Cataracta congenitală

Cataracta congenitală

Florina Stoica

Definiţie clinică

Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului și se caracterizează prin opacifieri evolutive sau neevolutive, totale sau parţiale, unilaterale sau bilaterale, dezvoltate în cursul vieţii intrauterine şi constatate la naşterea copilului sau ulterior.  Ele pot fi împărţite în mai multe categorii: zonulară (când este implicată o zonă a cristalinului), polară, totală și membranoasă.

Incidență

Incidenţa este de 1 la 2000 de nou-născuţi; aproximativ o treime apar izolat, o treime sunt congenitale și o treime sunt sindromice.

Aspecte genetice

Pentru cataracta moștenită izolată (nesindromică), au fost descrise modalități diferite de transmitere: autozomal dominant (cel mai frecvent), autozomal recesiv (apar de regulă în contextul căsătoriilor consanguine) sau  legat de cromozomul X. Cataracte identice fenotipic pot rezulta din mutații în diferiți loci genetici și pot avea modele de moștenire diferite, în timp ce cataractele variabile fenotipic pot fi găsite într-o singură familie mare. Până în prezent, au fost identificate mutații patogene în 115 gene care provoacă cataractă congenitală. Toate genele cauzale identificate codifică proteine ​​care joacă un rol important în dezvoltarea, structura sau funcția cristalinului. Principalele grupuri includ cristaline (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, CRYGS), conexine, proteine ​​structurale citoscheletice (BFSP1B, BFSP2) și factori de transcripție (MAF şi HSF4).

Cataracta congenitală ereditară se poate asocia cu alte anomalii oculare (microftalmia, disgenezia segmentului anterior, ectopia de cristalin, persistenţa membranei pupilare, persistenţa vascularizației fetale, etc) sau sistemice (sindroamele Lowe, Alport, Treacher Collins, Fabry, Refsum, trisomile 13,18, 21, etc).

Semne clinice

-leucocoria este primul semn clinic care se evidentiază la examenul local al globilor oculari (aspectul alb al pupilei)

-reflex roșu retinian absent sau asimetric

-mișcări anormale ale unuia sau ale ambilor ochi (nistagmus)

-lipsa de paralelism a axelor vizuale (strabism)

-maturare vizuală întârziată (dificultate în a urmări obiecte în mișcare, de a recunoaște obiecte sau persoane)

-acuitate vizuală redusă

-copiii cu cataractă bilaterală pot fi considerați neatenți

-copiii cu cataractă monoculară pot dezvolta ambliopie; ochiul implicat poate fi mai mic

Metode de diagnostic

În stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de etape:

-istoric (modul de evoluție a sarci­nii şi a naşterii, afecțiune maternă sau ingestia de droguri în timpul sarcinii, boală sistemică sau oculară a copilului, istoric familial de cataractă congenitală)

-examen oftalmologic complet (acuitate vizuală și evaluarea impactului cataractei asupra acesteia, refracția cu cicloplegie, biomicroscopie, tonometrie, oftalmoscopie)

-ecografie oculară în mod B (utilă când fundul de ochi nu poate fi vizualizat sau în prezența anomaliilor oculare congenitale)

-biomicroscopia cu ultrasunete (utilă în disgenezia segmentului anterior)

-keratometrie și biometrie atunci când se anticipează implantarea lentilelor intraoculare (IOL).

-cataractele bilaterale sugerează o cauză genetică sau metabolică; este necesară evaluarea medicală interdisciplinară (genetician, pediatru, nefrolog, ORL-ist, neurolog, etc)

-teste de laborator: titruri TORCH (toxoplasmoză, diverse infecții, rubeolă, citomegalovirus și herpes simplex),  glicemie, nivelul galactokinazei și activitatea galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei pentru a elimina galactozemia, determinarea  aminoacizilor din urină cantitativ (sindromul Alport) sau calitativ (sindromul Lowe), etc

-testarea genetică poate fi realizată prin metode de secvențiere de ultimă generație (NGS):  paneluri de gene vizate pentru cataractă, testare direcționată catre gene care determină sindroame specifice ce asociază cataractă, secvențierea întregului exom (WES) sau secvențierea întregului genom (WGS)

Sfatul genetic

Consultul de genetică medicală şi sfatul genetic sunt indicate în toate cazurile de cataractă congenitală. Este avută în vedere stabilirea caracterului ereditar sau neereditar al afecțiunii. În cazul în care se stabileşte ca­racterul ereditar al cataractei congenitale, prin analiza arborelui genealogic se poate preciza tipul de transmitere genetică: autozomal dominant, autozomal recesiv sau X-linkat. În funcţie de modelul de transmitere se stabileşte riscul de recurenţă: 50% pentru descendenţii unui părinte afectat (în forma autozomal dominantă), 25% pentru descendenţii genitorilor sănătoşi dar purtători ai mutaţiei recesiv autozomale, 50% din descendenţii de sex masculin ai unei femei purtătoare a mutaţiei recesive legate de X.

Testarea genetică și obținerea unui diagnostic molecular vor direcționa managementul viitor. 

Diagnostic prenatal

Prenatal, cataracta congenitală poate fi diagnosticată prin ultrasonografie.

Tratament

Managementul ia în considerare mulți factori, care includ: vârsta copilului, implicarea unilaterală/bilaterală, acuitatea vizuală, anomalii oculare asociate, sănătatea generală a copilului.

Dacă cataracta compromite dezvoltarea vizuală atunci îndepărtarea cristalinului opacifiat trebuie efectuată cât mai curând posibil pentru a evita riscul de ambliopie de privare. 

Operația de cataractă cu implantarea de lentile intraoculare este realizată în următoarele situații:

-obstrucția axului vizual care pune în pericol vederea

-progresia cataractei amenință sănătatea ochiului

-se face de obicei după vârsta corectată de 6 săptămâni (chiar dacă cataracta este detectată de la naștere) din cauza riscului mai mare de complicații dacă este operată mai devreme

În cataractele unilaterale, când axul vizual nu este obstrucționat, deși nu este necesară indepartarea cristalinului, poate fi prezentă ambliopia. De asemenea, ambliopia se poate instala dupa extracția cataractei. În ambele situații, ambliopia se tratează. Este utilă corecția erorilor de refracție reziduale cu ochelari sau lentile de contact.

Managementul multidisciplinar este necesar pentru copiii cu implicare sistemică și/sau cei care au nevoie de sprijin suplimentar din cauza deficienței de vedere. 

Deficiența vizuală la o vârstă fragedă poate avea un impact negativ asupra dezvoltării generale timpurii a copilului. Dirijarea către centre de intervenție timpurie (0-3 ani), reabilitarea vizuală și implicarea activă a familiei optimizează potențialul de dezvoltare al acestora.