Attachment Size
SINDROMULHOLTORAM.ppt 1.64 MB

Holt Oram Sindrom

Dr. Cristina Skrypnyk

Definiţie clinică

  • Sindromul Holt Oram este definit de malformaţii ale membrelor superioare în asociaţie cu malformaţii cardiace congenitale (defect septal atrial/ defect septal ventricular, tulburări de conducere).

 

Frecvenţa bolii

 

  • Sindromul Holt Oram are o incidenţă de 1: 100 000 de nou născuţi, afectează ambele sexe şi în marea majoritate a cazurilor nu există un istoric familial, fiind cauzat de mutaţii noi (de novo).

 

Aspecte genetice

  • Sindromul Holt Oram este o afecţiune genetică, monogenică, cu ereditate autozomal dominantă şi definită de expresivitate variabilă (pacienţii cu aceeaşi mutaţie avand grad diferit al manifestărilor clinice).
     
  • Gena responsabilă, TBX5, este situată pe cromozomul 12 braţ lung  şi este implicată în controlul dezvoltării membrelor şi cordului.

 

Semne clinice

  • Semnele clinice sunt dependente de gradul de afectare alsistemului osos al membrelor superioare şi de afectarea cardiacă. Nu există o corelaţie de severitate între anomaliile mebrelor superioare şi cele cardiace.
     
  • Modificările sistemului osos afectează doar membrele superioare, unilateral sau bilateral, mai frecvent pe partea stângă, implicând radiusul, oasele carpiene, metacarpiene şi falange.

 

Semne clinice

  • Anomaliile cardiovasculare întâlnite la pacienţii cu sindrom Holt Oram:
  • defect septal ventricular
  • canal atrioventricular comun
  • canal arterial persistent
  • coarctaţie de aortă
  • tetralogie Fallot
  • atrezie tricuspidiană
  • ventricul unic
  • Artimii:
  • bradicardie sinusală, bloc atrioventricular, tahicardie paroxistică supraventriculară

 

Metode de diagnostic

  • Se impune evaluarea pacientului de către o echipă multidisciplinară: neonatolog, pediatru, cardiolog, radiolog, ortoped, genetician, chirurg).
  • Diagnosticul clinic se bazează pe afectarea aparatului cardiovascular (anomalii cardiace sau tulburări de ritm cardiac) şi a sistemului osos al membrelor superioare.
  • Radiografia osoasă a membrelor superioare
  • Radiografia cardiopulmonară
  • Electrocardiografie
  • Holter ECG (înregistrarea ritmului cardiac timp de 24 de ore)
  • Ecocardiografie
  • Examen genetic şi testarea genetică moleculară pentru gena TBX5

 

Sfat genetic

  • Sindromul Holt Oram este caracterizat printr-o mare variabilitate clinică.
     
  • Diagnosticarea unui pacient impune evaluarea atentă a părinţilor lui, existând posibilitatea ca unul dintre ei să fie foarte uşor afectat.
     
  • Un părinte afectat are un risc de 50% de a avea un copil afectat cu sindrom Holt Oram.

 

Diagnostic prenatal

  • Examinarea ecografică fetală este necesară, permiţând identificarea unor anomalii cardiace şi a sistemului osos.
     
  • Diagnosticul prenatal genetic molecular este posibil atunci când se cunoşte mutaţia TBX5 la un alt membru afectat din familie.
     
  • Identificarea prenatală a unei mutaţii TBX5 nu indică şi severitatea manifestărilor clinice.

 

Evoluţie şi prognostic

  • Dacă modificările cardiace şi osoase nu sunt severe, evoluţia este favorabilă şi prognosticul este bun.
  • Prognosticul depinde de :
  • gravitatea anomaliei cardiace
  • apariţia complicaţiilor cardiovasculare (insuficienţă cardiacă, hipertensiune pulmonară
  • severitatea tulburărilor de ritm

 

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

  • Monitorizarea cardiologică:
  • tratamentul aritmiilor cardiace
  • Implant pacemaker
  • tratamentul insuficienţie cardiace
  • tratamentul hipertensiunii pulmonare
  • corecţia chirurgicală a anomaliilor cardiace
     
  • Plastie sau protezare osoasă pentru anomaliile osoase ale membrelor superioare.

 

Viaţa cotidiană

  • Limitarea activităţilor cotidiene se impune doar în cazul afectării cardiace severe, cu insuficienţă cardiacă.
  • Nu există restricţii de dietă.
  • Corecţia chirurgicală a anomaliilor cardiace  poate creşte mult speranţa de viaţă şi calitatea ei.
  • Se impun consilierea psihologică şi sfatul genetic pentru pacinet şi familia acestuia.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer