Angelmann Sindrom Definiţie clinică Frecvenţa bolii Sindromul Angelman are o frecvenţă de 1:12000-20000 de nou născuţi. Aspecte genetice Semne clinice …
Anemia Fanconi
Anemia Fanconi Definiţie clinică Anemia Fanconi (AF) este o boală genetică rară, însă cea mai frecventă formă de insuficienţă medulară …
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III)
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III) Sinonime: AMS, Amiotrofia spinală tip I- boala Werdnig –Hoffman, Amiotrofia spinală tip III – …
Ambiguitatea Sexuală
Ambiguitatea Sexuală Diferenţierea sexuală patologică se caracterizează printr-o anomalie a formării structurilor genitale externe şi/sau interne. Tulburările sunt determinate genetic, …
Amauroza Congenitală Leber (LCA)
Amauroza Congenitală Leber (LCA) Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care …
Boala Alzheimer (BA)
Boala Alzheimer (BA) Definiţie clinică Boala Alzheimer este o boală neurologică degenerativă comună. Evoluează cu atrofie cerebrală progresivă difuză, în …
Sindromul Alport
Sindromul Alport Definiţie clinică Sindromul Alport însumează un grup de tulburări heterogene moştenite ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului, …
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD)
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD) Definiţie clinică Sinonime: boala Siemerling-Creuzfeldt; Leucodistrofia melanodermică; Adrenoleucodistrofia neonatală. Adrenoleucodistrofia legată de X este o boală …
Acidemia Metil-Malonică
Acidemia Metil-Malonică Sinonime: Acidemie metilmalonică prin deficit de metilmalonil CoA mutaza; aciduria metilmalonică tip MUT. Definiție: Acidemia metilmalonică este o boală genetică …
Acidemia Izovalerică
Acidemia Izovalerică Sinonime: Deficienţa de CoA, dehidrogenază a acidului izovaleric, Deficienţa IVD Definiție: Acidemia izovalerică este o acidurie organică cauzată de deficitul …
Sindromul Aarskog (SA)
Sindromul Aarskog (SA) Cristina Rusu Definiţie clinică Sindromul Aarskog este unul dintre sindroamele ereditare uşor de recunoscut, aspectul persoanelor afectate …
Tulburarea de Spectru Autist
Tulburarea de Spectru Autist Numele bolii: Tulburări globale de dezvoltare (include autismul infantil, autismul atipic, tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburararea …
Boli Genetice cu afectare neuropsihică
Boli Genetice Cu Afectare Neuropsihică Important! Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare …
Bolile Perxizomale
Bolile Perxizomale Important! Peroxizomii sunt organite subcelulare delimitate de o membrana lipidica trilaminara, prezenti in toate celulele dar abundenti in …
Bolile Lizozomale
BOLILE LIZOZOMALE Important! Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime (hidrolaze) sau a altor protein lizozomale functionale, care determina …
Enzimopatii
Enzimopatii Cele mai cunoscute enzimopatii În ceea ce urmează vom prezenta sintetic doar câteva dintre cele mai frecvente enzimopatii. GALACTOZEMIA …
Boli Enzimatice
Boli Enzimatice Important! Definitie Toate procesele metabolice celulare sunt catalizate de către enzime. Mutaţiile care modifică eficienta acestor proteine vor …
β-Talasemia
β-Talasemia Mihaela Bătăneanț Definiţie clinică Talasemiile reprezintă un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin alterarea producţiei de hemoglobină. Ele …
Tulburările de dezvoltare a sexului
Tulburările de dezvoltare a sexului Definiție Tulburările de dezvoltare sexuală (DSD – difference/disorder of sexual development) se caracterizează prin …
Sindromul Smith-Lemli-Opitz |
Sindromul Smith-Lemli-Opitz | Delia Mihailov, actualizat 2024 Iulia Simina Definiţie clinică SLOS este o afecţiune produsă de deficitul unei enzime …
Sindromul Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn Definiţie clinică Sindromul Wolf-Hirschhorn( SWH), denumit uneori și sindromul 4p- sau sindromul de deleție (lipsa unui fragment) 4p, …
Sindromul Williams-Beuren
Sindromul Williams-Beuren Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Williams (WS; cunoscut și sub denumirea de sindrom Williams-Beuren; OMIM 194050), este o …
Sindromul Rett
Sindromul Rett Iulia Sabau Introducere Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată de o perioadă de regresie în dezvoltarea …
Sindromul Kabuki
Sindromul Kabuki Maria Puiu, Marius Sauliuc Definiţie Sindromul Kabuki (KS) se caracterizează prin trăsături tipice ale feței (fisuri …
Sindromul Goldenhar
Sindromul Goldenhar Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Goldenhar asociază un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care includ malformaţii ale maxilarelor, gurii …
Sindromul Down
Sindromul Down Cruceru Vasilica Definiţie clinică Trisomia 21, prezența unui cromozom 21 supranumerar, are ca rezultat o colecție de caracteristici …
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon Florina Stoica Definiţie clinică Sindromul Crouzon (disostoza craniofacială) este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite …
Sindromul Cri-du-Chat
SINDROMUL CRI-DU-CHAT Vasilica Cruceru Definiţie clinică Sindromul Cri du Chat a fost recunoscut pentru prima dată prin plânsul ascuțit caracteristic …
Sindromul Cornelia De Lange (CLS)
Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul …
Sindrom Velocardiofacial
Sindrom Velocardiofacial Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul velocardiofacial propriu-zis (VCFS) este cea mai frecventă tulburare de microdeleție cromozomială. Se referă …
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan Maria Puiu Definiţie clinică Sindromul Marfan este o boala genetica monogenica caracterizata prin modificări ale tesutului conjunctiv, cu …
Sindromul Cushing
Sindromul Cushing Cruceru Vasilica Definiţie clinică Sindromul Cushing (SC) este o tulburare multisistemică care rezultă din expunerea prelungită la excesul …
Sindromul Alfa-1-antitripsina
Sindromul Alfa-1-antitripsina Introducere Deficitul de alfa-1 antitripsină (AAT) este o tulburare genetică subrecunoscută clinic, care determină producția defectuoasă a proteinei …
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge Sindromul DiGeorge (SDG) este o afecțiune congenitală cu o prezentare fenotipică largă, care rezultă în principal din microdeleția …
Sindromul Coffin-Siris
Sindromul Coffin-Siris Costela Serban Sindromul Coffin-Siris (SCS) se caracterizează în mod clasic prin aplazie sau hipoplazie a falangei distale sau …