Nistagmusul congenital (ICN)

Ioan Victor Pop

Definiţie clinică

Nistagmusul congenital este caracterizat prin oscilaţii ale globilor oculari, mai frecvent orizontale, mai rar verticale sau torsionale sau combinaţii ale celor trei posibilităţi. Nistagmusul congenital este un semn clinic care poate fi prezent în diverse boli, cum ar fi aniridia cu hipoplazie maculară, toate formele de albinism, distrofiile retiniene cu debut precoce, acromatopsia, hipoplazia bilaterală de nerv optic, coloboma papilară sau chorio-retiniană, atrofia optică recesivă sau diversele anomalii congenitale ale SNC.

Deoarece nistagmusul poate fi prezent la naştere sau debutul poate avea loc în primele şase luni de viaţă, mai corectă este denumirea de nistagmus infantil. Din punct de vedere fiziopatologic se pot distinge două categorii de nistagmus infantil: nistagmus aferent, datorat unui deficit senzorial şi nistagmus eferent, datorat unui deficit motor ale nervului oculomotor. Ultimul tip, numit şi nistagmusul motor congenital sau nistagmusul congenital idiopatic (ICN), reprezintă forma descrisă mai jos.

ICN se defineşte prin mişcări oscilatorii, conjugate, spontane şi involuntare ale globilor oculari, care sunt prezente la naştere sau care apar în primele trei luni de viaţă şi care persistă pentru tot restul vieţii.  

Frecvenţa bolii

Frecvenţa ICN este de 1:1.500 de nou-născuţi.

Aspecte genetice

ICNeste o boală transmisă ereditar, în maniere diferite, autozomal dominant, autozomal recesiv, dominantă legată de cromozomul X şi recesivă legată de cromozomul X. Se presupune că etiologia celor patru tipuri de ICNeste asociată cu patru gene diferite, dar numai pentru trei tipuri din cele patru există gene candidate. Astfel, pentru forma transmisă autozomal dominant gena candidată, NYS2, a fost cartată pe 6p12 (braţul scurt al cromozomului 6). Genele cartate pe Xp11.4-p11.3 (braţul scurt al cromozomului X) sau Xq26-q27 (braţul lung al cromozomului X) sunt candidate pentru formele transmise prin cromozomul X şi pot prezenta o penetranţă incompletă. Pentru forma transmisă autozomal recesiv, încă nu există o genă candidată.

Semne clinice

ICNse manifestă clinic prin oscilaţii ale ambilor ochi produse simultan şi simetric, care nu sunt declanşate de un factor extern sau care nu pot fi controlate de către pacient.

Aceste oscilaţii persistă toată viaţa, iar în unele cazuri ele persistă în stare de veghe, iniferent dacă ochii sunt deschişi sau închişi. Nistagmusul dispare în timpul somnului.

În funcţie de tipul oscilaţiilor oculare, ICN poate fi clasificat în trei tipuri: pendular, unidirecţional orizontal şi bidirecţional. Primele două forme sunt rare, pe când cea de-a treia este frecventă.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul ICNse stabileşte pe baza semnelor clinice, descrise mai sus şi a testelor paraclinice. Este necesar ca înainte de efectuarea testelor paraclinice să se facă o evaluare oftalmologică completă a pacientului, pentru a exclude alte afecţiuni cauzate de diverse anomalii retiniene sau ale SNC. De asemenea, trebuie stabilită amplitudinea şi frecvenţa nistagmusului, precun şi tipul de nistagmus, pendular, unidirecţional orizontal şi bidirecţional.

Testele paraclinice sunt necesare pentru a exclude disfuncţiile retiniene sau ale nervului optic. Acestea includ electroretinografia şi potenţialele retiniene evocate.

Sfat genetic

Având în vedere heterogenitatea genetică crescută, ancheta familială minuţioasă şi arborele genealogic sunt adesea evocatoare pentru a stabili forma de boală şi modelul de transmitere al acesteia. În acest caz se poate acorda un sfat genetic adecvat, fie pentru forma autozomal dominantă (risc de 50% pentru descendenţii unui părinte afectat), fie pentru formele dominant legate de X.

Diagnosticul prenatal

În cele mai multe cazuri nu este încă posibil.

Evoluţie şi prognostic

În unele cazuri nistagmusul poate scădea în amplitudine şi frecvenţă, odată cu înaintarea în vârstă.

Posibilităţi de tratament

Terapia ICNare ca şi scop îmbunătăţirea vederii. Înainte de toate este necesară corectarea tuturor erorilor de refracţie. În acest scop este utilă, fie prescrierea unui sistem optic, cum ar fi ochelarii cu lentile convergente puternice, fie a lentilelor de contact cu putere divergentă mare.

În cazul adulţilor pot fi utile şi unele măsuri alternative, cum ar fi acupunctura sau stimularea ramurii oftalmice a nervului trigemen sau stimularea cutanată în zona capului şi gâtului.

Terapia farmacologică este utilă în puţine cazuri prin administrarea de Baclofen.

Terapia chirurgicală vizează corectarea strabismului sau limitarea oscilaţiilor oculare prin scurtarea sau rezecţia unora dintre muşchii extrinseci ai globilor oculari.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer