SHO

Gabriela Doroş

Definiţie clinică

Sindromul Holt-Oram este definit ca şi malformaţie a membrelor superioare în asociere cu afectare cardiacă malformativă congenitală, cel mai frecvent de tip: defect septal artial sau defect septal ventricular sau a sistemului de conducere al inimii. Afost descris pentru prima dată de Mary Holt şi Samuel Oram în 1960. Ei comunică existenţa la patru generaţii ale aceleşi familii, a malformaţiei policelui în asociere cu defect septal atrial cardiac. Policele poate fi constituit din trei falange, nonopozabil sau chiar absent.

De atunci şi până în prezent s-a constatat o implicare în grade variate a modificărilor osoase ale membrelor superioare, mergând chiar până la aspectul de ectromelie sau focomelie, descris la pacienţii tratati cu Thalidomida.

Denumiri sinonime ale SHO: sindrom mână-inimă, inimă-mână, displazie artiodigitală, pseudothalidomidic.

Frecvenţa bolii

Prevalenţa SHO este de 0.95 la 100.000 de naşteri, din care aproximativ 85% se datorează unor noi mutaţii. In literatură sunt menţionate peste 300 de cazuri clinice de sindrom Holt Oram, genetic confirmate.

Din punct de vedere al repartiţiei pe sexe, nu exista o repartiţie preferenţială.

Afecţiunea este prezentă la naştere, iar expresia ei clinică depinde de gradul de afectare cardiac şi osos la nivelul membrelor superioare.

Aspecte genetice

Afecţiunea este genetică, cu transmitere autozomal dominantă, penetranţă completă şi expresivitate variabilă. Gena este situată pe braţul lung al cromozomului 12(12q23-q24.1). Studii recente de genetică moleculară au demonstrat că boala este produsă de fapt de mutaţii la nivelul factorilor de transcripţie TBX5 şi TBX3, cu rol în dezvoltarea membrelor şi a cordului.

Semne clinice

Semnele clinice sunt dependente de gradul de afectare al sistemului osos al membrelor superioare şi al aparatului cardiovascular. Nu există un raport al gradului de severitate între malformaţiile osoase şi cele vasculare.

Modificările sistemului osos sunt doar la nivelul membrelor superioare; pot fi bilaterale sau unilaterale şi deobicei afectează partea stângă.

L a nivelul membrelor superioare pot exista modificari ale radiusului, oaselor carpiene şi tenare. Se descriu anomalii în dezvoltare cu hipoplazii osoase, aplazii sau fuziuni osoase. De multe ori modificările la nivelul oaselor carpiene se decelează doar radiologic, la pacienţi cu afectere cardiovasculară, sugerând încadrarea în SHO. Pot să existe anomalii în mişcarea de supinaţie şi pronaţie a mâinii. Policele poate fi trifalangian, cu opoziţia imposibilă sau absent.

Ocazional pot să apară asociat: hipertelorism, anomalii ale scapulei şi coastelor, torace escavat sau scolioză.

Anomaliile cardiovasculare din SHO fac parte în general din două categorii: malformaţii congenitale de cord şi tulburări ale sistemului de conducere electric al inimii.

In cadrul malformaţiilor congenitale de cord există o mare varietate, dar, în procent de 60% domină defectul septal interatrial (DSA), urmat de defectul septal interventricular (DSV). De remarcat că în cadrul aceleaşi familii, pacienţii afectaţi au prezentat diverse localizări ale DSA. Mărimea defectului a fost corelată cu gradul de hipertensiune pulmonară. Alte malformaţiile congenitale de cord descrise în SHO:

• defect septal interventricular (DSV), canal atrioventricular comun,

• canal arterial persistent, coarctaţie de aortă, stenoză aortică subvalvulară, boala Fallot, trunchi arterial comun, hipoplazie de arteră pulmonară,

• atrezie de valva tricuspidă cu drenaj venos pulmonar aberant, ventricul unic.

La afectarea cardiacă s-au mai descris: cardiomiopatii şi prolaps de valvă mitrală, în procent mult redus.

Aritmiile din SHO au fost pentru prima data descrise drept „aritmii atriale bizare”. Ulterior s-a dovedit existenţa unei game foarte largi de tulburări de ritm şi în special de conducere a inimii. Se apreciază că 39% din persoanele afectate prezintă tulburări de conducere. Uneori acestea pot fi grave, necesitând implant de stimulator cardiac permanent. Cele mai frecvente tulburări de ritm şi de conducere descrise in SHO:

• bradicardie sinusală, pauză sinusală, disfuncţie de nod sinusal,

• stimul atrial migrant, fibrilaţie atrială, flutter atrial, extrasistole ventriculare,

• blocuri atrioventriculare de grade diferite, blocuri de ramură, în special blocul de ramură dreaptă, sindroame de preexcitaţie (WPW) cu tahicardie paroxistică supraventriculară.

Alături de anomaliile osoase, malformaţiile cardiace şi electrice sindromul asociază şi anomalii vasculare:

• hipoplazia vaselor periferice ale membrelor superioare, în special la nivelul membrului afectat, persistenţa venei cave superioare stângi, anomalii ale arterei subclavii de partea afectată, hipoplazie de arc aortic,

• alte anomalii vasculare.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic se bazează pe afectarea aparatului cardiovascular şi a sistemului osos al membrelor superioare.

Diagnosticul paraclinic se va baza pe următoarele investigaţii:

• Radiografia osoasă a membrelor superioare şi a mâinii, bilateral,

• Radiografia cardiopulmonară pentru evidenţierea siluetei cardiace, a indexului cardio-toracic şi aprecierea circulaţiei pulmonare, care coroborate aduc informaţii despre prezenţa insuficienţei cardiace şi a hipertensiunii pulmonare,

• Electrocardiografie (ECG) pentru decelarea tulburarilor de ritm şi/sau de conducere,

• HOLTER ECG pentru decelarea pe 24 de ore a tulburărilor de ritm şi/sau de conducere care nu pot fi depistate de un ECG simplu,

• Echocardiografia necesară pentru precizarea cu exactitate a tipului de malformaţie congenitală de cord, a gradului de hipertensiune pulmonară şi a raportului de debite care decide urgenţa corecţiei chirurgicale,

• Cateterismul cardiac preoperator, care poate aduce şi date noi despre situaţia vasculară,

• Evaluarea genetică şi teste de genetică moleculară pentru identificarea mutaţiei la nivelul factorului de transcriptie TBX5.

Stabilirea diagnosticului presupune o muncă în echipa formată din: neonatolog, pediatru, genetician, cardiolog pediatru, care va evalua implicarea cardiovasculară, radiolog, ortoped sau chirurg pediatru, care vor evalua afectarea osoasă şi medic de familie.

Sfat genetic

Copilul provenit dintr-o familie cu un părinte afectat are şansa de 50% de a prezenta boala. Deoarece severitatea este foarte variabilă există posibilitatea ca un părinte uşor afectat să aibă un copil cu afectare severă.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal este indicat în familiile în care exista SHO, cu mutatii genetice specifice confirmate. Echografia şi echocardiografia fetală sunt necesare pentru a decela eventuale modificări la nivelul aparatului cardiovascular şi a sistemului osos. Studiul ADNpentru confirmarea mutaţiei poate fi iniţiat (metoda directă sau indirectă) dar se va avea în vedere expresivitatea variabilă şi faptul că nu se poate aprecia aspectul fenotipic.

Evoluţie şi prognostic

Daca modificările cardiace şi osoase nu sunt semnificative, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. Prognosticul de severitate depinde de:

• gravitatea malformaţiei cardiace, care poate produce şi moarte subită,

• apariţia complicaţiilor cardiovasculare: insuficienţă cardiacă şi hipertensiune pulmonară, prezenţa aritmiilor şi severitatea lor,

• prezenţa endocarditei bacteriene, gradul de afectare osoasă şi handicapul pe care îl produce.

Tulburările de ritm şi conducere se pot agrava cu vârsta, putând duce la fibrilaţie atrială, blocuri semnificative şi chiar moarte subită.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Acestea implica din nou munca în echipă:

• cardiolog pediatru pentru monitorizare cardiologică, tratamentul aritmiilor şi al complicaţiilor cardiace, tratamentul insuficienţei cardiace şi al hipertensiunii pulmonare,

• electrofiziolog pentru implant de pacemaker în caz de bloc total sau studiu electrofiziologic în caz de cale aberantă, cu posibilitatea de ablaţie cu radiofrecvenţă a acesteia,

• chirurg cardiovascular pentru corecţia malformaţiei de cord, când este cazul, fie pe cale chirurgicala, fie prin cateterism cardiac,

• ortoped pentru o eventuală plastie sau proteză osoasă.

Până la corecţia chirurgicală a malformaţiei congenitale de cord pacientul cu SHO va fi monitorizat cardiologic şi va efectua profilaxia endocarditei bacteriene în faţa oricarei manevre sângerânde.

Viaţa cotidiană

Limitarea activităţii se impune doar în caz de insuficienţă cardiacă, aritmii severe sau dacă persistă sechele cardiace postoperatorii. Nu necesită restricţii de dietă decât dacă prezintă insuficienţă cardiacă.

 Viaţa cotidiană se va desfăşura normal dupa corecţia chirurgicală a malformaţiei de cord. Locul de munca va fi adaptat gradului de handicap motor. Familia va beneficia de sfat genetic adecvat.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer