Boli Genetice Cu Afectare Neuropsihică
Important!
Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare neuropsihică sunt întalnite în multe dintre sindromale genetice: paralizii, tulburări de deglutiție, retard mintal sau tulburări de comportament, toate afectează statusul nutrițional al copilului.
Câteva exemple de sindroame genetice cu afectare neuropshică:
− Sindromul Angelman
− Boala Creutzfeldt-Jakob
− Sindromul Dandy-Walker
− Sindromul Down
− Boala Gaucher
− Sindromul Klippel Feil
− Sindromul Lennox-Gastaut
− Sindromul Landau-Kleffner
− Mucopolizaharidozele
− Boala Niemann-Pick
− Neurofibromatozele
− Sindromul Prader Willi
− Sindromul Rett
− Sindromul Sturge Webber
Afecţiunile sistemului nervos central (SNC) în dezvoltare pot conduce la disfuncţii importante ale tractului gastrointestinal, ele observându-se la circa 50-90% dintre copiii cu tulburări neurologice. Cu cât mai severă este afectarea SNC, cu atât mai grave sunt şi dificultăţile de nutriţie; la copiii cu tetraplegie spastic problemele de alimentaţie sunt prezente în cca 85% cazuri.
Important!
Serviciile de corecţie şi abilitare nutriţională constituie un component esenţial în conduit copilului cu tulburări de dezvoltare sau dizabilităţi intelectuale. Dificultăţile de alimentare, malnutriţia şi tulburările de creştere, intoleranţa alimentară şi alergia alimentară, sindromul celiac, constipaţia cronică, tulburările de evacuare a conţinutului stomacal şi tulburările de motilitate intestinală, carenţele nutritive etc. se întâlnesc frecvent la copilul cu tulburări de dezvoltare.
Aportul alimentar poate fi redus şi din cauza refuzului de a mânca, anorexiei, dificultăţilor de masticaţie sau deglutiţie, vomelor etc.
La cealaltă extrema sunt sindroamele cu hiperfagie (cum este Sindromul Prader Willi) unde exista excese alimentare, episoade de ingestie necontrolată de alimente, care se asociază cu obezitate morbid, discutate la capitolul 5.
Evaluarea problemelor de nutriţie poate deveni una foarte complicată, care necesită implicare interdisciplinară, cu participarea psihologului clinician, pediatrului, medicului de familie, logopedului, neuro pediatrului, gastroenterologului, medicului dietetician, nutriţionistului, chirurgului pediatru şi altor specialişti.
La copiii cu un aport alimentar insuficient, în afară de tulburările de creştere şi de nutriţie, se pot observa frecvent şi carenţe de vitamine şi minerale.
Detectarea timpurie şi conduita corectă a acestor stări sunt esenţiale în activităţile de intervenţie timpurie, prin anticiparea multor complicaţii şi prin sporirea eficienţei serviciilor medico-sociale, îmbunătăţirea calităţii vieţii copilului şi familiei, reducerea repercusiunilor asupra stării de sănătate pe parcursul întregii vieţi.
Cauze ale dificultăţilor de alimentare
Doar o mică parte a acestor probleme de alimentaţie este condiţionată de afecţiuni organice, cum ar fi paralizia cerebrală infantilă; majoritatea acestora asociază dizabilităţi de dezvoltare neurologică, retard mintal, tulburări comportamentale de nutriţie etc. O caracteristică importantă a acestor probleme este că, de regulă, ele sunt de durată; la copilul cu masă mică la naştere sau prematuritate, în întârzierile de dezvoltare, în tulburările oro-faringiene, în dismotilitatea gastrointestinală etc., tulburările de nutriţie au tendinţă spre o evoluţie persistentă.
Evaluarea copilului mic cu tulburări de nutriţie
Evaluarea va include anamneza medicală şi cea de alimentaţie, examenul clinic şi cel al stării de nutriţie. Un moment important în acest context îl constituie evaluarea comportamentului copilului şi a părinţilor în timpul alimentaţiei. Este utilă folosirea unui chestionar de estimare a nutriţiei copilului, care ar putea fi utilizat la primele etape de evaluare (un interviu semistructurat, înregistrarea video a procesului de alimentaţie în familie în condiţii fireşti). Unii pacienţi vor necesita videofluroscopie pentru evaluarea etapelor faringiene, esofagiene de deglutiţie şi confirmarea aspiraţiei alimentelor. În unele ţări aceşti copii beneficiază de servicii de diagnostic şi evaluare în clinici speciale de nutriţie.
Important!
Ritmul de creştere a copilului este un indicator de bază al stării nutriţionale, astfel, aprecierea indicilor antropometrici, masei corporale, înălţimii (şi circumferinţei capului, la copilul până la 3 ani) constituie argumente esenţiale în evaluarea stării copilului.
Interpretarea acestor date trebuie efectuată conform unor tabele şi somatograme adaptate la afecţiunea de bază (sindromul Down, paralizia cerebrală, sindromul Prader- Willi etc.).
Forme frecvente de tulburări comportamentale de nutriţie
Problemele comportamentale de nutriţie sunt frecvent întâlnite. Ele pot fi observate şi la copilul cu o dezvoltare normală, şi la copilul cu tulburări de dezvoltare sau afecţiuni cronice.
Selectivitatea texturală. În aceste cazuri copilul foloseşte alimente de o textură inadecvată vârstei sale; deseori el poate susţine o creştere normală. De regulă, problema apare odată cu diversificarea alimentaţiei cu hrană de o textură mai solidă, copilul o refuză şi, ca consecinţă a aportului insuficient are loc o stagnare în creştere. Părinţii se văd nevoiţi să-i ofere alimente de consistenţă lichidă sau semilichidă. Unii copii folosesc alimentele doar de două tipuri de texturi: piure şi alimente fărâmicioase. Acest comportament poate avea un impact negativ nu numai asupra dezvoltării copilului, dar şi asupra psihicului părinţilor, şi asupra dezvoltării relaţiilor normale ale copilului cu alţi copii. Persistenţa modului infantil de a suge şi a înghiţi, abilităţile de masticaţie insuficient dezvoltate pot conduce şi la întârzieri în dezvoltarea vorbirii, în special prin dificultăţile de articulare.
Selectivitatea alimentară sau apetitul capricios. Aici copilul preferă două sau trei alimente, cum ar fi biscuiţii, cartofii prăjiţi, unele alimente crocante. Majoritatea nu au tulburări de creştere, dar frecvent suferă de carenţe nutriţionale, anemie feriprivă, hipovitaminoze, etc. La unii dintre aceştia se observă concomitent şi selectivitatea texturală şi alimentară.
Lipsa poftei de mâncare şi dezinteresul faţă de alimente. Aceşti copii nu prezintă interes faţă de alimente, deseori, sunt foarte activi, nu se pot concentra la masă. Părinţii, în timpul zilei, cu greu reuşesc să le dea câteva linguri sau porţii mici de mâncare, astfel, susţinând în continuare absenţa poftei de mâncare. Aici, nu se dezvoltă modelul normal de alimentaţie cu toate etapele sale fiziologice: apariţia senzaţiei de foame – alimentarea – apariţia senzaţiei de saţietate. Părinţii, frecvent, pierd ore în şir pentru a alimenta cu greu copilul, folosind diferite jucării, şiretlicuri, emisiuni televizate sau, şi mai rău, alimentându-l cu forţa.
Alimentarea încetinită. În aceste cazuri copilul începe a mânca normal, dar după câteva înghiţituri se domoleşte, începe a tărăgăna alimentarea, uneori cheltuind ore pentru a mânca alene o porţie mică de aliment. Această stare frecvent este asociată cu mişcări încete de masticaţie şi deglutiţie. Aceşti copii pot mânca mai repede alimentele de consistenţă moale sau lichidă.
Refuzul alimentaţiei. Cauzele refuzului alimentaţiei pot fi foarte variate: absenţa poftei de mâncare, absenţa experienţei condiţionată de nivelul de dezvoltare neuropsihică a copilului său a abilităţilor insuficiente motorii orale. Refuzul poate fi un semn de debut al răspunsului neofobic sau o reacţie biologică de protecţie la alimentar necunoscut, poate fi condiţionat de dezgustul la unele produse alimentare sau acceptarea selectivă a unor alimente de către copil. Refuzul alimentar poate fi agravat şi de anxietatea părinţilor, alimentarea forţată etc.
Elemente de conduită în unele tulburări de nutriţie
Important!
În cazul copilului cu tulburări comportamentale de nutriţie sunt foarte importante următoarele momente:
- Observarea comportamentului copilului şi părinţilor în timpul meselor de către membrii echipei cu analiza ulterioară
- Monitorizarea masei corporale şi înălţimii
- Elaborarea unor strategii individuale de conduită
- Sfaturi dietetice asupra tipurilor de alimente şi textură a lor, oferirea alimentelor de diferită viscozitate, consistenţă, textură, alimente de rumegat, de mestecat în gură
- Evaluarea aportul caloric şi nutritiv şi a necesităţilor.
- Pentru depăşirea consecinţelor experienţelor negative din antecedente, copilul va avea nevoie să recapete confidenţa şi să acumuleze noi experienţe pozitive în legătură cu hrănirea.
Aicipoate fi eficient un program treptat de desensibilizare senzorială cu încercarea noilor alimente şialimentelor de textură diferită.
- Consultaţia psihologului este utilă chiar din primele zile ale depistării tulburărilor comportamentale.
- Copilul cu alimentaţie îndelungată prin sondă sau gastrostomă va avea nevoie regulat de stimulare timpurie non-nutritivă a suptului, stimulări prin atingere şi mângâiere.
- Aceste metode de depăşire şi instruire trebuie efectuate în condiţii de domiciliu şi nu ca măsuri de tratament la spital (de altfel, problemele vor reveni odată cu externarea din spital).
- Spitalizarea va fi folosită doar pentru evaluarea stării, tratamentul stărilor severe, intervenţiile chirurgicale, elaborarea strategiilor.
În cazul evitării alimentaţiei din cauza experienţelor anterioare negative a copilului.
Componentul de bază în cazul tulburărilor comportamentale de nutriţie este corelat cu experienţele copilului trăite anterior. Acestea pot fi suferinţe fizice sau emoţionale. Un copil cu RGE şi esofagită în antecedente va avea frica în timpul meselor din cauza durerilor suportate, pirozis-ului, regurgitaţiilor; la fel, şi un copil cu vome repetate.
Important!
Alimentaţia forţată, la care apelează unii părinţi, în cazul când diagnosticul nu este stabilit, va conduce la efecte negative asupra comportamentului alimentar. Nu este admisibilă, nici într-un caz, alimentarea cu forţa, prin imobilizarea copilului, forţarea lui pentru a deschide gura sau alimentarea prin ameninţări. Starea anxioasă sau nervoasă a părinţilor în timpul meselor va crea un stres in plus copilului, îl va afecta emoţional şi va conduce ulterior la noi tulburări alimentare comportamentale. Un rezultat negativ vor obţine şi părinţii care încearcă să-şi înveţe copilul a se alimenta corect de sine stătător folosind strigătul şi critica copilului, fiind obsedaţi de faptul că el se va murdări în timpul mesei.
Tulburările comportamentale de nutriţie a copilului pot fi observate şi în cazurile părinţilor depresivi sau nepăsători, acestea fiind susţinute de lipsa stimulării, din cauza dezorganizării, neimplicării lor, astfel, formând la copil o legătură cu sarcină negativă vis-a-vis de procesul de alimentaţie.
Nici într-un caz a nu alimenta copilul forţat, dar a evita şi inaniţia forţată!
Pedeapsa emoţională sau fizică nu este eficientă şi, in plus, conduce la consecinţe negative comportamentale. De reţinut e că, în cazul tulburărilor comportamentale, componentul de bază de nutriţie este corelat cu experienţele anterioare negative ale copilului şi că strategia de bază în depăşirea problemelor constă în desensibilizarea senzorială progresivă, recăpătarea confidenţei şi încercarea experienţelor pozitive alimentare.
În cazul carenţei abilităţilor orale de alimentare. Copilul care timp îndelungat (ex., primul an de viaţă) a fost alimentat prin gavaj sau prin gastrostomă poate avea dificultăţi de însuşire a abilităţilor de alimentaţie; aici cu riscul cel mai înalt sunt copiii care nu au fost alimentaţi pe caleorală chiar de la naştere.
Copilul care timp îndelungat a folosit doar alimente lichide sau semilichide, la fel, poate avea dificultăţi în perioada de adaptare la alimentaţia cu alimente de textură densă, în primul rând, pe perioada stabilirii capacităţilor de masticaţie. La fel, şi copilul care a fost alimentat numai prin biberon, va avea nevoie de o oarecare perioadă de timp să se înveţe a folosi lingura.
În cazul existenţei tulburărilor motorii orale. Dezvoltarea achiziţiilor motorii orale este în corelaţie directă cu procesele de maturizare şi funcţionare neurologică şi necesită coordonarea impecabilă a activităţii a 31 perechi de muşchi striaţi ai cavităţii bucale, faringelui şi esofagului de către 6 perechi de nervi cranieni, trunchiului cerebral şi cortexului. Deglutiţia este un proces foarte complex; faza de pregătire şi cea orală sunt voluntare, faza faringiană este parţial voluntară-parţial involuntară, iar faza esofagiană – totalmente involuntară. Alimentarea şi deglutiţia sunt atât de naturale, fiind acte de subconştient, încât este uşor a uita că ele constituie achiziţii învăţate.
Alimentaţia nou-născutului iniţial este un act reflex, dar ulterior el devine un act voluntar, faza faringiană şi cea esofagiană rămânând reflective.
Recomandări
Recomandări generale de conduită în tulburările de nutriţie
- Evaluarea respiraţiei şi gradului de influenţă a tulburărilor ei asupra alimentării;
- Evaluarea deglutiţiei şi problemelor gastrointestinale;
- Evaluarea toleranţei diferitor alimente şi diferitor texturi;
- Oferirea alimentelor de textură diversă;
- Pentru pacienţii cu toleranţa redusă la alimentele de textură solidă, pentru a satisfice necesităţile energetice şi nutriţionale, pot fi recomandate: piureul de cartofi, bananele, cerealele fierte, caşcavalul, alte alimente sub formă de piure.
- Unii din aceşti copii preferă alimentele cleioase, de consistenţa gumei, vâscoase sau care necesită a fi rumegate.
Bibliografie
1. Wilson G, Cooley WC. Preventive management for children with genetic conditions: providing a medical home. Cambridge University Press; 2006.
2. Coulston AM, Boushey C. Nutrition in the prevention and treatment of disease. Academic Press; 2008.
3. Walker WA, (MD.) CD, Watkins JB. Nutrition in pediatrics: basic science and clinical application. PMPH-USA; 2003.
4. Escott-Stump S. Nutrition and Diagnosis-Related Care. Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
5. Medina MT. Neurologic Consequences of Malnutrition. Demos Medical Publishing; 2007.
6. Shils ME, Shike M. Modern nutrition in health and disease. Lippincott Williams & Wilkins; 2006.
7. Hark L, Morrison G. Medical Nutrition and Disease: A Case-Based Approach. John Wiley and Sons; 2009.
8. Sullivan PB. Feeding and Nutrition in Children with Neurodevelopmental Disability. John Wiley and Sons; 2009.
9. David RB. Clinical Pediatric Neurology. Demos Medical Publishing; 2009.
10. Turck D, Michaud L. Growth in Children With Neurological Impairments. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2010 12;51(Suppl 3):S143-S144.
Rezumat
Rezumat:
- Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare neuropsihică sunt întalnite în multe dintre sindromale genetice: paralizii, tulburări de deglutiție, retard mintal sau tulburări de comportament, toate afectează statusul nutrițional al copilului.
- Serviciile de corecţie şi abilitare nutriţională constituie un component esenţial în conduit copilului cu tulburări de dezvoltare sau dizabilităţi intelectuale. Dificultăţile de alimentare, malnutriţia şi tulburările de creştere, intoleranţa alimentară şi alergia alimentară, sindromul celiac, constipaţia cronică, tulburările de evacuare a conţinutului stomacal şi tulburările de motilitate intestinală, carenţele nutritive etc. se întâlnesc frecvent la copilul cu tulburări de dezvoltare.
- Ritmul de creştere a copilului este un indicator de bază al stării nutriţionale, astfel, aprecierea indicilor antropometrici, masei corporale, înălţimii (şi circumferinţei capului, la copilul până la 3 ani) constituie argumente esenţiale în evaluarea stării copilului.