Etichetă: boli rare

Aici găsiți lista bolilor actualizate în cadrul Boli actualizate in proiectul ”ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea …

Deficitul De Α1-Antitripsină Definiţie clinică Deficitul de 1-antitripsină este o boală genetică cu expresie clinică variabilă, cauzată de un deficit plasmatic …

Deficitul De Glucozo-6-Fosfat Dehidrogenază (G-6-PD) Definiţie clinică G-6-PD este o anomalie ereditară cu transmitere X ce se caracterizează prin pusee de hemoliză, de …

DEFICIT DE ECHS1 pe lanț scurt mitocondrial Sinonime: Deficit de Enoil-CoA hidratază pe lanț scurt mitocondrial Leigh-like syndrome, ECHS1 Deficiency Definiție: Deficitul …

Deficit De 21-Hidroxilază  Sinonime: Sindrom Debry-Fibiger, Hiperplazie adrenală congenitală. Definiție: Este o boală monogenică indusă de  deficitul enzimei   21-hidroxilază cu rol în …

Sindromul Crouzon(SC) Definiţie clinică SC este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniană şi facială, orbite lipsite de profunzime, globi oculari …

Sindromul Cri-Du-Chat Definiţie clinică Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de …

Sindromul Cornelia De Lange (CLS) Definiţie clinică Sindromul a fost recunoscut în 1933 de către medicul pediatru olandez Cornelia de …

Colagenozele (Colagenopatii) Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul. Principalele manifestări …

Sindromul COFFIN-LOWRY (CLS) Definiţie clinică Sindromul Coffin-Lowry este o entitate genetică descrisă relativ recent, pe rând, de cei doi autori (1966 …

Cistinoza Definiţie clinică Cistinoza este o boală metabolică definită prin acumularea cistinei în diferite organe şi ţesuturi, ceea ce va …

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) Definiţie clinică Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: doi francezi …

Cataracta Congenitală (CC) Definiţie clinică Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului ce se caracterizează prin opacifieri evolutive sau …

Cardiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem …

Cardiomiopatia Hipertrofică Familială Definiţie clinică Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune primară a miocardului caracterizată de hipertrofia masivă ventriculară stângă cu …

Carcinomul Mucoepidermoid Definiţie clinică Carcinomul mucoepidermoid – este o tumoră formată din celule scuamoase mucin pozitive şi ocazional structuri glandulare, …

Bolile Cromozomiale Cromozomii reprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivel celular. Numărul de cromozomi constituie o caracteristică …

Boala Urinei Cu Miros De Sirop De Arțar Sinonime: ketaciduria cu lanțuri ramificate, deficienţa de keto-acid decarboxilază Definiție: Boala urinei cu miros …

Boala Pompe Caracteristici clinice             Boala Pompe (glicogeneza de tip II) – este o afectiune neuromusculara rara, progresiva, debilitanta, se …

Boala Polichistică Renală Autozomal Dominantă (ADPKD) Definiţie clinică ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracterizată clinic prin prezenţa de chişti renali multiplii, …

Boala Oaselor De Sticla Definiţie clinică Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. …

Boala Exostozelor Multiple Definiţie clinică Boala exostozelor multiple este o afecţiune osoasă de origine genetică ce se caracterizează prin creşterea …

Biopsia Musculară Biopsia musculară este o procedură de mare valoare pentru diagnosticul bolilor neuro – musculare atăt la adulţi cât …

Sindromul Beckwith-Wiedemann(BWS) Definiţie clinică Sindromul Beckwith – Wiedemann a fost descris de J. B. Beckwith în 1963 în America şi …

Sindromul Bardet-Biedl Delia Mihailov Definiţie clinică Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o afecţiune genetică transmisă recesiv autozomal, având expresie clinică diferită …

Atrofia Optică Leber (LHON) Definiţie clinică LHONmai este cunoscută şi sub numele de neuroretinopatia optică ereditară sau neuropatia optică Leber …

Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA) Definiţie clinică Ataxiile cerebeloase cu transmitere autozomal dominantă sunt afecţiuni neurodegenerative, heterogene din punct de vedere …

Ataxia – Telangiectazia Definiţie clinică Ataxia-telangiectazia (A-T), denumită şi sindromul Louis-Bar, este o stare patologică multisistemică complexă caracterizată prin afectare neurologică …

Ataxia Friedreich (FA) Definiţie clinică FAeste cea mai comună formă de ataxie, foarte diversă din punct de vedere clinic şi …

Arterita Giganto-Celulară  Sinonime:AGC, arterita temporală, arterită cranială,  arterita Horton, arterită granulomatoasă a vârstnicului, complexul polimialgia reumatică/arterita giganto-celulară. Definiție: vasculită sistemică …

Anomaliile Cromozomiale Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozo­milor. Ele reprezintă o importantă componentă a patologiei genetice umane, atât …

Anomalii Ale Lanţului Respirator Definiţie clinică Reprezintă anomalii de funcţionare ale lanţului respirator a căror consecinţă imediată este deficitul energetic …

Angiosarcomul Definiţie clinică Tumoră malignă ce rezultă din proliferarea celulelor reticulare și endoteliale ale vaselor sangvine; se localizează mai ales …

Angioedemul Ereditar (AEE) sinonime: Edem angioneurotic ereditar, Deficienţă de componentă 1 a complementului, Deficiența inhibitorului esterazei. definiţie:  Angioedemul ereditar (AEE) este o …