Rezumat

 

  1. Boală rară este boală care afectează mai puţin de 1 din 2000 de persoane.

  2. La om, majoritatea celulelor au 46 de cromozomi. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”.

  3. Cromozomiireprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivelcelular.

  4. Numărul normal de cromozomi la om este de 46, din care 44 sunt autozomi (cromozomi care determină caracteristici generale, adică fac persoana să arate ca un om), iar 2 sunt gonozomi sau cromozomi sexuali (pentru că dau caracteristici de sex).

  5. Combinaţia de gonozomi este XX la femei şi XY la bărbaţi.

  6. În celulele somatice (celulele corpului) cromozomii se găsesc în perechi de cromozomi omologi – cromozomi care arată la fel, au informaţii pentru aceleaşi trăsături, dar unul provine de la mama, iar celălalt de la tatăl persoanei respective. Deci cei 46 de cromozomi reprezintă de fapt 23 de perechi de cromozomi omologi.

  7. În funcţie de tipul şi mărimea alterării informaţiei genetice, se disting patru categorii de boli genetice:bolile determinate de aberaţii cromozomiale, bolile monogenice, bolile poligenice multifactoriale sau bolile genetice complexe si bolile determinate de alterarea ADN-ului mitocondrial

  8. Exista 2 criterii de clasificare a bolilor monogenice:

  9. După puterea genei anormale – bolile monogenice pot fi dominante (gena anormală estedominantă şi cea normală este recesivă) şi recesive (gena anormală este recesivă şi cea normaleste dominantă);

  10. După cromozomul pe care se găseşte gena respectivă – bolile monogenice pot fiautozomale (gena e situată pe un autozom) şi legate de X (gena afectată se găseşte pe cromozomulX).

  11. În situaţia în care femeia este purtătoarea unei gene patologice recesive situată pe cromozomul X, manifestările fenotipice - dacă acestea există - vor fi minime, deoarece efectul mutaţiei este compensat de genă normală. În schimb, bărbaţii cu gene defective localizate pe cromozomul X vor prezenta semnele bolii (ereditate X linkata).

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer