O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Sindrom Velocardiofacial
Sindrom Velocardiofacial Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul velocardiofacial propriu-zis (VCFS) este cea mai frecventă tulburare de microdeleție cromozomială. Se referă …
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan Maria Puiu Definiţie clinică Sindromul Marfan este o boala genetica monogenica caracterizata prin modificări ale tesutului conjunctiv, cu …
Sindromul Cushing
Sindromul Cushing Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Cushing (SC) este o tulburare multisistemică care rezultă din expunerea prelungită la excesul …
Sindromul Alfa-1-antitripsina
Sindromul Alfa-1-antitripsina Introducere Deficitul de alfa-1 antitripsină (AAT) este o tulburare genetică subrecunoscută clinic, care determină producția defectuoasă a proteinei …
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge Sindromul DiGeorge (SDG) este o afecțiune congenitală cu o prezentare fenotipică largă, care rezultă în principal din microdeleția …
Sindromul Coffin-Siris
Sindromul Coffin-Siris Costela Serban Sindromul Coffin-Siris (SCS) se caracterizează în mod clasic prin aplazie sau hipoplazie a falangei distale sau …
