O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Cataracta Congenitală (CC)
Cataracta Congenitală (CC) Definiţie clinică Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului ce se caracterizează prin opacifieri evolutive sau …
Cardiopatia Hipertrofică Familială
Cardiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi …
Cardiomiopatia Hipertrofică Familială
Cardiomiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune primară a miocardului caracterizată de hipertrofia masivă ventriculară stângă cu …
Carcinomul Mucoepidermoid
Carcinomul Mucoepidermoid Definiţie clinică Carcinomul mucoepidermoid – este o tumoră formată din celule scuamoase mucin pozitive şi ocazional structuri glandulare, …
Bolile Cromozomiale
Bolile Cromozomiale Cromozomii reprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivel celular. Numărul de cromozomi constituie o caracteristică …
Boala Urinei cu Miros de Sirop de Arțar
Boala Urinei Cu Miros De Sirop De Arțar Sinonime: ketaciduria cu lanțuri ramificate, deficienţa de keto-acid decarboxilază Definiție: Boala urinei …
