1.  Bolile Genetice

Important!

O boală rară este boală care afectează mai puţin de 1 din 2000 de persoane.


Denumirea sinonimă de „boală orfelină”, utilizată în special în Franţa, încearcă să confere bolilor rare dimensiuni politice şi sociale, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. În 1995 Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a recenzat 5000 de boli rare.

Astăzi se vorbeşte de existenţa a 8000 de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii de cazuri. Numeroase şi complexe, ele sunt puţin cunoscute de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Ele privesc toate specialităţile medicale, sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală şi pacient.

Pot fi manifeste de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc în general de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap. Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani.

Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.

80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la ogeneraţie la alta. Pot fi deasemenea rezultatul unei mutaţii spontane,  noi, fără ca în familie să fi existatînainte un caz asemănător.

Printre celelalte 20% din boli se includ boli infecţioase şi altele, de diverse cauze (factori de mediuetc). Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este încă în fază incipientă. Din cele 8000 bolirecenzate doar o mică parte beneficiază de o înţelegere mai profundă a mecanismelor fiziologice interesate.Cele mai multe nu beneficiază astăzi de un tratament specific. Doar în câteva dintre boli măsurile deîngrijire permit ameliorarea calităţii vieţii bolnavilor.

Întrucât bolile rare afectează peste 25 milioane de persoane în Europa, comisia de sănătate a UE paredin ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în acest domeniu, de crearea unui climat de educaţie acorpului medical, a bolnavilor şi a populaţiei generale, cu scopul declarat de a se asigura condiţii pentrudiagnosticul corect şi precoce al acestor boli, evitarea recurenţei lor în familie şi asigurarea unei vieţi maibune pentru aceşti bolnavi.


Important!

  • Bolile genetice sunt determinate de o alterare a genomului uman.
  • Corpul uman e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene (figura nr. 1.).
  • Genele acţionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului.
  •  Genele sunt responsabile pentru fenotipul uman (de exemplu: trăsăturile feţei, culoarea ochilor, grupă sangvină sau înălţimea).
  •  Fiecare individ moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi una de la tată.
  • Genele sunt situate pe structure filiforme numite cromozomi.
  • La om, majoritatea celulelor au 46 de cromozomi. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”.

Uneori se produce o mutaţie în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să îşi execute funcția. Această modificare poate determina o boală genetică.

Reprezentare grafica a celulei, cu nucleu, AND, cromozimi

Figura nr.1. Reprezentare grafica a celulei, cu nucleu, AND, cromozimi.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer