Sindromul Aarskog (SA)
Cristina Rusu
Definiţie clinică
Sindromul Aarskog este unul dintre sindroamele ereditare uşor de recunoscut, aspectul persoanelor afectate fiind foarte caracteristic.
Sindromul Aarskog se mai numeşte şi facio- digito- genital deoarece asociază un aspect particular al feţei cu anomalii ale degetelor şi ale organelor genitale externe. Este o formă rară de retard mintal legat de X – a fost încadrat în această categorie deoarece gena care este modificată în această boală este localizată pe cromozomul X şi aproximativ o treime din cazuri asociază retard mintal (RM), de obicei uşor. Tabloul clinic caracteristic apare la băieţii afectaţi, fetele purtătoare având de obicei numai câteva elemente sugestive pentru diagnostic.
Afecţiunea a fost descrisă iniţial într-o familie norvegiană de către pediatrul Dagfinn Aarskog în 1970.
Frecvenţa bolii
Frecvenţa Sindromului Aarskog încă nu a fost apreciată precis, afecţiunea fiind foarte rară. Unele studii precizează că până în prezent au fost comunicate peste 200 de cazuri, altele estimează o frecvenţă în populaţia generală de 1/1.000.000. Se pare totuşi că ultima estimare este subevaluată, pentru că de multe ori tabloul clinic este discret şi trece neobservat.
Aspecte genetice
Sindromul Aarskog este o boală ereditară, cu transmitere dominant legat de X (XD). Gena se numeşte FGD1, este localizată pe cromozomul X şi este implicată în dezvoltarea embrionară.
Semne clinice
Tabloul clinic al Sindromului Aarskog se defineşte prin anomalii la nivelul feţei, degetelor şi organelor genitale externe.
Aspectul feţei se modifică odată cu vârsta. La copilul mic faţa este rotundă, cu inserţie în unghi a părului pe frunte, ochi îndepărtaţi (hipertelorism), imposibilitatea de a deschide ochii mari (ptoză palpebrală), nas scurt, gură relativ mare şi urechi înguste. La copilul mare, odată cu erupţia dentiţiei definitive, apar probleme ortodontice (dinţii sunt înghesuiţi, copilul are nevoie de aparat dentar). La adult faţa se alungeşte şi devine triunghiulară.
Extremităţile sunt şi ele caracteristice în Sindromul Aarskog – mâinile sunt scurte şi late, degetele sunt ondulate când sunt întinse (în extensie), scurte şi sunt lipite printr-o membrană (pterigii interdigitale); picioarele sunt scurte şi late, frecvent fiind deviate spre interior (metatarsus adductus), iar degetele sunt scurte.
La nivelul organelor genitale externe cel mai frecvent se întâlneşte scrot în şal (pliu de piele deasupra rădăcinii penisului, ca şi cum ar fi un şal în jurul gâtului) şi testiculi necoborâţi.
La fetele purtătoare semnele clinice sunt de obicei discrete – cel mai frecvent se înregistrează inserţie iîn unghi a părului pe frunte, urechi înguste şi degete scurte.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul de Sindrom Aarskog se stabileşte pe baza semnelor clinice. Fiind vorba de o boală rară şi uneori tabloul clinic fiind discret, probabil că o parte din cazuri rămân nediagnosticate.
Diagnosticul clinic poate fi confirmat prin teste moleculare – teste de ADNcare să aprecieze anomaliile survenite în gena FGD1.
Sfat genetic
Sindromul Aarskog este o boal�ă ereditară, cu transmitere dominant legat de X (XD), ceea ce înseamnă că dacă tatăl este afectat, toţi băieţii lui vor fi sănătoşi şi toate fetele vor fi purtătoare (cu semne discrete de boală), iar dacă mama este purtătoare (cu un cromozom X normal şi unul anormal) există 50% şanse pentru fiecare descendent (şi băieţi şi fete) de a fi afectat (1 copil din 2).
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal al Sindromului Aarskog ar putea fi posibil folosind teste moleculare (de ADN), dar în realitate nu se practică deoarece testele sunt scumpe, iar anomaliile caracteristice afecţiunii nu sunt atât de severe încât să justifice o întrerupere de sarcină în cazul depistării unui făt afectat.
Evoluţie şi prognostic
În timp aspectul feţei se modifică (se alungeşte), iar odată cu apariţia dentiţiei definitive apar probleme ortodontice (dinţi înghesuiţi) care trebuie corectate.
Creşterea în înălţime este uşor întârziată la copil – curba de creştere merge paralel cu cea normală, dar la limita inferioară (la -2 deviaţii standard). Pubertatea se instalează mai târziu, dar creşterea este mai exagerată, astfel încât înălţimea finală la adult este normală.
Chiar dacă majoritatea băieţilor afectaţi prezintă testiculi necoborâţi, dacă se face corecţia chirurgicală în timp util, fertilitatea nu este afectată.
Dezvoltarea intelectuală a băieţilor cu Sindrom Aarskog de obicei este normală (la limita inferioară), numai o treime din cazuri asociind retard mintal (de obicei uşor). Supravieţuirea este normală, în mod obişnuit nefiind asociate anomalii care să influenţeze durata de viaţă (malformaţii cardiace, renale etc).
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Sindromul Aarskog nu are, în acest moment, un tratament curativ. În consecinţă, toate eforturile sunt îndreptate spre tratamente şi măsuri atente de îngrijire care pot evita sau reduce consecinţele şi complicaţiile acestei boli.
Acestea includ:
• Corecţie chirurgicală a ptozei palpebrale (pleoape căzute); ulterior copilul trebuie reevaluat anual de oftalmolog (inclusiv cu aprecierea acuităţii vizuale), uneori putându-se asocia tulbutări de vedere;
• Corecţie chirurgicală sau prin aparat ghipsat pentru metatarsus adductus (picior strâmb); ulterior copilul trebuie reevaluat anual de ortoped;
• Intervenţie chirurgicală pentru testiculi necoborâţi până la vârsta de 4 anii (cel târziu); dacă nu se intervine la timp poate apare sterilitate sau degenerare malignă;
• Folosirea unui aparat dentar pentru corectarea poziţiei dinţilor definitivi;
• În cazurile în care se asociază retard mintal, este foarte utilă coordonarea de către psiholog – face evaluarea iniţială, dă sfaturi familiei privind educaţia necesară şi face reevaluare periodică pentru a aprecia progresul copilului.
Viaţa cotidiană
Anomaliile caracteristice Sindromului Aarskog sunt de obicei minore şi de multe ori trec neobservate, fiind considerate particularităţi ale individului respectiv. Persoanele afectate sunt integrate în societate, se căsătoresc, au copii şi duc o viaţă normală. Chiar la băieţii care asociază retard mintal, sub îndrumarea unui psiholog se poate realiza integrarea socială.