Glaucomul congenital (GC)

Crenguţa Albu

 

Definiţie clinică

Glaucomul congenital (GC) este o afecţiune gravă, care constuie una dintre principalele cauze de orbire la copil.

Sub denumirea comună de GC sunt grupaţi copiii în vârstă de până la 3 ani, cu macroftalmie,  

GC este o formă de glaucom dat de o anomalie de dezvoltare a globului ocular, ce constă în închiderea sistemului trabecular printr-un ţesut embrionar mezodermic, nerezorbit, ce creează un obstacol în scurgerea umorii apoase, cu creşterea tensiunii intraoculare.

Forma clinică cea mai frecventă de GC este buftalmia, caracterizată prin distensia globului ocular, în special la nivelul segmentului anterior. Dacă tensiunea intraoculară nu este foarte mare, ca urmare a unei obstrucţii incomplete a unghiului camerular, nu există buftalmie sau apare doar o formă discretă.

GC este bilateral, având în unele cazuri o evoluţie asimetrică. Poate fi congenital sau se poate manifesta curând după naştere, în primii ani de viaţă.

Frecvenţa bolii

GC este o afecţiune rară, care interesează 0,05din populaţia infantilă. În Europa şi America, afecţiunea se manifestă cu predilecţie la sexul masculin (70%).

Aspecte genetice

De cele mai multe ori, GC este consecinţa unei erori genetice care antrenează disgenezia segmentului anterior al globului ocular.

GC primar reprezintă 50din totalul GC disgenezice şi se datorează unei anomalii a segmentului anterior al globului ocular, care interesează exclusiv unghiul iridocorneean şi în particular trabeculul (trabeculodisgenezie izolata). Megalocorneea (diametru corneean mai mare de 12 mm la vârsta de1 an) reprezintă semnalul de alarmă.

În formele ereditare, GC primar se transmite autozomal recesiv sau poligenic. GC primar cu transmitere autozomal recesivă se asociază cu mutaţii ale genelor GLC3A si GLC3B, localizate pe cromozomii 2 (2p21) şi respectiv 1 (1p36).

GC juvenil manifestat clinic la adolescenţă dar fără megalocornee se transmite autozomal dominant şi se asociază cu mutaţii ale genei MYOC localizată pe cromozomul 1 (1q23 – 25).

Trabeculodisgeneziile asociate se află la originea GC constituite prin anomalii de dezvoltare ale globului ocular, care interesează pe lângă unghiul iridocorneean şi alte elemente anatomice ale segmentului anterior al globului ocular.

Semne clinice

Buftalmia, forma clinică cea mai frecventă a GC, subiectiv, se manifestă prin: lacrimare, fotofobie intensă (sugarul îşi înfundă faţa în pernă pentru a evita lumina), congestie conjunctivală, dureri oculare puternice. Copilul este agitat, plânge, nu are poftă de mâncare.

La nou-născut şi copilul până la 1 an, fotofobia constituie un semn foarte important , care trebuie să ne ducă cu gândul la un GC.

Obiectiv, ochiul buftalm este caracterizat printr-o creştere globală de volum, deoarece la copil, globul ocular nu a atins dezvoltarea sa completă, ceea ce face ca ţesuturile sale să se destindă uşor datorită creşterii tensiunii intraoculare. Corneea este globuloasă, cu diametrul de peste 12 mm, edematiată şi opacifiată, sclera este subţire, limbul sclero-corneean este mult lărgit iar camera anterioară foarte profundă.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Deoarece, GC primar necesită tratament chirurgical de urgenţă, este necesar ca diagno­sticul să fie pus cât mai precoce,

În stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de etape:

• Anamneza poate evidenţia antecedente heredo-colaterale de glaucom sau alte anomalii oculare congenitale. De asemenea poate da relaţii despre modul de evoluţie a sarcinii şi a naşterii.

• Examenul clinic general pe aparate şi sisteme conferă relaţii despre o eventuală asociere a GC cu alte semne şi simptome, în cadrul unui tablou clinic mai complex.

• Examenul local oftalmologic, clinic şi funcţional al globilor oculari şi a anexelor, se face iniţial cu copilul în stare de veghe şi apoi sedat, ocazie cu care se măsoară tensiunea intraoculară (care este crescută, în jur de 30-50 mmHg), se determină refracţia oculară (care indică un grad variabil de miopie, datorită distensiei globului ocular), se face examenul biomicroscopic şi oftalmoscopic al polului anterior şi posterior al globilor oculari. Oftalmoscopia evidenţiază fenomene degenerative ale retinei. Tot acum efectuează gonioscopia (care evidenţiază anomaliile de dezvoltare ale unghiului camerular) şi ecografia oculară mobul B si Doppler, care poate evidenţia prezenţa altor anomalii oculare congenitale asociate.

• Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice, metabolice), paraclinice şi genetice.

• Consultaţii interdisciplinare, de pediatrie, ORL, neurologie, dermatologie, ortopedie, sunt indicate deoarece GC poate fi parte componentă în tabloul clinic al unor sindroame plurimalformative.

Sfat genetic

Consultaţia şi sfatul genetic sunt indicate în toate cazurile de GC. Consultaţia genetică are scopul de a elucida caracterul ereditar sau neereditar al GC. În cazul în care se stabileşte prezenţa caracterului ereditar, prin analiza arborelui genealogic se poate determina tipul de transmitere genetică a GC.

Diagnostic prenatal

Prenatal, GC poate fi diagnosticat prin teste de genetică moleculară (analiza ADNcare să urmarească identificarea mutaţiilor genice) şi ultrasonografie.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia GC depinde de momentul diagnosticării, rapiditatea cu care s-a intervenit chirurgical şi nu în ultimul rând de asocierea GC cu alte anomalii oculare sau generale.

Prognosticul rămâne rezervat şi în prezent, GC fiind în continuare o cauză importantă de orbire.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Tratamentul GC primar este chirurgical (goniotomie, trabeculotomie, trabeculectomie). Tratamentul medical este ineficient; se aplică doar ca pregătire preoperatorie.

Rezultatele postoperatorii sunt în general dificil de interpretat, deoarece multe statistici nu arată decât scăderea tensiunii intraoculare postoperator, fără a menţiona cum a evoluat în continuare funcţia vizuală.

Pacienţii cu GC trebuie să fie informaţi despre caracterul şi evoluţia bolii, factorii care agravează evoluţia bolii, modul şi stricteţea cu care se administrează tratamentul, controlul sistematic al evoluţiei bolii prin monitorizarea permanentă de către oftalmolog.

Se recomandă urmărirea în timp al acestor pacienţi, deoarece mulţi dintre ei ajung nevăzători.

Deşi s-ar părea că intervenţiile chirurgicale moderne au făcut progrese într-o afecţiune cu prognostic care evolua aproape invariabil spre orbire, totuşi, statisticile mai recente efectuate pe loturi de nevăzători, rămân în continuare descurajatoare şi de aceeea se impune prevenirea apariţiei nou-născuţilor cu GC prin diagnosticarea prenatală a afecţiunii.

Viaţa cotidiană

În ciuda bolii şi a faptului că mulţi dintre ei ajung nevăzători, pacienţii cu GC pot avea o viaţă socială normală, se pot realiza profesional, se pot căsători şi pot avea descendenţi.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer