Clasificare anomalii de metabolism:

 

Anomalii ale metabolismului glucidelor:

– Boala de tezaurizare glicogenică

– Galactozemia

Anomalii ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatii):

– Fenilcetonuria (PKU)

– Leucinoza (Maple syrup urine disease-MSUD)

– Homocistinuria

– Tirozinemia

– Hiperglicinemia noncetotica

Anomalii ale metabolismului acizilor organici (acidemii organice):

– Acidemia metilmalonica                  

– Acidemia propionica

Anomalii ale oxidării acizilor graşi:

– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ scurt (SCAD)

– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ mediu (MCAD)

– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ lung (LCAD)

– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ foarte lung (VLCAD)

Anomalii ale metabolismului mitocondrial:

– MELAS (miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoza lactică, stroke-like)

– Aciduria glutatrica

– Deficienţa de piruvat dehidrogenaza

Anomalii ale ciclului ureei:

– Deficienţa de carbamyl fosfat sintetaza

– Deficienţa de ornitin transcarbamilaza

– Deficienţa de argininosuccinat

Anomalii peroxizomale:

– Adrenoleucodistrofia

– Sindromul Zellweger

– Condrodistrofia punctată

– Boala Refsum de tip adult

Anomalii ale căii steroidiene:

– Hiperplazia adrenala congenitala

– Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Anomalii de tezaurizare a lipidelor:

– Boala Tay-Sachs

– Boala Gaucher

– Leucodistrofia metacromatică

Anomalii ale metabolismului purinelor:

– Sindromul Lesch-Nyhan

Anomalii de transport:

– Cistinoza

– Hipercolesterolemia

Anomalii lizozomale:

– Mucopolizaharidoze (MPS)

– MPS I (bolile Hurler şi Scheie)

– MPS II (boala Hunter)

– MPS III (boala Sanfilippo)

– MPS IV (boala Morquio)

– MPS VI (boala Maraoteux-Lamy)

– MPS VII

– Glicoproteinoze

– Sfingolipidoze

– Anomalii combinate

Anomalii ale metabolismului metalelor:

– Boala Wilson

– Hemocromatoza

– Boala Menkes

Alte BGM:

– Hipotiroidismul

– Hemoglobinopatiile

– Sindromul MELAS

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer