Anomaliile cromozomiale
Cruceru Vasilica
Definiţie clinică Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor, care sunt structurile de bază ale materialului genetic din celulele organismelor vii. Cromozomii conțin genele, care sunt unitățile de bază ale informației genetice responsabile pentru transmiterea caracteristicilor ereditare de la o generație la alta
Frecvenţa bolii
Frecvența anomaliilor cromozomiale poate varia în funcție de tipul de anomalie și de populația studiată. În general, majoritatea anomaliilor cromozomiale sunt întâlnite la un procent mic al populației, iar unele pot fi incompatibile cu viața și duc la pierderea sarcinii în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare. Aici sunt câteva aspecte cheie:
- Aneuploidii la naștere: Aneuploidiile, care implică un număr anormal de cromozomi, sunt în general mai puțin frecvente la naștere. De exemplu, sindromul Down (trisomia 21) are o frecvență mai mare în rândul copiilor născuți de mame mai în vârstă, dar reprezintă în continuare doar o mică parte din totalul nașterilor.
- Pierderea sarcinilor: Multe anomali cromozomiale duc la pierderea sarcinii înainte de a ajunge la stadiul de naștere. Aceasta poate face dificilă determinarea frecvenței exacte, deoarece aceste evenimente pot să nu fie întotdeauna raportate sau să fie percepute ca avorturi spontane obișnuite.
- Frecvența poate varia: Frecvența anomaliilor cromozomiale poate varia în funcție de factori precum vârsta părinților, expunerea la agenți mutageni, prezența unor condiții genetice în familie și alți factori de mediu.
- Tehnologii de diagnostic: Utilizarea tot mai largă a tehnicilor avansate de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau testul vilozității coriale (CVS), a crescut capacitatea de detectare a anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinii, contribuind la înțelegerea lor mai detaliată și la gestionarea adecvată a sarcinilor afectate.
Aspecte genetice
Există două tipuri principale de anomaliile cromozomiale:
- Anomaliile numerice: Acestea implică o modificare în numărul total de cromozomi. Exemple includ:
• Aneuploidii: O situație în care există un număr anormal de cromozomi. Un exemplu comun este sindromul Down, care apare atunci când o persoană are trei cromozomi 21 în loc de cei doi obișnuiți.
• Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenţa în plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie – 69 cromozomi; tetraploidie – 92 cromozomi). - Anomaliile structurale: Acestea implică modificări în structura fizică a cromozomilor. Ele se împart, în raport cu efectul fenotipic (modificarea stării de sănătate) în: anomalii echilibrate şi anomalii neechilibrate.
• Anomaliile echilibrate – translocaţii şi inversii – nu afectează cantitatea totală de material genetic celular şi nici fenotipul (purtătorii unor astfel de anomalii sunt sănătoşi). Inversiuni: Răsturnarea unei porțiuni a cromozomului.
Translocații: – Anomalie cromozomică caracterizată prin schimbul de fragmente între cel puţin doi cromozomi diferiţi.
• Anomaliile neechilibrate − deleţii , duplicaţii , cromozomi inelari , cromozomi dicentrici şi isocromozomi − sunt caracterizate prin prezenţa suplimentară, absenţa sau asocierea dintre surplusul şi lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice (trisomii sau monosomii parţiale), ceea ce determină o modificare a cantităţii totale de material genetic celular şi un fenotip anormal (purtători afectaţi de o boală cromozomială).
Deleții: Pierderea unei părți a unui cromozom.
Duplicații: Repetarea unei părți a cromozomului, ducând la prezența a două sau mai multor copii ale aceleiași secvențe genetice.
Semne clinice
Semnele clinice ale pacienților cu anomalii cromozomiale variază în funcție de tipul specific de anomalie, dimensiunea acesteia, precum și de cromozomul sau cromozomii afectați. Este important să se înțeleagă că nu toate anomaliile cromozomiale cauzează semne sau simptome evidente, iar gravitatea acestora poate varia de la ușoară la severă. În multe cazuri, semnele clinice pot fi identificate în timpul copilăriei, dar pot apărea și mai târziu în viață. De ex în Sindromul Down (Trisomia 21) întâlnim: caracteristici faciale distincte, cum ar fi ochi în formă de migdale, pliuri epicantice și un profil facial specific, dezvoltare întârziată sau întârziere cognitivă ușoară până la moderată