O boală rară afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Bolile rare sunt adesea denumite „orfane” sau „orfeline” deoarece, în mare parte, nu beneficiază de tratamente, recunoaștere sau îngrijire adecvată.
La nivel mondial, există peste 8.000 de boli rare diferite. Acestea sunt foarte numeroase și complexe, fiind puțin cunoscute atât de publicul larg, cât și de către personalul medical și oficialii din sistemul de sănătate. Bolile rare pot debuta încă de la naștere sau în primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre cazuri, primele semne clinice apar la vârsta adultă și sunt, în general, asociate cu dificultăți motorii și/sau senzoriale severe, care pot provoca un handicap semnificativ.
Info Boli Rare
Boala Pompe Caracteristici clinice Genetica moleculara Management Caracteristici clinice Boala Pompe (glicogeneza de tip II) – este o afectiune neuromusculara …
Boala Polichistică Renală Autozomal Dominantă (ADPKD) Definiţie clinică ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracterizată clinic prin prezenţa de …
Boala Oaselor De Sticla Definiţie clinică Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă …
Boala Exostozelor Multiple Definiţie clinică Boala exostozelor multiple este o afecţiune osoasă de origine genetică ce se caracterizează prin creşterea …
Blocul Atrio-Ventricular Congenital Total Definiţie clinică Blocul atrioventricular total congenital reprezintă întreruperea transmiterii impulsurilor de la nodulul atrioventricular către ventriculi …
Biopsia Musculară Biopsia musculară este o procedură de mare valoare pentru diagnosticul bolilor neuro – musculare atăt la adulţi cât …