Boala oaselor de sticla

 


Boala oaselor de sticla

Maria Puiu

Definiţie clinică

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. Iniţial s-a numit «boala oamenilor de sticlă» sau « boala oaselor de sticlă».

Literar, OIspecifică formarea imperfectă a oaselor. Ea este în general o anomalie de producţie a colagenului, care este principala proteină fibroasă din os. Putem compara rolul colagenului din os cu cu rolul fierului din betonul armat.

Colagenul este de asemenea prezent în piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) şi în dentină (constituentul principal al dinţilor, împreună cu smalţul). Consecinţa cea mai cunoscută a Osteogenezei imperfecta este apariţia fracturilor multiple şi recurente fără traumatisme majore.

In 1979, Sillence a propus o clasificare a OI în 4 categorii, bazate pe criterii clinice. Cu unele modificări minore, această clasificare este încă utilizată. Nu este posibil întotdeauna să se determine din ce categorie face parte boala unui individ.

Frecvenţa bolii

OIeste o boală rară. Prevalenţa sa este estimată la 1/10 000 - 1/15 000. Această estimare nu include formele moderate de boală care pot trece inaparente. OI survine la toate populaţiile (toate rasele) şi la ambele sexe.

Doar 0,008 % din populaţia globului este afectată de această boală, adică aproximativ 500 000 persoane. In Franţa numărul bolnavilor cu OI este apreciat la 3900.

Aspecte genetice

OI este o boală ereditară, cu transmitere autozomal dominantă (AD). In cele mai multe cazuri OI este dată de un defect în funcţionarea a 2 gene care codifică colagenul I, adică gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.

Această anomalie antrenează producţia de colagen anormal. În OIde tip I, se produce o cantitate foarte mică de colagen, de structură normală. În alte tipuri de OI, colagenul are o structură defectuoasă şi cantitatea colagenului produs poate fi deasemenea redusă.

Semne clinice

Gradul de fragilitate diferă foarte mult de la o persoană la alta, în aşa măsură că numărul de fracturi poate varia, de la câteva la sute. Tesutul conjunctiv este afectat în ansamblu şi nu numai cel al oaselor.

În afară de fracturi, OI se poate manifesta prin alte semne, cum ar fi:

•curbarea braţelor, a gambelor sau a coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză), deformări ale scheletului, talie scundă,

• facies de aspect triunghiular,

• laxitate crescută la nivelul articulaţiilor, luxaţii, contuzii (hematoame),

•sclere albastre, reducere sau chiar pierdere a auzului,

•malformaţii dentare (dentinogeneză imperfectă),

•insuficienţă a valvelor cardiace,

• astenie importantă (oboseală),

• transpiraţie excesivă.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

OI poate fi dificil de diagnosticat. Mulţi medici de familie nu sunt familiarizaţi cu această boală şi multe cazuri rămân nediagnosticate. Este un mit faptul că unii consideră ca semn obligatoriu sclerele bleu. Doar un procent redus de bolnavi prezintă acest semn clinic.

In cazurile foarte grave, adesea letale, fracturile pot apare din perioada intrauterină, diagnosticul fiind evidenţiat de radiografiile efectuate în sarcină.

Sfat genetic

Gena care determină OI are transmitere autozomal dominantă (AD), ceea ce înseamnă că dacă un părinte este afectat, există 50% şanse pentru fiecare descendent de a fi afectat (1 copil din 2).

In multe cazuri OI nu este moştenită dar este dată de o mutaţie genică survenită doar la copil (mutaţie de novo). In acest caz nici unul din părinţi nu este afectat. Această mutaţie devine însă ereditară şi va fi transmisă la descendenţi după modelul autozomal dominant.

Ereditatea (transmiterea informaţiei la descendenţi) poate fi complicată de posibilitatea unui mozaicism germinal la unul dintre părinţi, situaţie în care părinţii par neafectaţi, mutaţia apărută la un copil pare a fi de novo, riscul de recurenţă poate fi considerat nesemnificativ şi totuşi se naşte un al doilea copil cu aceeaşi afecţiune. Toate aceste aspecte complexe susţin necesitatea unui consult genetic personalizat.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul in utero este în special ecografic. Descoperirea unei rupturi sau deformări la nivelul membrelor poate duce la stabilirea diagnosticului la făt, fie existând un risc prin antecedentele familiale, fie întâmplător, fără un risc particular. Această descoperire ecografică poate fi mai mult sau mai puţin tardivă, în funcţie de prezenţa şi gravitatea manifestărilor in utero.

Studiul ADN-ului fetal şi diagnosticul molecular este teoretic posibil, dacă mutaţia a fost în prealabil decelată la un copil sau un alt membru al familiei, această analiza fiind efectuată înainte de sarcină. Diagnosticul prenatal molecular ar putea fi indicat în cazul în care mutaţia a fost descrisă la alţi membri ai familiei şi dacă un părinte are o formă severă de boală.

Evoluţie şi prognostic

Datorită variabilităţii de manifestare a OI de la un individ la altul este imposibil de generalizat viitorul unei persoane afectate. Este recomandabil să se aprecieze prognosticul fiecărui caz în parte. În multe cazuri fragilitatea osoasă diminuează după pubertate, din motive care rămân încă necunoscute.

OIpoate antrena o incapacitate fizică necesitând utilizarea scaunului rulant.

Trebuie subliniat faptul că o persoană poate prezenta unele simptome enumerate, nu obligatoriu toate şi mai ales nu toate deodată. Mulţi bolnavi prezintă manifestări atenuate sau nu au semne vizibile. OI se exprimă într-o manieră individuală de la un bolnav la altul şi rămâne imprevizibilă.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

OI nu are, în acest moment, un tratament curativ. In consecinţă, toate eforturile sunt îndreptate spre tratamente şi măsuri atente de îngrijire care pot evita sau reduce consecinţele şi complicaţiile acestei boli.

Acestea includ:

• Tratamente ortopedice ale fracturilor

• Ameliorarea auzului, intervenţii dentare

• Kineziterapie, uneori consiliere nutriţională

• Consiliere psihologică, asistenţă socială

• Utilizarea cârjelor şi/sau a scaunului cu rotile şi/sau a altor echipamente

• Atenţie particulară va fi acordată prevenirii osteoporozei pentru că persoanele afectate de OI sunt mai vulnerabile decât cele normale.

• Mai recent au fost utilizate medicamente numite Bifosfonaţi pentru creşterea masei osoase, aparent cu bune rezultate. Răspunsul la tratament nu este identic la toti pacienţii şi se recomandă în formele grave de boală.

• Balneoterapia în piscină permite o reeducare musculară blândă.

• Tratamentul ortopedic mai permite protejarea osului fragil, prevenind fracturile şi evitând deformaţiile. Există diverse atele speciale, bandaje care permit imobilizarea cât mai fiziologică pentru evitarea fracturilor sau vindecarea unei fracturi fără deplasare.

• Tratamentele chirurgicale permit conservarea unei anumite elasticităţi osoase, evitând astfel fracturile. Mijloacele sunt diverse: punerea unei broşe, cui interosos, cui telescopic.

• Readaptarea funcţională şi ergoterapia au ca obiectiv obţinerea unei autonomii maxime.

Viaţa cotidiană

In ciuda manifestărilor bolii, pacienţii cu OI pot avea o viaţă fericită şi o bună încadrare în societate. Un număr important de bolnavi sunt independenţi şi au o viaţă profesională reuşită (unii sunt chiar cunoscuţi). Ei se pot căsători, pot avea relaţii stabile, copii. Asociaţiile de bolnavi, prin schimbul de experienţă şi de informaţii sunt de importanţă capitală pentru persoanele afectate de OI şi pentru anturajul lor.

Există multe alte măsuri care sunt recomandate şi ţin de viaţa şcolară a unui copil cu OI, măsuri care pot fi adaptate unor cazuri mai grave şi care permit ameliorarea vieţii bolnavului şi apropierea de cea a colegilor sănătoşi.