Sindromul Klippel-Feil (SKF)

Maria Puiu

Definiţie clinică

Sindromul Klippel-Feil (KFS) este o boală rară, ce apare de la naştere (congenitală). Se caracterizează prin unirea sau fuziunea anormală a cel puţin 2 din cele 7 vertebre cervicale (regiunea gâtului). O parte din persoanele afectate pot avea gâtul scurt, mişcări restrictive ale capului şi gâtului.

La unele persoane cu SKF, boala poate fi asociată şi cu alte probleme fizice: scolioză, probleme auditive, malformaţii faciale sau ale capului (zona craniofacială) sau structuri modificate ale inimii (probleme cardiace congenitale). In unele cazuri pot apărea complicaţii neuologice.

Frecvenţa bolii

Frecvenţa estimată de către cei mai mulţi specialişti : 1/42 000 de nou-născuţi.

Aspecte genetice

Boala poate apare în mod sporadic, din motive necunoscute. Cei mai mulţi cercetători consideră că este determinată de o disrupţie vasculară sau alt gen de traumă survenită în timpul dezvoltării embriofetale. Adevărata etiologie nu a fost încă stabilită. Alţi autori consideră boala ca fiind o condiţie genetică cu o incidenţă redusă de transmitere (penetranţă scăzută şi expresivitate extrem de variabilă) dar diferită, în funcţie de tipul morfologic, corelat cu tipul mutaţiei.

După Clarke şi colab. Gena SGM1 este responsabilă de unele tipuri de SKF. Tot el presupune o inversie pericentrică a cromozomului 8: inv (8) (q22.2q23.3) în unele tipuri familiale de SKF.Raymond A. Clarke şi colab. (1996) propun o clasificare a tipurilor de sindrom Klippel-Feil bazată pe modelul transmiterii genetice şi a modificărilor mai evidente la nivelul coloanei cervicale:

 

Grupul KF1

Ereditate AR. Cei doi părinţi, care nu au boala, au 1 şansă din 4 de a avea un copil care are KFSL, dacă cei doi părinţi prezintă gena cu mutaţie şi o transmit copilului lor. In acst grup fuziunea include vertebra C1. Adesea sunt asociate mai multe anomalii severe. Gâtul este scurt.

Grupul KF2

Ereditate AD. Dacă un părinte prezintă boala, şansele de a o transmite unui copil sunt de 50%. Cuprinde fuziunea C2-C3, ea se poate instala după naştere.

 

Grupul KF3

Penetranţă incompletă, semnificând faptul că în cazul unei transmiteri AD sindromul poate sări o generaţie. De obicei fuziunea este unică şi vizează vertebra C3.

Grupul KF4

Posibil transmitere „legată de X„, adică transmitere recesivă a unei gene situate pe cromozomul X. O femeie purtătoare a sindromului, dar neafectată, va avea 1 fată din 2 purtătoare sănătoasă, 1 fată din 2 sănătoasă, 1 băiat din 2 sănătoşi şi 1 băiat din 2 bolnavi. Prezintă asociere cu anomalii oculare şi cu sindromul Wildervank.

 

De fapt, mai puţin de 50% din persoanele diagnosticate au cele 3 semne clinice. În general, medicii stabilesc facil diagnosticul atunci cand clinic şi radiologic este evidentă fuziunea vertebrelor cervicale.

Vârsta la care se stabileşte diagnosticul depinde de simptomatologie şi de circumstanţe. Din ce în ce mai frecvent diagnosticul se stabileşte la nou născut sau la copilul mic, în special atunci când sunt prezente modificări vizibile (cap plat, gât scurt etc) sau cu ocazia unei radiografii cervicale efectuate în copilărie. In cele mai multe cazuri sindromul nu este diagnosticat decât spre finalul adolescenţei sau la adultul tânăr, când apar simptome ca: dureri, redoare etc).

Specialiştii care sunt în măsură să diagnosticheze acest sindrom şi care au mai mare experienţă în această patologie sunt : geneticienii, unii neurologi şi unii ortopezi specializaţi. Geneticianul este cel mai indicat pentru diagnosticare şi evaluarea riscului de transmitere de la persoana afectată la copii sau de la părinţii care au un copil afectat la alţi copii pe care şi-i doresc.

Neurologul şi ortopedul intervin în special în ceea ce priveşte structura coloanei cervicale şi a impactului asupra măduvii spinale.

Si alţi specialişti pot fi necesari, în funcţie de simptomele persoanei afectate (audiolog, ORL-ist, oftalmolog, urolog, cardiolog etc.)

Intrucât unii bolnavi necesită consultaţii multiple, la diverşi specialişti, este indicat ca bolnavul sau familia lui să-şi constituie propriul dosar medical, pentru a-l prezenta la diferiţi specialişti.

Geneticianul poate verifica gena SGM1, responsabilă pentru unele tipuri de KFS. Interesul este, de a afla, dacă este posibil, care este etiologia bolii iar dacă este genetică, care este modelul de transmitere al acesteia. Astfel se poate evalua corect riscul de recurenţă al bolii, posibilitatea de prevenire a bolii, de a preveni evoluţia bolii şi de a alege medicamentele şi tratamentul adecvat, în funcţie de evoluţia previzibilă.

Sfat genetic

Acesta depinde de situaţie. Dacă boala părintelui este sporadică (deci netransmisibilă) riscul de apariţie a bolii la descendenţi este practic nul. Dacă boala părintelui este determinată genetic (o mutaţie specifică) ea poate fi transmisă la copii, riscul fiind de 1 din 2 copii sau de 1 din 4 copii, în funcţie de tipul mutaţiei şi modul ei de transmitere. In toate cazurile este nevoie de un consult genetic şi un sfat adecvat, pentru a reduce sau elimina riscul de recurenţă.

Anomalia genetică care determină fuziunea vertebrelor 2 şi 3 cervicale se transmite după modelul autozomal dominant (AD). Transmiterea AD semifică faptul că este suficient ca mama sau tata să transmită anomalia genetică pentru ca un copil să prezinte boala, riscul fiind de 50% pentru descendenţii cuplului (1 din 2 copii). Anomalia genetică care determină fuziunea vertebrelor 5 şi 6 cervicale se transmite fie după modelul autozomal dominant (AD), fie după modelul autozomal recesiv. Transmiterea AR semnifică faptul că este necesar ca amândoi părinţii să transmită anomalia genetică (mutaţia), pentru ca 1 din 4 copii să fie afectat (25%). Părinţii sunt purtători ai mutaţiei dar sunt clinic sănătoşi, nu manifestă nici o simptomatologie specifică pentru SKF.

Diagnostic prenatal

Teoretic poate fi pusă în evidenţă mutaţia genei SGM1, care este responsabilă de unele tipuri de SKF, în familiile cu alte cazuri de boală şi mutaţia confirmată. Numeroase cazuri sunt sporadice, altele au un fenotip blând, motiv pentru care în general nu se pune problema diagnosticului antenatal molecular. Ecografia prenatală poate fi utilă şi se cere a fi minuţioasă la gravida cu risc. Ea poate evidenţia fuziunea anormală a vertebrelor cervicale.

Evoluţie şi prognostic

Aspectele clinice descrise nu pot fi generalizate, ele sunt diferite de la un bolnav la altul. Nu se moare din cauza KFSdar boala este manifestată şi trăită diferit de fiecare bolnav iar simptomele asociate diferă enorm.

Unii bolnavi nu au nici un simptom deranjant sau au permanent aceleaşi semne clinice pe toată durata vieţii, în timp ce alţii dezvoltă din ce în ce mai multe simptome pe parcursul vieţii lor. In cazuri extrem de rare, bolnavii pot ajunge la tetraplegie (tetraplegia este o paralizie a celor 4 membre, cauzată în general de o leziune a măduvei spinale. Aproape întotdeauna este acompaniată de tulburări vezico-sfincteriene).

De exemplu, unii bolnavi nu au gât deloc sau au un gât foarte scurt. Alţii au doar gâtul pensat. Unele persoane afectate prezintă o asimetrie facială. La alte persoane simptomele nu se mainifestă decât în interiorul corpului, în structura vertebrelor şi a măduvei spinale. Aceasta explică de ce la unele persoane afectate sindromul este vizibil şi la altele nu.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

SKF nu beneficiază de tratament curativ (care vindecă boala). Există o serie de soluţii terapeutice care ameliorează, previn complicaţiile şi reduc suferinţa şi disconfortul bolnavului:

• Profilaxie (prevenţie)

• Adaptare fizică (medicală)

• Adaptare fizică (ajutor tehnic, ergoterapie)

• Fiziokinetoterapie/kineziterapie/exerciţii

• Adaptare privind posibilul impact psihologic şi sociologic.

User login