Angelmann Sindrom Definiţie clinică Frecvenţa bolii Sindromul Angelman are o frecvenţă de 1:12000-20000 de nou născuţi. Aspecte genetice Semne clinice …
Anemia Fanconi
Anemia Fanconi Definiţie clinică Anemia Fanconi (AF) este o boală genetică rară, însă cea mai frecventă formă de insuficienţă medulară …
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III)
Amiotrofia Spinală (Tip I, II, III) Sinonime: AMS, Amiotrofia spinală tip I- boala Werdnig –Hoffman, Amiotrofia spinală tip III – …
Ambiguitatea Sexuală
Ambiguitatea Sexuală Diferenţierea sexuală patologică se caracterizează printr-o anomalie a formării structurilor genitale externe şi/sau interne. Tulburările sunt determinate genetic, …
Amauroza Congenitală Leber (LCA)
Amauroza Congenitală Leber (LCA) Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care …
Boala Alzheimer (BA)
Boala Alzheimer (BA) Definiţie clinică Boala Alzheimer este o boală neurologică degenerativă comună. Evoluează cu atrofie cerebrală progresivă difuză, în …
Sindromul Alport
Sindromul Alport Definiţie clinică Sindromul Alport însumează un grup de tulburări heterogene moştenite ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului, …
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD)
Adrenoleucodistrofia Legată De X (ALD) Definiţie clinică Sinonime: boala Siemerling-Creuzfeldt; Leucodistrofia melanodermică; Adrenoleucodistrofia neonatală. Adrenoleucodistrofia legată de X este o boală …
Acidemia Metil-Malonică
Acidemia Metil-Malonică Sinonime: Acidemie metilmalonică prin deficit de metilmalonil CoA mutaza; aciduria metilmalonică tip MUT. Definiție: Acidemia metilmalonică este o boală genetică …
Acidemia Izovalerică
Acidemia Izovalerică Sinonime: Deficienţa de CoA, dehidrogenază a acidului izovaleric, Deficienţa IVD Definiție: Acidemia izovalerică este o acidurie organică cauzată de deficitul …
Sindromul Aarskog (SA)
Sindromul Aarskog (SA) Cristina Rusu Definiţie clinică Sindromul Aarskog este unul dintre sindroamele ereditare uşor de recunoscut, aspectul persoanelor afectate …
Tulburarea de Spectru Autist
Tulburarea de Spectru Autist Numele bolii: Tulburări globale de dezvoltare (include autismul infantil, autismul atipic, tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburararea …
Boli Genetice cu afectare neuropsihică
Boli Genetice Cu Afectare Neuropsihică Important! Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare …
Bolile Perxizomale
Bolile Perxizomale Important! Peroxizomii sunt organite subcelulare delimitate de o membrana lipidica trilaminara, prezenti in toate celulele dar abundenti in …
Bolile Lizozomale
BOLILE LIZOZOMALE Important! Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime (hidrolaze) sau a altor protein lizozomale functionale, care determina …
Enzimopatii
Enzimopatii Cele mai cunoscute enzimopatii În ceea ce urmează vom prezenta sintetic doar câteva dintre cele mai frecvente enzimopatii. GALACTOZEMIA …
Boli Enzimatice
Boli Enzimatice Important! Definitie Toate procesele metabolice celulare sunt catalizate de către enzime. Mutaţiile care modifică eficienta acestor proteine vor …