Mucopolizaharidoza tipIV (MPZ IV) - Sindrom Morquio

Paula Grigorescu-Sido

Definiţie clinică

MPZ tip IV se datorează acumulării unui mucopolizaharid, keratan-sulfatul, secundară deficitului a două enzime:

• N-acetyl-glucozamina-6-sulfataza şi

• Β-galactozidaza, responsabile de cele două subtipuri ale bolii (MPZ IVAşi MPZ IVB).

Frecvenţa bolii

Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă a subtipului Aîntre 1/76.000 – 1/216.000 nou născuţi, în diferite statistici.

Aspecte genetice

Genele care codifică cele două enzime sunt localizate pe braţul lung al cromozomului 16 (16q24.3) şi respectiv pe braţul scurt al cromozomului 3 (3p.21.33).

Boala se transmite autozomal recesiv (v. boala Gaucher).

Semne clinice

Este asemănător în cele două subtipuri de boală, nepermiţând diferenţierea acestora.

Caracteristice pentru MPZ IV, sunt suferinţa osoasă, efectele acesteia asupra sistemului nervos central şi inteligenţă normală.

Pacienţii au un aspect normal la naştere. Debutul bolii are loc între 1 – 4 ani, primele semne clinice fiind: genu valgum; cifoza şi încetinirea ritmului de creştere staturală. În timp, se asociază: alte deformări ale coloanei vertebrale (lordoză, scolioză), retard statural sever cu aspect disarmonic (cu trunchiul scurt), deformare extremităţilor oaselor lungi, ale oaselor mâinilor, osteoporoză.

Modificările vertebrelor cervicale pot duce în formele severe de boală la compresiunea măduvei în regiunea respectivă, determinând suferinţa acesteia (mielopatia cervicală), cu paralizie. Modificările osoase toracice determină instalarea insuficienţei respiratorii cronice.

Pe lângă semnele de suferinţă osoasă şi complicaţiile pe care acestea le determină, pacienţii pot prezenta: surditate, cu caracter progresiv, opacifierea corneei, hepatomegalie, valvulopatie, anomalii ale smalţului dentar cu carii frecvente şi un dismorfism particular (trasături aspre, gura mare).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul specific constă în dozarea activităţii (în leucocite sau fibroblaşti) a celor două enzime, care arată valori mult reduse.

Sfat genetic

Boala se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că riscul de a avea un copil cu Sindrom Morquio într-o astfel de familie este de ¼.

Părinţii sunt clinic sănătoşi, dar „purtători” ai bolii, având fiecare dintre ei o mutaţie pe un singur cromozom al perechii 1.

Diagnostic prenatal

Profilaxia bolii în familiile în care există un pacient, este posibilă prin diagnostic prenatal (biopsie de corion vilozitar în săptămâna 12 sau amniocenteză în săptămâna 16 de gestaţie).

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia este progresivă, cu durata de viaţă variabilă, dependentă de complicaţiile neurologice menţionate.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Tratament specific nu există în prezent.

Riscul mielopatiei cervicale poate fi prevenit prin intervenţii chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale cervicale.

User login