Sindromul Goldenhar (SG)

Emilia Severin

 

Definiţie clinică

SG este un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care include malformaţii ale maxilarelor, gurii şi urechilor cărora li se asociază anomalii oculare congenitale şi anomalii ale vertebrelor. Afectarea facială este asimetrică iar aspectul clinic prezintă severitate variabilă de la caz la caz vizibil încă de la naştere.

Denumiri alternative: displazia oculo-auriculo-vertebrală; sindromul primului şi celui de-al doilea arc branhial; microsomia hemifacială.

Frecvenţa bolii

Studii despre frecvenţa sindromului au fost realizate numai in Statele Unite ale Americii (1990) şi Irlanda de Nord (1992). In partea de vest a Americii frecvenţa este de 1 la 5600 de nou-născuţi vii iar alte studii indică o frecvenţă de 1 la 26.500 de nou-născuţi vii. În Irlanda de Nord frecvenţa este de 1 la 45.000 nou-născuţi. Sexul masculin este mai frecvent afectat, raportul pe sexe este 3M:2F.

Aspecte genetice

Cauza genetică nu este clară. De obicei, apare sporadic fără o cauză evidentă (nu a mai apărut la nici unul dintre membrii familiei). Sunt raportate şi cazuri familiale în care aspectul clinic al persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiaşi familii; modul de transmitere poate fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care sindromul era observat în trei generaţii succesive dar şi cazuri în care fraţi afectaţi aveau părinţi normali. Alţi autori propun o ereditate multifactorială, interacţiunea mai multor gene cu factorii de mediu; riscul de reapariţie al sindromului în descendenţă este estimat la 2% pentru rudele de gradul I. În câteva cazuri au fost observate anomalii cromozomiale.

Semne clinice

• Faţa

Este asimetrică şi aplatizată variind ca severitate (20% dintre pacienţi au o asimetrie severă iar la restul pacienţilor asimetria este vizibilă dar moderată);

Asimetria feţei se datorează dezvoltării incomplete a oaselor malare, maxilare şi a articulaţiei temporomandibulră; asimetria poate fi unilaterală (afectează frecvent partea dreaptă) sau bilaterală şi tinde să se accentueze cu vârsta ca urmare a dezechilibrului de creştere între zonele normale şi zonele afectate, fiind foarte evidentă în jurul vârstei de 4 ani;

Musculatura feţei este incomplet dezvoltată (hipoplazică).

• Urechile

- urechea externă (pavilionul) are formă şi mărime anormale; malformaţiile variază de la lipsa pavilionului urechii la pavilioane mari, jos inserate; pot fi afectate ambele urechi sau numai una dintre ele;

- între ureche (tragus) şi comisura buzelor apar apendici preauriculari şi/sau fistule oarbe, unilateral sau bilateral;

- absenţa conductului auditiv extern sau malformaţii ale urechii medii au ca rezultat pierderea auzului în 50% dintre cazuri (surditate de transmitere).

• Ochii

- modificările oculare unilaterale sau bilaterale includ anoftalmia (absenţa congenitală a globului ocular din orbită) sau microftalmia (globul ocular există în orbită dar este foarte mic) în formele grave ale sindromului, defecte ale pleoapei superioare, dermoide (tumori mici, benigne, ce conţin deseori grăsime) epibulbare de culoare alb-lăptos până la galben, sunt ataşate pleoapei superioare, cresc şi împiedică deschiderea pleoapei afectând vederea, uneori strabism (privire încrucişată) şi anomalii ale retinei. Acuitatea vizuală este redusă.

• Gura

- macrostomie, deschidere mare a orificiului bucal, datorată despicăturii obrazului sau buzei superioare. De regulă, apare unilateral, pe partea mai afectată. Uneori, se asociază despicături ale buzei şi cerului gurii. Ocazional, glanda salivară parotidă este absentă sau redusă ca mărime. Se observă anomalii dentare de tipul malocluziei (dinţii de sus nu se suprapun corect peste dinţii de jos la închiderea gurii) şi erupţii întârziate.

• Scheletul axial (coloana vertebrală)

- în special în regiunea gâtului, apar vertebre incomplet dezvoltate, reuniri între vertebre, vertebre cuneiforme (în formă de cui), vertebre supranumerare. Uneori, se asociază spina bifida (arcurile vertebrelor nu se unesc şi lasă măduva spinării neacoperită, de regulă, în regiunea lombosacrală), anomalii ale coastelor, scolioză.

• Inima

- malformaţiile congenitale ale inimii se observă în 50% dintre cazuri şi constau în defecte de închidere ale ventriculelor sau auriculelor, persistenţa canalului arterial, îngustarea arterei pulmonare, schimbarea poziţiei vaselor mari.

• Plămânii

- anomalii pulmonare variate, de la absenţa unilaterală a plămânului la dezvoltarea incompletă a acestuia.

• Rinichii

  • anomaliile renale variate: absenţa rinichiului, poziţia anormală, rinichi fuzionaţi, ureter dublu, tranzit urinar anormal.

Toate semnele clinice descrise se pot combina variat având tendinţa să fie asimetrice, afectând o singură parte, în 70% dintre cazuri.

• Retardul mintal

- nu este obligatoriu dar poate să apară din cauza surdităţii prelinguale (surditatea apare înaintea dobândirii vorbirii) şi a pierderii vederii. Doar 15% dintre cazuri au o inteligenţă redusă.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Stabilirea diagnosticului se face pe baza unui consult realizat de o echipă de specialişti. Diagnosticul clinic se stabileşte pe baza examenului fizic şi al rezultatelor investigaţiilor radiologice (radiografie pulmonară, radiografie dentară, radiografia regiunii cervicale) şi imagistice (CT - tomografie computerizată). Se recomandă examen oftalmologic, examen auditiv (dificil de realizat la sugari) şi examen neurologic.

Până în prezent, nu există teste genetice de stabilire a diagnosticului de SG.

Sfat genetic

Este recomandat înaintea conceperii unui copil în cuplurile unde există cazuri cunoscute în familie sau au deja un copil afectat. Este utilă identificarea manifestărilor minore la membrii familiilor cu indivizi afectaţi.

Diagnostic prenatal

Din săptămâna a 14-a de sarcină prin ultrasonografie pot fi detectate anomalii fetale ale urechii, scheletului facial, inimii sau rinichiului. Diagnosticul este confirmat prin rezonanţă magnetică.

Dificultăţi ale diagnosticării prenatale apar în cazul mamelor obeze, a oligohidramniosului (lichid amniotic redus) şi a poziţiei fetale care nu permit vizualizarea capului. Folosirea în timpul sarcinii a cocainei, a vitaminei A, a unor medicamente (talidomida, tarnoxifen, primidone sau accutane), insecticide sau ierbicide poate avea efecte teratogene (produc combinaţii de malformaţii asemănătoare celor din SG). Femeile diabetice prezintă riscul de a naşte copii cu SG.

 

Evoluţie şi prognostic

Pot fi favorabile dar depind de gravitatea anomaliilor cardiace, reanale şi pulmonare şi de posibilitatea ameliorării lor. Este recomandabil să se aprecieze prognosticul fiecărui caz în parte pentru că anomaliile orale şi faciale pot complica hrănirea şi respiraţia (mai ales în timpul somnului).

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Eforturile sunt îndreptate spre tratamente şi măsuri atente de îngrijire care pot evita sau reduce complicaţiile acestui sindrom. Tratamentele chirurgicale sunt numeroase şi se realizează în etape, în funcţie de vârstă. Terapia chirurgicală are în vedere corecţia estetică a dismorfiei faciale, facilitarea vederii şi auzului.

• intervenţia chirurgicală pentru îndepărtarea dermoidelor şi apendicilor periauriculari

• restaurarea aspectului facial prin chirurgie plastică

• repararea chirurgicală a despicăturii buzei şi/sau a cerului gurii

• reconstrucţia chirurgical-ortodontică a malocluziei dentare

• protezare auditivă, tratamente de reabilitare auditivă şi fonatorie

• psihoterapie

Viaţa cotidiană

Pacienţii afectaţi de forme mai puţin severe ale SG au o durată de viaţă normală. Au o inteligenţă normală dar aspectul fizic este asemănător unui retardat mintal. Ei au probleme emoţionale, în special în adolescenţă, din cauza defectelor faciale. Ajutorul rudelor şi prietenilor sau asocierea pacientului la un grup de persoane cu afecţiuni similare contribuie la minimalizarea acestor probleme.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer