Hipoacuzia nonsindromică autozomal recesivă (Conexina 26)

Sebastian Cozma

Definiţie clinică

Surditatea neurosenzorială recesiv autozomală DFNB1 este o surditate de percepţie, bilaterală şi simetrică, izolată, prelinguală (apare înaintea achiziţiei vorbirii).

Frecvenţa bolii

Aproximativ 80% dintre surdităţile genetice sunt izolate (nonsindromice) şi se transmit autozomal recesiv. Frecvenţa exactă a bolii nu este cunoscută. Un studiu efectuat în Italia şi Spania a relevat o frecvenţă a heterozigoţilor pentru mutaţia 30delG a conexinei 26 de 2,4-4% (purtători clinic sănătoşi).

Aspecte genetice

Gena conexina 26 este localizată pe cromozomul 13q11. Au fost puse în evidenţă mai multe mutaţii diferite ale acestei gene la persoanele cu deficit auditiv, dar cel mai frecvent se regăseşte mutaţia 30delG (70% din cazuri).

În afara acestei mutaţii majore a genei, frecvente la populaţia de origine caucaziană, au mai fost descrise şi alte mutaţii: 167delT în populaţia evreilor askenazi, 235delC la asiatici (japonezi) etc.

O anomalie a genei conexinei 26 este implicată şi în transmiterea autozomal dominantă a surdităţii (DNFA3), totuşi cele mai multe mutaţii ale acestei gene determină surdităţi bilaterale ereditare cu transmitere autozomal recesivă (DFNB1).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Imagistic urechea internă şi nervul auditiv sunt neafectate. În consecinţă aceşti bolnavi pot beneficia de implant cohlear.

Diagnosticul precoce urmat de un tratament precoce vor da rezultate bune în aceste cazuri.

Sfat genetic

Ca pentru orice boală cu transmitere recesiv autozomală, riscul de recurenţă este de ¼ pentru cuplul având un copil afectat. Depistarea mutaţiei la bolnav permite precizarea stării de purtător a părinţilor.

Diagnostic prenatal

Este indicat atunci când părinţii sunt purtători, iar riscul de recurenţă al bolii este de ¼.

Prin investigaţia de genetică moleculară se studiază ADN-ul fetal extras din vilozităţile coriale (săptămâna 12 de sarcină), condiţia fiind ca mutaţia să fie identificată în familie. Dacă fătul este homozigot pentru această mutaţie sau heterozigot compozit (două alele cu mutaţii diferite), întreruperea sarcinii ridică probleme importante de etică, având în vedere modul de percepţie al acestui handicap de către familie.

Evoluţie şi prognostic

În ciuda faptului că surditatea este o afecţiune invalidantă, interpunându-se între individ şi societate prin afectarea directă a comunicării şi educaţiei, există şansele unei recuperări complete care oferă o viaţă aproape normală, cu posibilitatea de a studia şi a munici la fel ca şi cei sănătoşi.

Condiţia este ca diagnosticul şi intervenţia terapeutică corectă să fie precoce în surdităţile prelinguale şi perilinguale. Cu cât se întârzie mai mult, cu atât şansele unei performanţe maxime diminuă.

Copiii cu surdităţi profunde bilaterale congenitale implantaţi în timp util (până la 2-3 ani) se pot dezvolta normal sub asistenţă logopedică.

Surditatea, indiferent de cauză, poate fi considerată o afecţiune recuperabilă în condiţiile unui diagnostic şi a unei intervenţii în timp util, diminuând sau chiar evitând consecinţele cunoscute ale surdităţii netratate: mutitatea, afecţiuni psihice şi comportamentale (depresia şi izolarea), înregimentarea în colectivităţi cu asistenţă specială, fuga de societate.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Diagnosticul, tratamentul şi urmărirea acestor bolnavi trebuie să fie pluridisciplinară.

Viaţa cotidiană

Protezarea prin implant cohlear se face în cazul surdităţilor neuro-senzoriale profunde bilaterale care nu au câştig suficient cu protezele convenţionale. Rezultatele sunt excelente chiar şi în cazul implantării unilaterale  (marea majoritate a pacienţilor sunt implantaţi unilateral).

User login