Important!

Peroxizomii sunt organite subcelulare delimitate de o membrana lipidica trilaminara, prezenti in toate celulele dar abundenti in ficat si rinichi. Matricea lor contine peste 40 de enzyme implicate in reactiile de oxidare a acizilor grasi si biosinteza colesterolului.

Exista doua categorii principale de boli peroxizomale, produse fie de tulburari in biogeneza peroxizomilor (de exemplu, sindromul Zellweger, in care exista o reducere marcata a numarului de peroxizomi), fie prin deficienta unei anumite enzime peroxizomale (de exemplu, adrenoleucodistrofia, acatalazemia, boala refsum).

Sindromul Zellwegereste o boala letala, transmisa autosomal recesiv care in formaclasica se manifesta prin: dismorfie cranio-faciala (fontanele cu suturi larg deschise, occiput plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare); disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie, convulsii); retard psiho-motor, hepatosplenomegalie; icter colestatic (inconstant); chisturi renale si retard somatic. Evolutia este severa, cu deces in primul an de viata.

Adrenoleucodistrofiaeste cauzata de mutatia unei gene localizate pe cromozomul X (Xq 28), care determina sinteza unei proteine peroxizomale – ALDP – implicata in metabolismul acizilor grasi saturati cu lant foarte lung. Boala se transmite recesiv legat de X si debuteaza de obicei dupa varsta de 10 ani, prin scaderea performantelor scolare, tulburari de comportament, convulsii si insuficienta corticosuprarenala; se produce apoi pierderea progresiva a vederii, a vorbirii si dementa. Suferinta neurologica severa, caracteristica bolii, este expresia unui process progresiv de demielinizare cerebrala, determinat de efectul citotoxic al acizilor grasi saturati, cu lant foarte lung. Diagnosticul este confirmat prin demonstrarea valorilor crescute ale acizilor grasi cu lant foarte lung in plasma sau fibroblasti.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer