O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Sindromul Kabuki
Sindromul Kabuki Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie Sindromul Kabuki (KS) se caracterizează prin trăsături tipice ale feței (fisuri palpebrale lungi …
Sindromul Goldenhar
Sindromul Goldenhar Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Goldenhar asociază un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care includ malformaţii ale maxilarelor, gurii …
Sindromul Down
Sindromul Down Cruceru Vasilica Definiţie clinică Trisomia 21, prezența unui cromozom 21 supranumerar, are ca rezultat o colecție de caracteristici …
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Crouzon (disostoza craniofacială) este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, …
Sindromul Cri-du-Chat
SINDROMUL CRI-DU-CHAT Vasilica Cruceru Definiţie clinică Sindromul Cri du Chat a fost recunoscut pentru prima dată prin plânsul ascuțit caracteristic …
Sindromul Cornelia De Lange (CLS)
Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul …
