Centre de expertiză

edubolirare

Centrele de Expertiză în Boli Rare din România

Ce este un Centru de Expertiză în Boli Rare?

Centrele de Expertiză în Boli Rare sunt structuri medicale recunoscute de Ministerul Sănătății, organizate în cadrul unor spitale și institute medicale cu experiență în diagnosticul, tratamentul și monitorizarea pacienților cu boli rare.

Aceste centre reunesc echipe multidisciplinare formate din medici specialiști, geneticieni, psihologi, biologi, asistenți medicali și alți profesioniști care colaborează pentru stabilirea unui diagnostic corect și pentru oferirea unui management integrat al bolii.

Rolul lor este de a facilita accesul pacienților la:

  • diagnostic precoce și corect;
  • investigații genetice și paraclinice complexe;
  • tratamente specifice;
  • monitorizare pe termen lung;
  • colaborare cu alte centre naționale și europene;
  • cercetare și participare la studii clinice.

Rețeaua Centrelor de Expertiză în România

În prezent, România dispune de 57 Centre de Expertiză în Boli Rare, distribuite în mai multe județe și specializate pe diferite patologii rare.

Distribuția centrelor pe județe

JudețNumăr centre
București16
Timiș14
Cluj11
Iași4
Dolj4
Mureș2
Bacău2
Suceava1
Galați1
Constanța1
Sălaj1
Bihor1

Domenii de expertiză

Centrele acoperă un spectru foarte larg de patologii rare, printre care:

  • Boli cardiovasculare rare
  • Boli neurologice rare
  • Neurologie pediatrică
  • Boli neuromusculare
  • Boli renale rare
  • Boli metabolice ereditare
  • Boli endocrine rare
  • Boli hepatice pediatrice
  • Gastroenterologie pediatrică
  • Boli hematologice rare
  • Hemofilie și boli înrudite
  • Leucemii și limfoame
  • Imunodeficiențe primare
  • Boli imunologice și alergologice rare
  • Boli pulmonare rare
  • Boli osoase rare
  • Acondroplazie și displazii scheletale
  • Neurofibromatoză
  • Anomalii vasculare
  • Malformații congenitale rare
  • Screening și diagnostic prenatal
  • Tumori endocrine rare
  • Sarcoame
  • Tumori ginecologice rare
  • Forme rare de diabet
  • Sindroame oncopredispozante
  • Urologie
  • Tulburări din spectrul autist

BUCUREȘTI – 16 Centre de Expertiză în Boli Rare

Boli cardiovasculare rare

  • Instituție: Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu” București
  • Structură: Clinica de Cardiologie, Secția Cardiologie II

Neurologie pediatrică

  • Instituție: Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” București
  • Structură: Secția Clinică Neurologie Pediatrică

Boli hematologice rare

  • Instituție: Spitalul Universitar de Urgenţă București
  • Structură: Secția Clinică Hematologie

Neurologie pediatrică

  • Instituție: Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” București
  • Structură: Secția Clinică Neurologie Pediatrică

Boli ale aparatului reno-urinar

  • Instituție: Institutul Clinic Fundeni București
  • Structuri:
    • Secția de Nefrologie Pediatrică
    • Secția de Nefrologie Adulți
    • Secția Transplant Renal

Screening și diagnostic prenatal al malformațiilor congenitale cu sau fără dizabilități intelectuale

  • Instituție: Spitalul Clinic Filantropia București
  • Structură: Cabinetul și Laboratorul de Genetică

Managementul integrat al acondroplaziei și displaziilor scheletale

  • Instituție: Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” București
  • Structură: Secția Clinică Neurologie Pediatrică

Boli endocrine rare

  • Instituție: Institutul Național de Endocrinologie „C.I. Parhon” București
  • Structură: Secția Clinică Endocrinologie I

Boli metabolice ereditare rare

  • Instituție: Institutul Național pentru Sănătatea Copilului „Alessandrescu-Rusescu” București
  • Structură: Componența Pediatrie – Secția Clinică Pediatrie II

Malformații congenitale rare și dizabilități intelectuale rare

  • Instituție: Institutul Național pentru Sănătatea Copilului „Alessandrescu-Rusescu” București
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală

Boli cardiovasculare cu risc aritmic crescut și boli vasculare rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență București
  • Structură: Secția Clinică Cardiologie

Urologie

  • Instituție: Spitalul Clinic „Prof. Dr. Th. Burghele” București
  • Structură: Secțiile de Urologie I–III

Boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii

  • Instituție: Spitalul Clinic „Sf. Maria” București
  • Structură: Secția Reumatologie

Boli neurologice

  • Instituție: Institutul Clinic Fundeni București
  • Structuri:
    • Secția Neurologie I
    • Secția Neurologie II

Pneumologie

  • Instituție: Institutul de Pneumoftiziologie „Marius Nasta” București
  • Structură: Secția 5 Pneumologie

Gastroenterologie pediatrică

  • Instituție: Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” București
  • Structură: Secția Clinică Pediatrică II

TIMIȘ – 14 Centre de Expertiză în Boli Rare

Malformații congenitale asociate cu retard intelectual

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș

Imunodeficiențe primare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Dr. Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structuri:
    • Compartimentul de Alergologie-Imunologie (Secția Pediatrie II – Clinica III Pediatrie)
    • Ambulator Integrat de Pediatrie
    • Cabinet de Genetică Medicală
    • Cabinet de Hematologie
    • Cabinet de Oncologie

Boli oculare rare

  • Instituție: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara
  • Structură: Laboratorul de Oftalmologie din Centrul de Cercetare „Health Research Network”

Boli pulmonare rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Dr. Victor Babeș” Timișoara
  • Structuri:
    • Secția Clinică Pneumologie II
    • Compartiment Recuperare Medicală Respiratorie
    • Cabinetele din Ambulatorul Integrat

Hemofilie și boli înrudite

  • Instituție: Spitalul Clinic Municipal de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structuri:
    • Compartiment Oncologie – Hematologie
    • Cabinetele de specialitate din Ambulatorul Integrat

Leucemii și limfoame

  • Instituție: Spitalul Clinic Municipal de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structuri:
    • Compartiment Oncologie – Hematologie
    • Cabinetele de specialitate din Ambulatorul Integrat

Anomalii vasculare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structură: Secția Chirurgie Pediatrică

Hematologie – Hemofilie

  • Instituție: Centrul Medical de Evaluare, Terapie, Educație Medicală Specifică și Recuperare pentru Tineri și Copii „Cristian Șerban”
  • Structuri:
    • Compartiment Hematologie
    • Compartiment Recuperare Medicală pentru spitalizare continuă

Forme rare de diabet

  • Instituție: Centrul Medical de Evaluare, Terapie, Educație Medicală Specifică și Recuperare pentru Tineri și Copii „Cristian Șerban”
  • Structură: Compartiment Diabet pentru spitalizare continuă

Neurofibromatoza de tip 1, Neurofibromatoza de tip 2 și Schwannomatoza

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș

Boli osoase rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș

Boli renale rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara
  • Structuri:
    • Compartiment Nefrologie Pediatrică
    • Compartiment Dializă

Boli cardiace rare

  • Instituție: Institutul de Boli Cardiovasculare Timișoara
  • Structură: Cabinet Ambulatoriu Cardiologie

Sindroame oncopredispozante

  • Instituție: Asociația ONCOHELP Timișoara

CLUJ – 11 Centre de Expertiză în Boli Rare

Cancer tiroidian, tumori paratiroidiene și tumori neuroendocrine

  • Instituție: Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj-Napoca
  • Structură:
    • Laboratorul de Medicină Nucleară
    • Cabinetul de Endocrinologie

Boli hepatice pediatrice rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Clinică Pediatrie II

Boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Clinică Reumatologie

Boli endocrine congenitale rare ale reproducerii

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca
  • Structuri:
    • Ambulatorul de Specialitate
    • Compartimentul de spitalizare continuă (5 paturi)
    • Secția Clinică Endocrinologie

Boli metabolice rare (boli lizozomale)

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca
  • Structură: Compartimentul de Genetică Medicală

Deficit de 21-hidroxilază și deficit de 11-hidroxilază

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca
  • Structură: Compartimentul de Genetică Medicală

Tumori ginecologice rare

  • Instituție: Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Chirurgie Oncologică

Sarcoame

  • Instituție: Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Chirurgie Oncologică

Boli imunologice și alergologice rare

  • Instituție: Institutul Regional de Gastroenterologie și Hepatologie „Prof. Dr. Octavian Fodor” Cluj-Napoca
  • Structură: Compartimentul de Alergologie și Imunologie Clinică

Tumori endocrine rare

  • Instituție: Spitalul Județean de Urgență Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Clinică Endocrinologie

Boli metabolice rare (boli lizozomale) la adulți

  • Instituție: Spitalul Județean de Urgență Cluj-Napoca
  • Structură: Secția Clinică Medicină Internă III

IAȘI – 4 Centre de Expertiză în Boli Rare

Malformații, anomalii de dezvoltare și dizabilități intelectuale rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sf. Maria” Iași
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Iași

Boli renale rare

  • Instituție: Spitalul Clinic „Dr. C. I. Parhon” Iași
  • Structură: Secția de Nefrologie

Boli rare neuromusculare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” Iași
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Iași

Anomalii vasculare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” Iași
  • Structură: Secția Chirurgie Pediatrică I

DOLJ – 4 Centre de Expertiză în Boli Rare

Malformații congenitale

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova
  • Structură: Centrul de Expertiză în Prevenția, Diagnosticul Genetic și Managementul Malformațiilor Congenitale

Managementul integrat al acondroplaziei și displaziilor de cauză genetică

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova

Boli cardiovasculare rare

  • Instituție: SC CARDIOMED SRL Craiova
  • Structură: Compartimentul de Cardiologie

Diagnosticul și managementul integrat al angioedemului ereditar

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență Craiova
  • Structuri:
    • Compartimentele de Reumatologie și Hematologie
    • Secția Clinică Medicină Internă II
    • Secția Pediatrie
    • Cabinetele și Ambulatoriul Integrat

MUREȘ – 2 Centre de Expertiză în Boli Rare

Angioedem ereditar

  • Instituție: SC Centru Clinic Mediquest SRL
  • Localitate: Sângeorgiu de Mureș

Boli neuromusculare rare la adulți

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Târgu Mureș
  • Structură: Secția Clinică Neurologie I

BACĂU – 2 Centre de Expertiză în Boli Rare

Gastroenterologie – boli rare cu afectare hepatică

  • Instituție: Spitalul Municipal de Urgență Moinești
  • Structură: Secția de Gastroenterologie

Boli hematologice rare

  • Instituție: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Moinești
  • Structură: Compartiment Hematologie

SUCEAVA – 1 Centru de Expertiză în Boli Rare

Boli renale rare

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava
  • Structuri:
    • Secția Clinică Nefrologie
    • Ambulator Genetică Medicală

GALAȚI – 1 Centru de Expertiză în Boli Rare

Boli osoase rare

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfântul Ioan” Galați
  • Structură: Secția Clinică Chirurgie și Ortopedie Infantilă

CONSTANȚA – 1 Centru de Expertiză în Boli Rare

Boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii

  • Instituție: Spitalul Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” Constanța
  • Structuri:
    • Compartimentele de Reumatologie și Hematologie
    • Secția Clinică Medicină Internă II
    • Secția Pediatrie
    • Cabinetele și Ambulatoriul Integrat

SĂLAJ – 1 Centru de Expertiză în Boli Rare

Boli rare și tulburări din spectrul autist

  • Instituție: Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare NoRo

BIHOR – 1 Centru de Expertiză în Boli Rare

Malformații, anomalii ale dezvoltării și dizabilități intelectuale rare

  • Instituție: Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor
  • Structură: Centrul Regional de Genetică Medicală Bihor