite medicamente ce pot interfera cu dezvoltarea fetală (misoprostol, acid valproic, anumite medicamente psihiatrice, etc), predispoziţia genetică, factori prenatali (stresul matern, hipoxia fetală), prematuritatea, alte toxine.
Riscuri specifice în situaţii de urgență: Autismul infantil este cel mai adesea asociat cu retard mintal şi epilepsie În cazul acestor copii lipsa dezvoltării limbajului (adesea atât receptiv cât şi expresiv) va face dificilă adresabilitatea pentru diverse afecţiuni atât medicale generale (infecţii, urgenţe chirurgicale) cât şi psihiatrice (episoade psihotice, stări extreme de agitaţie psihomotorie cu auto sau heteroagresivitate); de asemenea problemele specifice de procesare senzorială particulară (hipo sau hiper sensibilităţi auditive, vizuale, cutanate, proprioceptive sau vestibulare, pragul durerii diferit) vor duce la o adaptare foarte dificilă la un mediu medical, ceea ce face dificilă evaluarea şi diagnosticul corect cât şi al tratamentul afecţiunii nou apărute.
Tratamente comune utilizate pe termen lung: Tulburararea de spectru autist nu necesită în sine un tratament medicamentos dar comorbiditatile sau complicaţiile acestei tulburări vor trebui tratate în funcţie de asocierea apărută. Terapia nu ţinteşte simptomele de bază din TSA (particularităţile de interacţiune socială şi comunicare) ci acele probleme care afectează calitatea vieţii acestor persoane.
Prima linie de intervenţie în cazul unei tulburări psihiatrice comorbide instalate la pacienţii cu TSA o constituie terapia (atât principiile terapeutice de bază din abordarea TSA dar în plus pot fi adăugate terapii ţintite asupra noii patologii).
Adesea copii cu TSA şi în special cei cu Sindrom Asperger pot prezenţa un diagnostic dual de sindrom hiperkinetic cu deficit atenţional; de asemenea se pot observa asocieri cu tulburări obsesiv –compulsive, diverse fobii , tulburări anxioase , depresive, tulburări ale dispoziţiei afective uneori pot dezvoltă complicaţii mai grave de tipul episoadelor psihotice sau tulburări delirante sau pur şi simplu o iritabilitate crescută, stări de agitaţie psihomotorie cu auto sau heteroagresivitate.
În fiecare din aceste situaţii tratamentul va urma linia generală a afecţiunii pentru care se intervine conform ghidurilor clinice în vigoare (neuroleptice atipice de tipul risperidonei, aripiprazol în cazul iritabilităţii crescute, agresivităţii, accentuării stereotipiilor, episoadelor de decompensare psihotică, anxiolitice în patologia anxios fobică respectiv medicaţia stimulantă sau atomotetina în cazul asocierii ADHD). Anumite particularităţi neuro-biologice ale copiilor cu TSA pot conduce la răspunsuri particulare la medicaţie, de aceea se recomandă utilizarea dozelor mai scăzute şi monitorizarea atentă a efectelor secundare.
Complicații: Aproximativ 10 % dintre copii cu o tulburare de spectru autist prezintă anomalii genetice de tipul sindromului X fragil sau al sclerozei tuberoase, de asemenea cercetările genetice evidenţiază variate anomalii cromozomiale mai puţin specifice de tipul deleții, translocaţii, duplicaţii etc.
În special în cazul copiilor cu forme severe de autism asociat cu retard mintal grav pot apărea crize convulsive (18-20%) în perioada de adolescenţă sau de adult ceea ce va necesita investigaţii şi tratament specific din partea neurologului.
Standard Mortality Ratio (SMR) reprezintă un indice ce reflectă mortalitatea excesivă printr-o anumită patologie.
Studiile publicate în domeniul autismului au relevant un indice SMR de 2,4 ceea ce înseamnă un risc dublu faţă de populaţia generală, acesta fiind crescut îndeosebi în cazul asocierii retardului mental moderat, sever şi profund. Cele mai frecvente cauze de mortalitate raportate au fost: accidentele, infecţiile şi epilepsia.
Îngrijirile medicale specifice pre-spitalizare: Este necesară monitorizarea atentă a pacienţilor cu TSA care prezintă şi alte afecţiuni asociate (epilepsie, tulburări afective, tulburări obsesiv-compulsive, episoade psihotice, etc) pentru a reduce riscul internării acestor pacienţi în unităţile spitaliceşti. În cazul urgenţelor medicale (pediatrice, chirurgicale) conduită este similară celorlalţi copii.
Spitalizarea în cazul unei afecţiuni psihiatrice se impune doar dacă au fost epuizate celelate mijloace ambulatorii de rezolvare a problemei (terapeutice şi medicamentoase).
Recomendări pentru departamentele de urgență spitalicești: Cunoaşterea de către personalul medical a unor aspecte generale ce ţin de funcţionarea socială a acestor copii e necesară pentru a putea fi abordaţi, diagnosticaţi corect (atât în afecţiuni medicale cât şi psihiatrice). Întelegerea de către personalul medical a noţiunilor de structură, predictibilitate, a factorilor perturbatori legaţi de sunet, culori, atingere ar putea uşura mult suferinţa la care e expus un astfel de copil când e adus în mediul străin de spital şi de asemenea ar ajuta personalul medical sa-i ofere îngrijirile de care acesta are nevoie.
Situații de urgență: Conform unui studiu publicat în 2012 în Revista de Urgenţe Pediatrice, 13% din consulturile în situaţii de urgenţă în cazul copiilor cu TSA s-au datorat urgenţelor psihiatrice, în comparaţie cu numai 2% în cazul populaţiei pediatrice generale. Cauza consulturilor în urgenţă în cazul copiilor de spectru autist fiind cel mai adesea reprezentată de comportamente externalizate şi psihotice.
Recomandări de urgență
Diagnosticul de urgență:
Diagnosticarea TSA nu reprezintă o urgenţă medicală. Ea se face în ambulator urmând mai multe etape incluzând evaluare psihologică, teste standardizate, analiză unor secvenţe filmate din viaţă copilului în diverse situaţii (acasă, loc de joacă, grădiniţă, etc), investigaţii neurologice, audiometrie, teste metabolice sau genetice după caz.
Patologiile associate care ridică probleme de urgenţă medicală sau psihiatrică se vor aborda similar patologiei pediatrice obişnuite.
Investigaţii de urgenţă: similar patologiei pediatrice obişnuite.
Tratament imediat: în funcţie de specificul urgenţei, uneori copii cu TSA necesită o uşoară sedare pentru a le scădea anxietatea secundară indusă de mediul spitalicesc.
Orientare: după rezolvarea problemelor medicale pacienţii sunt orientați spre servicii de terapie specifică TSA.
Interacțiuni medicamentoase: Pot să apară unele particularităţi datorită specificului individual de metabolizare a unor substanţe. Este recomandabil introducerea treptată a medicaţiei, un singur tip de medicaţie la un moment dat, urmărirea răspunsului şi ajustarea dozelor la răspunsul particular al fiecărui copil.
Anestezia: În cazul unor copii cu TSA pot apărea răspunsuri anormale la unele medicamente folosite în anestezie, în special în perioada pre-sedare.
Măsuri preventive: O cunoaştere amănunţită a pacientului cu ASD (a particularităţilor specifice fiecărui copil) de către medicul de familie şi comunicarea facilă între acesta şi pedopsihiatru poate ajută la rezolvarea ambulatorie sau prevenţia diverselor complicaţii.
Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare: În cazul spitalizărilor acestor copii trebuie ţinut cont de particularităţile legate de problemele de procesare senzorială, anxietatea ce apare datorită schimbării mediului, pragul diferit al durerii, neînţelegerea situaţiilor periculoase (smulgerea perfuziilor, aplecarea periculoasă pe geam, etc), comportamente ritualice sau autoagresive sau stări extreme de agitaţie ce pot fi declanşate de triggeri specifici.
Resurse documentare:
ICD 10 Clasificarea tulburarilor mentale si de comportament. Simptomatologie si diagnostic clinic, OMS 1992
Kalb, Luther G. MHS*; Stuart, Elizabeth A. PhD†‡; Freedman, Brian PhD§; Zablotsky, Benjamin BA†; Vasa, Roma MD*, Psychiatric-Related Emergency Department Visits Among Children With an Autism Spectrum Disorder; December 2012 – Volume 28 – Issue 12 – p 1269–1276,
Howlin Patricia, Autism,. Preparing for Adulthood, pg 264-287, Routledge, 1997
Tiberiu Mircea, Tratat de psihopatologie a dezvoltarii copilului si adolescentului, pg 356-398, vol II, ArtPres, Timisoara, 2006
Sven Bolte, Joachim Hallmayer, Autism Spectrum Conditions, pg 90-95, 98-106, 203-217; 2011 Hogrefe Publishing