Rezumat:

  1. Toate procesele metabolice celulare sunt catalizate de către enzime. Mutaţiile care modifică eficienta acestor proteine vor perturba adeseori metabolismul celular până la un nivel care determină apariţia bolii.

  2. Majoritatea bolilor enzimatice sunt determinate de mutaţii cu pierderea funcţiei şi, ca urmare, sunt transmise recesiv, autosomal sau legat de X. Numai indivizii care sunt purtători a doua allele mutante (homozigoţi sau heterozigoţi compuşi) vor fi afectaţi. La heterozigoţi (NA), deşi alela mutanta produce o proteină cu activitate enzimatică redusă sau chiar absentă, fenotipul lor nu este alterat deoarece ei vor avea, datorită alelei normale, cel puţin 50% din activitatea enzimatică păstrată. De fapt multe enzime pot să menţină – în condiţii obişnuite – un nivel normal al reacţiei catalizate chiar şi la concentraţii de aproximativ 10% din cele normale (de exemplu hexozaminidaza A).

  3. Galactozemia (OMIM 230400) este o boala autosomal recesiva determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat uridil transferaza (GAL-1-P uridil transferaza).

  4. Fenilcetonuria (OMIM 261600) este o boala autosomal recesiva a metabolismului fenilalaninei determinata de mutatii ale genei PAH (localizata pe cromosomul 12q24.1) care codifica fenilalanin hidroxilaza, enzima ce transforma fenilalanina in tirozina.

  5. Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime (hidrolaze) sau a altor protein lizozomale functionale, care determina acumularea substratului nemetabolizat in lizozomi, la nivelul sistemului nervos central, viscerelor sau miocardului.  

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer