Leucodistrofii

Katalin Csép

Leucodistrofiile sunt boli ereditare neurologice cu evoluţie progresivă. Mielina ca şi învelişul izolator al cablurilor electrice asigură conducerea corectă şi rapidă a impul­surilor neurale. Prin formarea perturbată şi degenerescenţa mielinei, aceste boli se manifestă prin tulburări de conducere ale nervilor.

În prezent se cunosc peste 10 forme de leucodistrofii (leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofie, boala Krabbe, Canavan, Alexander, Pelizeus-Merzbacher, etc.), dar 30% din cazuri nu se pot încadra în aceste boli. Mielina are o structură complexă, iar genele care codifică proteinele care intervin în formarea mielinei sau determină o tulburare metabolică în organism care duce la acumularea unor substanţe toxice pentru mileină poate determina leucodistrofie. În unele boli nu se cunoaşte încă gena afectată.

Leucodistrofiile pot apărea la orice vârstă, iar evoluţia este invariabil progresivă, dar variază de la formele cu debut precoce şi evolutie rapidă până la forme cu debut tardiv şi cu speranţă de viaţă mai mare (formă infantilă, juvenilă, adultă).

Leucodistrofiile debutează în general după o perioadă de dezvoltare normală cu tulburări motorii progresive şi frecvent cu declinul performanţelor şcolare. Tulburările de mers, de coordinare a mişcărilor, ataxie, de echilibru, spasticitate domină tabolul clinic, la care se pot asocia tulburări de respiraţie şi deglutiţie, senzoriale (vedere, auz) respectiv tulburări de memorie, concentrare, comportamentale.

Mecanismul de transmitere este cel mai frecvent autozomal recesiv, dar poate fi şi heterozomal recesiv legat de X. În anumite boli există posibilitate de diagnostic prenatal.

În prezent nu există tratament curativ în leucodistrofii. Intervenţiile terapeutice sunt simptomatice şi paliative, şi includ administarea unor medicamente, fizioterapie, terapie ocupaţională, şedinţe la logoped. În anumite tipuri de boală, transplantul de măduvă efectuat precoce poate ameliora evoluţia, după o evaluare atentă a raportului de risc-beneficiu al intervenţiei. Există studii cu administarea unor medicamente, regim dietetic specific, de terapie genică şi celulară.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer