Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III)

Sinonime: AMS, Amiotrofia spinală tip I- boala Werdnig –Hoffman, Amiotrofia spinală tip III – boala Kugelberg – Welander

Definiție: Amiotrofia spinală este o afecțiune neuromusculară determinată genetic, caracterizată prin degenerescența neuronilor motori din cornul anterior, care determină deficit muscular progresiv și afectare respiratorie ce necesită tratament toată viața (inițial,ventilație noninvazivă, ulterior ventilație invazivă). Spectrul clinic este variabil, în funcție de tipul AMS, variind de la tipul I cu moarte precoce, la tipul III cu supraviețuire până în perioada adultă și cu afectare musculară și respiratorie mai blândă.

Riscuri specifice în situații de urgență:

insuficiență acută respiratorie, agravată de dificultatea de a tuși și de infecții respiratorii
dificultăți de intubare – deformări ortopedice (scolioză, altele)
acidoză metabolică – determinată de dilatația gastrică acută și deshidratare severă
pseudoocluzie intestinală – consecință a constipației.

Tratamente comune utilizate pe termen lung: Ventilația noninvazivă, traheostomia, kinetoterapia.

Complicații:

Complicații determinate de AMS:

risc de intubare dificilă (poate fi nevoie de endoscopie)
infecții respiratorii frecvente
fracturi

Complicații gastrointestinale

esofagită – datorată refluxului gastroesofagian
dilatație gastrică acută – determină acidoză metabolică și afectare respiratorie
constipație – poate determina fecaloame si pseudoocluzie intestinală
pneumonie de aspirație – datorită refluxului gastroesofagian

Complicații perioperatorii

obstrucția de căi aeriene superioare
hipoventilație și atelectazii datorate dificultăților de a tuși și afectării clearance-ului mucociliar determinate de anestezice

Complicații determinate de anestezie și sedare

complicații postanestezie: prelungirea intubației, infecții nosocomiale, traheostomie, deces
durerea postoperatorie poate exacerba afectarea respiratorie
complicații asociate managementului respirator – blocarea canulei de traheostomă

Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare:

pacienții cu ortopnee se așează pe pat cu cu poziția capului elevată față de trunchi
ventilație, de preferat noninvazivă
este contraindicată succinilcolina (hiperkaliemie, rabdomioliză)
intubarea se realizează sub sedare cu propofol
pacienții au frecvent dureri cronice
dificultăți la mobilizare și poziționare (datorită deformărilor ortopedice)
infecții acute – tratament antibiotic cu spectru larg, folosirea ventilației noninvazive
medicație antireflux– inhibitori de pompă protonică (omeprazol, nexium, lanzap), antihistaminici H2 (ranitidină, famotidină) în caz de vărsături, dureri abdominale
internare în serviciul de terapie intensivă sau unitate primiri urgențe

Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești

Situații de urgență

debut al unui episod de decompensare respiratorie: pacienții sunt expuși riscului de decompensare respiratorie acută chiar și când au o viroză sau rinofaringită
infecție respiratorie acută
expunere la riscul de ventilație invazivă sau la dificultăți de intubare și, prin urmare, la complicații la pacienții cu deformări ortopedice majore, deschiderea gurii cu acces restricționat
complicații (câteodată importante) pot fi observate la pacienții care au traheostomă, reprezentate de obstrucția canulei sau sângerare traheală semnificativă
penumonie de aspirație – determinată de refluxul gastroesofagian
dilatație gastrică acută – declanșate de infecții, stress
pseudoocluzie intestinală – determinată de constipație
fracture

Diagnosticul de urgență

Evaluați severitatea:

Semnele de alarmă respiratorie: dispnee, ortopnee, tiraj suprasternal, respirație paradoxală, obstrucție bronșică, desaturare în aerul ambiental sau necesitatea terapiei cu oxigen la pacientul care e deja ventilat; creșterea timpului de ventilație la pacientul cu traheostomie – aspirația intratraheală devine imposibilă sau există sângerare semnificativă.

Semne gastrointestinale: vărsături, regurgitare, dureri abdominale.

Investigații de urgență:

Gaze sanguine arteriale (câteodată capilare): acestea vor permite să fie analizată în primul rând hipoventilația alveolară (cu sau fără acidoză respiratorie) – în practică PaCO2 > 45 mmHg. De asemenea permite screeningul pentru hipoxemie.
Radiografie toracică: screening pentru afectare – parenchimatoasă (boală pulmonară, atelectazie, edem pulmonar etc.) sau pleurală (pneumotorax, efuzie pleurală, etc.)
Ecografie abdominală
Tranzit baritat

Tratament imediat:

Simptomatic:

Terapie O2 în caz de desaturare /hipoxemie
! Suplimentarea cu O2 poate afecta centrul respirator și exacerba hipercapnia!
Suplimentarea cu O2 se face cu precauție, cu monitorizarea gazelor sanguine (PCO2) și numai folosind ventilația noninvazivă și folosirea tehnicilor de clearance bronșic (drenaj postural, percuție toracică/dispozitivul de tuse asistată) pentru a menține SpO2 -95%!
Hipoxemia poate fi determinată de: obstrucție bronșică, atelectazie, hipoventilație alveolară – trebuie făcute investigații pentru determinarea cauzei
Ventilație mecanică, noninvazivă (de preferat) (pacient care nu e cu ventilație noninvazivă sau care are deja ventilație pe mască)
Clearance bronșic fie manual (drenaj postural, percuție toracică), fie folosirea dispozitivului de tuse asistată
Intubație endotraheală sau ventilație invazivă – indicațiile sunt: nivelul de conștiență, stare de șoc, stop respirator sau cardiac
Pacienții care au traheostomie: schimbarea canulei în caz de obstrucție sau folosirea unei canule cu balon pentru hipoventilația alveolară
Infecții respiratorii acute – antibioterapie cu spectru larg, asigurarea unui clearance bronșic, asigurarea unui aport nutritiv și hidratare adecvată (sondă nazogastrică)

Medicație antireflux – inhibitori de pompă protonică (omeprazol, nexium, lanzap), antihistaminici H2 (ranitidină, famotidină)

Rehidratare parenterală – dilatație gastrică acută, ocluzie intestinală

Corectarea acidozei metabolice – dilatație gastrică acută

Orientare:

Unde? : Unitate primiri urgențe sau terapie intensivă

Când? : În situații de urgență

Cum? : Ambulanță asistată cu medic și cu echipament corespunzător de resuscitare (dacă există risc de intubare orotraheală)

Atenție la poziționare! Un pacient cu ortopnee se poziționează cu capul ridicat! Atenție la mobilizare! Risc de fractură!

Interacțiuni medicamentoase:

fluidifiantele bronșice sunt contraindicate în caz de obstrucție!
evitarea sedativelor pentru a evita riscul de agravare respiratorie!
agenții de tip morfină trebuie folosiți cu atenție datorită riscului respirator și a celui de ocluzie intestinală.
risc de retenție urinară la folosirea medicamentelor anticolinergice.

Anestezia:

Evitarea succinilcolinei – risc de rabdomioliză și hiperkaliemie
Se pot folosi relaxantele musculare nondepolarizante
Sedarea se realizează cu propofol
Pentru menținerea anesteziei se folosesc opioide cu acțiune de scurtă durată (remifentanil)

Măsuri preventive:

Exerciții respiratorii precoce,
Vaccinările care sunt prevăzute în schema de vaccinare, antigripal, antipneumococică, anti virus sincițial respirator.

Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare:

Permiteți ca o persoană apropiată să-l însoțească, chiar în camera de urgență! Persoanele apropiate acestor pacienți sunt persoanele care sunt familiarizate cu această afecțiune si cu riscurile care pot apărea;
Nu uitați de dificultățile care apar la mobilizare și poziționare (trebuie schimbată frecvent poziția pacientului) și durerile care le însoțesc (saltele adecvate);
Adesea, alimentarea poate fi realizată numai în poziție șezândă; dacă pacientul trebuie să stea întins o perioadă mai mare de timp este necesară o sondă nazogastrică;
Nu uitați de exercițiile de mobilizare (retracții).

Resurse documentare:

Ghid de urgență în Distrofia musculară progresivă Duchenne publicat pe site orphanet realizat de dr Orlikowski D și dr Bagou G, 2009.

Viollet L., Melki J. Spinal muscular atrophies. În Handbook of Clinical Neurology, Vol. 113 Pediatric Neurology Part III Dulac O, Lassonde M,

Ionita C, Iannaccone ST. Treatment and Management of Spinal Muscular Atrophy and Congenital Myopathies. Neuromuscular Disorders: Treatment and Management, 2011, 179-189.