O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Sindromul Beckwith-Wiedemann(BWS) Definiţie clinică Sindromul Beckwith – Wiedemann a fost descris de J. B. Beckwith în 1963 în America şi …
Sindromul Bardet-Biedl Delia Mihailov Definiţie clinică Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o afecţiune genetică transmisă recesiv autozomal, având expresie clinică diferită …
Atrofia Optică Leber (LHON) Definiţie clinică LHONmai este cunoscută şi sub numele de neuroretinopatia optică ereditară sau neuropatia optică Leber …
Ataxiile Cerebeloase Dominant Autozomale (ACDA) Definiţie clinică Ataxiile cerebeloase cu transmitere autozomal dominantă sunt afecţiuni neurodegenerative, heterogene din punct de …
Ataxia – Telangiectazia Definiţie clinică Ataxia-telangiectazia (A-T), denumită şi sindromul Louis-Bar, este o stare patologică multisistemică complexă caracterizată prin afectare …
Ataxia Friedreich (FA) Definiţie clinică FAeste cea mai comună formă de ataxie, foarte diversă din punct de vedere clinic şi …