Boala Hirschprung (BH)

Andrei Rădulescu

Definiţie clinică

Boala Hirschprung sau megacolonul congenital (BH), este o anomalie congenitală caracterizată printr-o obstrucţie funcţională parţială cauzată de absenţa celulelor ganglionare din plexul Auerbach şi Meissner.

Segmentul digestiv aganglionar se poate întinde pe o distanţă variabilă proximal de anus. În aproximativ 90% aganglionoza se limitează la zona rectosigmoidului  în restul cauzelor zona aganglionară se poate extinde până la unghiul splenic.

Afecţiunea poartă numele medicului de origine daneză, Harald Hirschprung, care a descris pentru prima dată boala în 1886, prezentând cazul a doi noi născuţi decedaţi cu distensie abdominală. Hirschprung a descris la acea vreme o dilatare şi hipertrofie marcată a colonului.

Frecvenţa bolii

Incidenţa afecţiunii este în general 1 la 5.000 de noi născuţi vii.

Raportul pe sexe este de 4 la 1 în favoarea sexului masculin.

Aspecte genetice

Raportarea cazurilor familiale de BH (15-20%) indică existenţa unor factori genetici implicaţi în etiologia bolii. Diferite pattern-uri de transmitere au fost observate în mai multe familii cu frecvenţă crescută a afecţiunii, cel mai frecvent fiind acceptat modelul transmiterii autozomal dominante, cu expresivitate variabilă şi penetranţă incompletă.

Formele sporadice, în special cele rectosigmoidiene, la băieţi, corespund modelului de transmitere poligenic multifactorial. Genetica moleculară a cunoscut o dezvoltare semnificativă în ultimii ani şi cu ajutorul ei au fost identificate mai multe gene susceptibile (candidate). Dintre aceste gene fac parte: gena RET (localizată pe cromozomul 10q11.2), factorul neurotrofic glial şi gena receptorului endotelin B.

Semne clinice

Simptomele variază în funcţie de vârsta, momentul diagnosticului, dimesiunea intestinului gros afectat şi prezenţa comcomitentă a complicaţiilor.

La nou născut în vârstă de 1 lună principalele semne şi simptome sunt :

• pasaj de meconiu întârziat

• constipaţie

• vărsături repetate

• refuzul alimentaţiei

• distensia abdominală

Între 1 lună şi un an pot fi observate următoarele simptome :

• întârziere în creştere

• constipaţie

• distensie abdominală

• episoade alternante de diaree şi vărsături repetate

La copiii cu vârsta mai mare de 1 an :

• constipaţie cu scaun subţire,urât mirositor

• distensie abdominală

• lipsa apetitului

• întârziere în creştere

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul se stabileşte pe baza caracteristicilor clinice:

• Istoric îndelungat

• Pasaj de meconiu întârziat

• Distensie abdominală

• Vomismente

• Întârziere în creştere

• Perioade alternante de constipaţie şi diaree

• Scaune explozive

• Antecedente heredo–colaterale pozitive

Există câteva metode care intră în arsenalul de diagnostic pentru boala Hirschprung. Acestea sunt:

• Radiografie abdominală – metoda prin care se poate observa absenţa materiilor fecale la nivelul colonului sau în apropierea anusului precum şi porţiuni dilatate ale intestinului gros şi subţire.

• Clisma baritată – prin aceasta se pot pune în evidenţa porţiunile constricte, obstruate şi dilatate la nivelul intestinului gros.

• Manometria anorectală – se adresează cu precădere pacienţilor de vârsta mai mare şi necesită de asemenea un grad de cooperare din partea pacientului. Prin această metodă se testează reflexe nervoase care în cazul pacienţilor cu BH sunt absente.

• Biopsia rectală – este metoda care pune diagnosticul de BH şi constă în prelevare de ţesuturi din rect şi colon şi analiza lor microscopică.

Sfat genetic

În formele sporadice riscul este empiric şi va ţine cont de forma (lungă sau scurtă) a bolii, de sexul copilului care urmează să se nască, de gradul de înrudire cu membrii afectaţi ai familiei.

În cazul formelor familiale studiul markerilor genei RET permite cercetarea mutaţiei dar în practică indicaţia este rară.

Diagnostic prenatal

Teoretic diagnosticul prenatal este posibil şi constă în cercetarea directă a mutaţiei dacă ea a fost identificată în familie.

În practică acest lucru nu se întâmplă de obicei, având în vedere că gena are expresivitate variabilă şi penetranţă incompletă iar boala este frecvent curabilă.

Din aceste motive reprezintă şi o dilemă etică. În plus, studiul genei este dificil.

Nici diagnosticul ecografic antenatal nu este posibil, anomaliile morfologice ale bolii nu pot fi caracterizate prin această metodă.

Evoluţie şi prognostic

Viitorul pacienţilor care suferă de această boală, depinde în mare parte de gradul de afectare şi de asemenea de porţiunea de intestin care a fost excizată în tratamentul chirurgical.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Singura modalitate de tratament în cazul bolii Hirschprung este cea chirurgicală.

Daca nu se intervine chirurgical în cazul acestor pacienţi ei pot dezvolta complicaţii cum ar fi enterocolita, afecţiune inflamatorie a intestinului subţire şi a colonului.

În prezent, există o varietate de tehnici care se adresează acestei afecţiuni, de la procedee mai radicale până la metode minim invazive. Cea mai cunoscută şi frecvent folosită este cea de „pull-through”, în care porţiunea funcţională a colonului este anastomozată de anus.

Procedeele conservative se adresează pacienţilor cu afectare limitată a colonului, de obicei a porţiunii distale a rectului.

Viaţa cotidiană

În general, conform mai multor autori, 85% din pacienţi au o viaţa normală postoperator, în timp ce 15% vor fi dependenţi de-a lungul vieţii de medicaţie laxativă.

O mică parte din pacienţi, în ciuda intervenţiei chirugicale, vor suferi episoade frecvente de constipaţie, encompresis şi enterocolită de-a lungul vieţii.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer