Toate informaţiile privind aspectul nostru, cum să creştem şi să ne dezvoltăm sunt scrise în ADN. ADN-ul se găseşte în celulele noastre sub formă de cromozomi.


Important!

  • Numărul normal de cromozomi la om este de 46, din care 44 sunt autozomi (cromozomi care determină caracteristici generale, adică fac persoana să arate ca un om), iar 2 sunt gonozomi sau cromozomi sexuali (pentru că dau caracteristici de sex).
  • Combinaţia de gonozomi este XX la femei şi XY la bărbaţi.
  • În celulele somatice (celulele corpului) cromozomii se găsesc în perechi de cromozomi omologi – cromozomi care arată la fel, au informaţii pentru aceleaşi trăsături, dar unul provine de la mama, iar celălalt de la tatăl persoanei respective. Deci cei 46 de cromozomi reprezintă de fapt 23 de perechi de cromozomi omologi.

Gena reprezintă un fragment de ADN care conţine informaţia pentru un anumit caracter (de exemplu culoarea ochilor). Omul are aproximativ 30-35.000 de gene, deci gena reprezintă un fragment foarte mic dintr-un cromozom (în medie sunt 1.300 de gene pe un cromozom).

Aşa cum cromozomii se găsesc în perechi de cromozomi omologi, şi genele se găsesc în perechi (gene alele). Genele puternice se numesc dominante şi se manifestă întotdeauna, iar genele slabe se numesc recesive şi se manifestă numai uneori.

Bolile monogenice sunt boli determinate de o pereche de gene alele anormale.


Important!

Au fost stabilite 2 criterii de clasificare a bolilor monogenice:

• După puterea genei anormale– bolile monogenice pot fi dominante (gena anormală estedominantă şi cea normală este recesivă) şi recesive (gena anormală este recesivă şi cea normaleste dominantă);

• După cromozomul pe care se găseşte gena respectivă– bolile monogenice pot fiautozomale (gena e situată pe un autozom) şi legate de X (gena afectată se găseşte pe cromozomulX).


Prin combinarea criteriilor de mai sus rezultă 4 feluri de boli:

  1. autozomal dominante
  2. dominante legate de X
  3. autozomal recesive
  4. recesive legate de X

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer