O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Sindromul Cri-Du-Chat
Sindromul Cri-Du-Chat Definiţie clinică Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de …
Sindromul Cornelia De Lange (CLS)
Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul pediatru olandez Cornelia de …
Colagenozele (Colagenopatii)
Colagenozele (Colagenopatii) Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul. Principalele manifestări …
Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS)
Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS) Definiţie clinică Sindromul Coffin-Lowry este o entitate genetică descrisă relativ recent, pe rând, de cei doi autori …
Cistinoza
Cistinoza Definiţie clinică Cistinoza este o boală metabolică definită prin acumularea cistinei în diferite organe şi ţesuturi, ceea ce va …
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) Definiţie clinică Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: …
