Sindromul Kabuki

Cristina Rusu

Definiţie clinică

Sindromul kabuki (Sindrom de machiaj kabuki sau Sindrom Niikawa- Kuroki) este un sindrom caracterizat prin aspect particular al feţei (ochi mari, pleoapa de jos întoarsă în partea externă, sprâncene arcuite, nas turtit şi urechi mari), retard mintal (RM) şi întârzierea creşterii după naştere.

Afecţiunea a fost descrisă în 1981 de Niikawa şi Kuroki ca fiind o entitate în care aspectul feţei aminteşte de machiajul folosit de actori în teatrul tradiţional japonez (kabuki). Ulterior specialiştii din domeniu au stabilit să se folosească termenul de Sindrom kabuki pentru ca termenul de „machiaj” să nu creeze confuzie sau să jignească familiile afectate.

Cauza este încă necunoscută, dar unii autori bănuiesc o transmitere autozomal dominantă.

Frecvenţa bolii

După descrierea bolii majoritatea persoanelor afectate proveneau din Japonia, unde a fost stabilită o frecvenţă de aproximativ 1/32.000 indivizi. Ulterior au fost descrişi bolnavi şi în alte populaţii şi incidenţa pare a fi similară.

Aspecte genetice

Cauza Sindromului kabuki încă nu este cunoscută. Unele studii au găsit afectarea cromozomului X, altele optează pentru transmitere autozomal dominantă, iar altele au depistat o anomalie (duplicaţie) pe cromozomul 8.

Semne clinice

Tabloul clinic caracteristic (stabilit de studiile iniţiale ale lui Niikawa şi Kuroki) al Sindromului kabuki constă în: aspect particular al feţei, anomalii scheletice, particularităţi ale amprentelor, RM uşor/ moderat şi deficit de creştere postnatală (după naştere).

La nivelul feţei elementele definitorii sunt: ochi mari (fante palpebrale lungi), pleoapa de jos întoarsă în partea externă (spre ureche), nas turtit şi urechi mari şi proeminente.

Anomaliile scheletice s-au dovedit a fi mai rar întâlnite decât s-a crezut iniţial. Ele constau în anomalii ale coloanei vertebrale, mobilitate crescută a articulaţiilor şi luxaţie de şold.

La nivelul palmelor se înregistrează aspectul particular al degetelor, pulpa degetului fiind mai proeminentă decât restul degetului („degete fetale”), dar şi modificarea amprentelor (dermatoglifelor).

Întârzierea în dezvoltarea psiho-motorie este de obicei globală, atât mersul, cât şi limbajul fiind afectate. În majoritatea cazurilor gradul RM este moderat/ uşor. Rareori se mai poate asocia şi autism (evitarea contactului privirii, comunicare redusă, repetarea stereotipă a unor gesturi sau cuvinte).

Deficitul de creştere se înregistrează postnatal, la naştere copiii cu Sindrom kabuki având dimensiuni normale. Microcefalia (dimensiuni reduse ale capului) poate să însoţească sau nu hipotrofia staturo-ponderală.

În afară de semnele caracteristice Sindromului kabuki, se mai pot asocia relativ frecvent şi următoarele anomalii:

• Cardiace: coarctaţie de aortă, defecte septale;

• Renale: anomalii de poziţie a rinichiului, duplicaţii (2 rinichi/ uretere) sau hidronefroză (dilatarea căilor urinare);

• Neurologice: convulsii sau hipotonie (copil moale);

• Endocrine: cel mai frecvent dezvoltare precoce a sânilor la fete (telarhă precoce);

• Oculare;

• ORL: otite frecvente care pot duce la scăderea auzului;

• Dentare: lipsa incisivilor sau a premolarilor sau dinţi cu formă anormală, mici sau înghesuiţi;

• Gastro- intestinale: reflux gastro- esofagian, reflex de înghiţire (deglutiţie) slab, copiii respectivi necesitând alimentare pe sondă;

• Imunologice: rare, descrise mai ales la adolescenţi.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul se stabileşte pe baza elementelor clinice definitorii (vezi mai sus).

Sfat genetic

Majoritatea cazurilor sunt sporadice (un singur copil afectat în familie, fără alte cazuri asemănătoare), riscul de repetare la o altă sarcină fiind foarte mic. Dacă însă se înregistrează o transmitere autozomal dominantă (părinte şi copil afectat), atunci riscul pentru o altă sarcină afectată a cuplului respectiv poate merge până la 50%.

Diagnostic prenatal

Cauza fiind încă necunoscută, diagnosticul prenatal genetic este practic imposibil. În familiile unde la un copil afectat s-a depistat o anomalie genetică s-ar putea încerca efectuarea unui diagnostic prenatal la sarcini ulterioare, dar acestea sunt situaţii foarte rare.

Evoluţie şi prognostic

Statura mică devine din ce în ce mai marcată cu vârsta.

Aspectul caracteristic al feţei este prezent de la naştere în majoritatea cazurilor, dar devine mai evident odată cu vârsta.

Frecvent se înregistrează susceptibilitate la infecţii, mai ales otită medie, infecţii ale căilor respiratorii superioare (faringo- amigdalită, sinuzită, laringită) sau pneumonie.

Multe dintre cazuri dezvoltă obezitate la pubertate.

Întârzierea în dezvoltarea limbajului şi tulburările de vorbire (anomalii de articulare) se întâlnesc frecvent.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Deocamdată nu există tratament specific Sindromului kabuki. Măsurile de terapie se adresează semnelor de boală.

• Creşterea şi alimentarea:

- Înălţimea, greutatea şi perimetrul cranian se măsoară la fiecare control şi se trec pe curba de creştere;

- La cei cu viteză de creştere anormală se evaluează hormonul de creştere şi tiroida;

- Dacă există probleme de alimentare se caută refluxul gastro- esofagian şi se dau alimente mai groase, copilul fiind ţinut cu capul ridicat;

• Dezvoltarea psiho- motorie şi comportamentul:

- Se face evaluare la fiecare control;

- Copilul trebuie urmărit de un psiholog, care să indice măsurile de intervenţie precoce adecvate;

- Dacă se asociază autism, copilul se trimite la psihiatru, care va indica terapia corespunzătoare;

• Afectarea neurologică:

- La copiii cu hipotonie este indicată fizioterapia;

- Convulsiile se tratează folosind terapia standard;

• Anomaliile cardio- vasculare şi renale trebuie urmărite de cardiolog şi respectiv nefrolog pediatru;

• Anomaliile auditive:

- Otitele se tratează cu antibiotice;

- Începând de la preşcolar este indicată evaluarea perioadică a auzului;

- Dacă apare scăderea auzului trebuie luate în considerare proteza auditivă şi şcolarizarea specială;

• Anomaliile dentare:

- Se recomandă evaluarea de la vârsta de preşcolar;

- Dacă se înregistrează anomalii, copilul va fi urmărit şi tratat de către ortodont;

• Afectare musculo- scheletică:

- La copiii cu luxaţie de şold se face tratament standard de către ortoped;

- Când se stabileşte diagnosticul se recomandă efectuarea unei radiografii de coloană vertebrală;

• Anomaliile imunologice se urmăresc şi se tratează de către imunolog.

Viaţa cotidiană

Pacienţii cu Sindrom kabuki care au dezvoltare intelectuală la limita inferioară a normalului sau RM uşor pot duce o viaţă normală. În cazul unei afectări mai severe, este necesară şcolarizarea specială şi susţinerea de către familie/ instituţionalizarea.

Calitatea vieţii poate fi afectată de eventualele complicaţii (cardiace, renale, imunologice etc).

User login