Miozita osificantă progresivă

Eugen Boia

Definiţie clinică

Boala a fost descrisă în 1692 de către Gay Patin şi reprezintă o anomalie genetică rară, cu transmitere dominant autozomală. Termenul comun pentru această anomalie, întâlnit frecvent în literatura de specialitate, este de fibrodisplazie osificantă progresivă ( FOP).

Boala se caracterizează prin episoade dureroase recurente localizată la nivelul ţesuturilor moi, cu dezvoltarea de tumorete la nivelul ţesutului celular subcutanat şi ţesutului muscular. Aceste leziuni se vor osifica, inducând formarea de ţesut osos în musculatura axială la nivelul ligamentelor şi fasciilor, aponevrozelor tendoanelor şi capsulelor articulare. Deformarea în halux valgus şi microdactilia sunt frecvent asociate.

Frecvenţa bolii

Frecvenţa este estimată la 1 caz la 1,64 milioane de indivizi în Marea Britanie, 1 la 1 000 000 în populaţia generală. La nivel mondial au fost descrise mai puţin de 200 de cazuri cu incidenţă mai crescută la rasa albă şi la sexul feminin.

Aspecte genetice

Boala se transmite dominant autozomal cu penetranţă completă dar cu expresivitate genetică variabilă. Ultimele cercetări în domeniu au evidenţiat modificări la nivelul 4q27-31. In 2005 Fontaine evidenţiază mutaţii la nivelul G91C la 4 pacienţi diagnosticaţi cu miozită osificantă progresivă, cu transmitere autozomal dominantă. Transmiterea legată de X a fost infirmată. Cele mai multe cazuri sunt sporadice.

Semne clinice

De obicei boala debutează în mica copilărie (2-6 ani) fiind favorizată de traumatisme mici şi repetate deşi modificările scheletale sunt prezente de la naştere.

Principala localizare a osificărilor este musculatura axiala dar ulterior apare ţesut osos ectopic în ligamente, ţesut fascial aponevrotic, tendoane şi capsule articulare.

Apariţia ţesutului osos ectopic pare a avea predilecţie pentru segmentele proximale musculo-scheletale în special musculatura sternocleidomastoidiană şi centura scapulohumerala.

Tabloul clinic include:

• tumefacţii dureroase la nivelul părţilor moi, uneori febră, cu sau fără eritem cutanat

• malformaţii ale scheletului: haluce scurt cu sinostoză, microdactilie, cifoscolioză, torticolis, malformaţii ale cutiei toracice 176  

• afectarea articulaţiilor: jenă, redoare articulară, anchiloză articulară – mai exprimate la nivelul centurilor scapulohumerală şi pelvină

• uneori se asociază alopecie şi surditate

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice şi unele investigaţii paraclinice. Investigaţiile biologice nu evidenţiază anomalii caracteristice bolii.

Investigaţii imagistice: radiografie, CT, RM - evidenţiază ţesut osos ectopic, CT şi scintigrafia osoasă evidenţiind leziunile în fază incipientă.

Biopsia musculară nu este indicată deoarece frecvent duce la dezvoltarea de noi leziuni în aria traumatizată.

Examenul anatomopatologic arată proliferare exagerată a fibroblaştilor cu distrucţia fibrelor musculare. Predomină infiltratul de celule mononucleare în muşchi şi ţesutul celular subcutanat cu proliferarea exagerată a ţesutului conjunctiv care se substituie fibrelor musculare alterate. În plus apar arii noi de ţesut osos de neoformaţie matur cu travee osoase tip Havers la nivelul musculaturii striate.

Sfat genetic

Riscul de recurenţă este de 50% pentru descendenţii persoanelor afectate. In cazurile sporadice riscul de recurenţă pentru un alt copil este practic nul. In astfel de cazuri este recomandată efectuarea de radiografii ale mâinilor şi picioarelor la rudele bolnavului pentru a căuta forme fruste şi incomplete de boală în familie.

Diagnostic prenatal

In lipsa cunoştinţelor complete despre gena implicată în determinismul bolii, diagnosticul prenatal nu este disponibil în acest moment.

Evoluţie şi prognostic

Prognosticul este prost deoarece afectează musculatura toracică ducând la disfuncţie respiratorie de tip restrictiv. În cazurile grave, tardiv, se instalează o limitare importantă a mobilităţii, apoi a capacităţii respiratorii, apoi afectarea articulaţiei temporo-maxilare, facând alimentaţia extrem de dificilă.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Tratamentul precoce ajută la eliminarea factorilor agravanţi, încetineşte evoluţia bolii şi asigură creşterea calităţii vieţii copiilor.

Nu se cunoaşte nici un tratament medicamentos specific.

În fazele manifeste ale bolii medicaţia este simptomatică şi constă în administrarea de corticoizi şi de bifosfonaţi.

Terapia genetică pare a fi de singura care va putea duce la rezolvarea terapeutică a acestor cazuri.

User login