Ambiguitatea Sexuală
Diferenţierea sexuală patologică se caracterizează printr-o anomalie a formării structurilor genitale externe şi/sau interne.
Tulburările sunt determinate genetic, fiind asociate cu un aspect ambiguu al organelor genitale externe. Evaluarea corectă a nou născutului cu diferenţiere sexuală patologică necesită efortul unei întregi echipe, alcătuite din medicul pediatru, genetician, endocrinolog, chirurg, iar la vârstă mai mare a copilului sau la adult se impune şi prezenţa psihologului.
Clasificare
Sindromul adrenogenital reprezintă un sindrom virilizant (rar feminizant) datorită secreţiei crescute de androgeni sau alţi steroizi sexuali produşi la nivelul glandei suprarenale.
Poate fi congenital si/sau dobândit, tumoral şi enzimatic.
Baza evaluării clinice şi a tratamentului depinde de morfología gonadelor.
Deosebim:
1. Pseudohermafroditismul feminin – ambiguitatea genitală rezultă din virilizarea anormală a femeii cu ovare normale
2. Pseudohermafroditismul masculin – este rezultatul virilizării incomplete a bărbatului cu testicule diferenţiate.
3. Hermafroditismul adevărat – indivizi care prezintă ţesut ovarian cât şi ţesut testicular.
Se mai admit:
4. Disgenezia gonadală mixtă – indivizi cu ţesut testicular care prezintă şi gonade în bandeletă
5. Disgenezie gonadală pură – ambele ovare în bandeletă
Etiologie/fiziopatogenie
Sindromul adrenogenital congenital (hiperplazia congenitală bilaterală) este determinat de un defect enzimatic parţial sau total al citocromului P450. Apar perturbări în biosinteza cortizolului, cu scăderea cortizolemiei, ce duce la creşterea prin feedback a ACTH-ului, conducând la hiperplazie bilaterală suprarenală, cu secreţie masivă de androgeni şi de precursori ai cortizolului.
Excesul de androgeni intrauterini la fetiţe determină virilizarea organelor genitale externe şi persistenţa sinusului urogenital.
Forme clinice
• congenitale, deficite enzimatice
– deficit de P450- C21-hidroxilază, parţial sau total – cea mai frecventă, însoţită de sindromul de pierdere de sare
– deficit de P450- C11β- hidroxilază, insoţită de hipertensiune arterială
– deficit de 3β- hidroxisteroid- dehidrogenaza
• dobândite, tumorale (adenom / adenocarcinom suprarenal)
• forme congenitale cu debut tardiv
Diagnostic
• clinic: antecedentele familiale, anamneza va incerca să depisteze diferite anomalii la alţi membrii din familie, infertilitate, transformări neaşteptate la pubertate, ce pot sugera o maladie genetică cu debut tardiv, moartea prematură a copiilor, ingestie de toxice, medicamente în special administrate în primul trimestru de sarcină, etc. Alte aspecte urmărite: nanismul sexual (închiderea precoce a cartilajelor de creştere) iar la adult: hirsutism (apariţia pilozităţii în zonele androgen- dependente), virilizare la femeie, cu dezvoltarea caracterelor secundare, amenoree, regresia caracterelor secundare feminine, infertilitate la bărbat.
• paraclinic, laborator:
– nici o gonadă palpabilă:
cariotip, 17-OH –progesteronul, 11-deoxicortisolul plasmatic
– o gonadă palpabilă:
cariotip, HCG test, biopsia gonadică, ultrasonografia pelvină, laparotomia
– două gonade palpabile
cariotip, HCG test, testosteronul, dihidrotestosteronul, dihidroepiandrosteronul, zilele 0 şi 4,
– ionogramă serică/urinară,
– nivele de receptori androgeni
– uretrografii, CT, RMN, teste dinamice de supresie (dexametazonă), stimulare cu ACTH.
Adesea se impune diagnosticul diferenţial cu: intersexualităţi, hirsutismul idiopatic, ovarian, iatrogen (anabolizante), pubertate precoce.
În evoluţie cele mai importante pot fi problemele psihologice datorate ambiguităţii sau virilizării organelor genitale externe.
Tratamentul are ca obiectiv blocarea sintezei excesive de androgeni, iar în forma dobândită, îndepărtatea tumorii.
• Alegerea sexului – responsabilitatea revine întregii echipe şi părinţilor cu posibilitatea schimbării de sex dorită de individ la vârsta pubertăţii.
• Terapia cu hormoni sexuali
• Corticoterapia (prednison 5mg/zi, superprednol 0,5 mg/zi)
• Terapia chirurgicală (corecţii chirurgicale, plastii, adrenalectomie unilaterală in forma tumorală.
• Consilierea psihologică cu integrarea persoanei în societate