Deficitul de 21-hidroxilază Adela Chiriță-Emandi, Simina Mihuță Sinonime: Hiperplazie adrenală congenitală, Sindrom Debry-Fibiger Definiție Hiperplazia adrenală congenitală (CAH) reprezintă consecința …
Cataracta congenitală
Cataracta congenitală Florina Stoica Definiţie clinică Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului și se caracterizează prin opacifieri evolutive …
Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWN)
Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWN) Iulia Simina Definiţie clinică Sindromul Beckwith – Wiedemann a fost descris de J. B. Beckwith în 1963 …
Boala Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth Maria Puiu, Simina Mihuța Definiţie clinică Boala Marie-Charcot-Tooth (CMT), numită neuropatia senzorială motorie ereditară în cele mai recente …
Boala exostozelor multiple ereditare
Boala exostozelor multiple ereditare Exostozele multiple ereditare, cunoscute și sub denumirea de osteocondroame multiple ereditare, reprezintă o afecțiune genetică rară …
Boala Fabry
Boala Fabry Iulia Simina Definiţie clinică Boala Fabry este cea mai frecventă dintre tulburările de stocare lizozomală și rezultă din …
Boala Niemann-Pick (NP)
Boala Niemann-Pick (NP) Maria Puiu, Antonius Lăncrinjan Definiţie clinică Boala Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul …
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă (ARPKD)
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă (ARPKD) este o afecțiune genetică rară, caracterizată, în principal, prin dilatări ale ductelor …
Boala Pompe
Boala Pompe Florina Stoica Definiție clinică Boala Pompe (boală de stocare a glicogenului de tip II), este o boală rară …
Atrofia Optică Ereditară Leber
Atrofia Optică Ereditară Leber Maria Puiu, Simina Mihuța, Florina Stoica Definiţie clinică Atrofia Optica Ereditară Leber (LHON), cunoscută şi …
Ataxia Telangiectasia
Ataxia Telangiectasia Ataxia Telangiectasia (anterior cunoscută ca sindromul Louis-Bar) reprezintă o imunodeficiență primară monogenică, a doua cea mai frecventă după …
Anomaliile cromozomiale
Anomaliile cromozomiale Cruceru Vasilica Definiţie clinică Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor, care sunt …
Angiodermul Ereditar (AEE)
Angiodermul Ereditar (AEE) Iulia Simina Definiţie clinică Angioedemul ereditar (AEE) este o afecțiune genetică rară cu transmitere autozomal domiantă, cu …
Anemia Fanconi
Anemia Fanconi Cristina Pantea, Octombrie 2023 Definiţie clinică Anemia Fanconi (AF) este un sindrom de ”fragilitate cromozomială” fiind asociata cu …
Amiotrofie Musculară Spinală (AMS)
Amiotrofie Musculară Spinală (AMS) Iulia Simina Definiţie clinică Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală a neuronului motor inferior cu …
Ambiguitatea sexuală
Ambiguitatea sexuală Adela Chiriță-Emandi, Simina Mihuța Definiție Tulburările de dezvoltare sexuală (DSD – difference/disorder of sexual development) se caracterizează …
Alfa Manozidoza (AM)
Alfa Manozidoza (AM) Maria Puiu Definiţie clinică Frecvenţa/ prevalența bolii Se cunosc puține date referitoare la prevalența alfa-manozidozei. Un studiu …
Sindromul Aarskog-Scott (SASA)
Sindromul Aarskog-Scott (SASA) Iulia Simina Definiţie clinică Sindromul Aarskog-Scott (AAS) (OMIM # 305400), cunoscut şi sub numele de displazie faciogenitală …
Acondroplazia
Acondroplazia Maria Puiu Definiţie clinică Acondroplazia reprezintă cea mai frecventă formă de nanism, determinată de o variantă patogenă a genei …